Ako diagnostikovať tuberóznu sklerózu?
Ak sa vám vyvinú výrastky na mozgu, môžu sa u vás objaviť záchvaty ako symptóm tuberóznej sklerózy.
Tuberózna skleróza (TSC) je genetická porucha, ktorá spôsobuje rast benígnych nádorov v rôznych častiach tela vrátane obličiek, pokožky, srdca, pľúc, očí alebo mozgu. Pretože symptómy sa výrazne líšia v závislosti od toho, kde sa nádory vyvíjajú, diagnostikovanie TSC môže byť dlhý proces. Ak máte podozrenie, že vy alebo vaše dieťa môžete byť náchylní na TSC, dávajte si pozor na príznaky ochorenia, ktoré sa môžu prejaviť fyzickými alebo behaviorálnymi zmenami. Ak sa prejavia akékoľvek príznaky, navštívte lekára na fyzické vyšetrenie. Na potvrdenie diagnózy sú potrebné genetické testy.
Metóda 1 z 3: rozpoznanie symptómov tuberóznej sklerózy
- 1Dávajte si pozor na záchvaty. Ak sa vám vyvinú výrastky na mozgu, môžu sa u vás objaviť záchvaty ako symptóm tuberóznej sklerózy. U veľmi malých detí môže byť príčinou opakujúcich sa kŕčov nôh a hlavy tuberózna skleróza.
- 2Sledujte akékoľvek problémy so správaním a oneskorenie vývoja. Rasty TSC v mozgu môžu zmeniť správanie, najmä u detí. Hyperaktivita, tendencia k sebapoškodzovaniu, agresii alebo sociálne alebo emocionálne problémy môžu byť príznakmi TSC.
- 3Dávajte pozor na dýchacie schopnosti. Ak sa výrastky TSC vyvinú na pľúcach, môžu sa vyvinúť problémy s dýchaním. Ak si všimnete, že kašlete o niečo viac, ako zvyčajne, alebo sa vám náhle prejaví dýchavičnosť, najmä počas cvičenia, navštívte lekára.
Ak sa výrastky TSC vyvinú na pľúcach, môžu sa vyvinúť problémy s dýchaním. - 4Skontrolujte svoje oči. Ak sa vám na očiach vyvinú výrastky TSC, váš zrak nemusí byť nevyhnutne ovplyvnený. Ak si však kdekoľvek na oku, ale najmä na zreničke, všimnete bielu škvrnu, navštívte lekára. Rasty TSC v sietnici môžu vyzerať ako biele škvrny na zrenici.
- 5Pozrite sa na kožné abnormality. Ak máte tuberóznu sklerózu, môže sa objaviť niekoľko rôznych kožných abnormalít. Pozrite sa na škvrny pokožky, ktoré sú svetlejšej farby ako zvyšok vášho tónu pleti. Tiež by ste mali hľadať malé škvrny na zhrubnutej, hladkej pokožke a červené pupienky pod nechtami alebo okolo nich.
- Niektorým deťom sa môžu na tvárach vytvárať výrastky podobné akné.
- 6Skontrolujte ochorenie obličiek. U viac ako 80% ľudí s TSC sa vyvinie nejaká forma ochorenia obličiek, ktorú je možné diagnostikovať pomocou ultrasonografie obličiek, CT vyšetrenia a testov MRI. Ak máte obavy z tejto možnosti, porozprávajte sa so svojím lekárom o naplánovaní týchto testov. Medzi najbežnejšie typy ochorení obličiek u pacientov s TSC patria:
- Renálny angiomyolipóm, najbežnejšia forma ochorenia obličiek u pacientov s TSC. Ide o oslabenie ciev v obličkách, ktoré môžu prasknúť a krvácať.
- Cysty obličiek. Jedná sa o malé, nezhubné výrastky v obličkách. Obvykle nespôsobujú nepohodlie, ale môžu viesť k vyššiemu krvnému tlaku, čo môže byť včasným varovným signálom.
- Karcinóm obličkových buniek, rakovinová lézia na obličkách, najzriedkavejšia forma ochorenia obličiek u pacientov s TSC. Medzi príznaky patrí krv v moči, bolesť chrbta a bokov a strata chuti do jedla.
Metóda 2 z 3: návšteva lekára
- 1Ak sa u vás prejavia akékoľvek príznaky, navštívte lekára. Každý z príznakov TSC môže byť spôsobený aj inými ochoreniami. Ak spozorujete niektorý z vyššie uvedených symptómov - alebo ich uvidíte na svojom dieťati - ihneď si dohodnite stretnutie so svojím lekárom.
- Keď navštívite svojho lekára, povedzte mu všetky príznaky, ktoré ste si všimli. Tiež vás požiadajú o úplnú anamnézu.
- 2Ak máte záchvaty, urobte elektroencefalogram. Electroencephalogram zaznamenáva elektrickú aktivitu v mozgu, ktoré môžu pomôcť určiť, kedy a prečo záchvaty mohli vyvíjať. Vášmu lekárovi to môže pomôcť určiť príčinu záchvatov vrátane toho, kde môže dôjsť k nárastu TSC v mozgu.
Ak máte tuberóznu sklerózu, môže sa objaviť niekoľko rôznych kožných abnormalít. - 3Vykonajte vyšetrenie MRI alebo CT na rast v tele. Ak má váš lekár podozrenie, že máte výrastky v pľúcach alebo iných orgánoch, môže vás poslať na vyšetrenie MRI alebo CT. Ak váš lekár požaduje veľmi podrobné obrázky, budete odoslaní na magnetickú rezonanciu. Ak sú požadované menej podrobné obrázky, pravdepodobne pôjdete na CT vyšetrenie.
- Pri niektorých vyšetreniach MRI alebo CT môžete byť požiadaní, aby ste pili farbivo, ktoré sa zameriava na určité orgány. Vďaka tomu ich a ich prípadné výrastky lepšie uvidíte. Ak od vás vyžaduje pitie farbiva, postupujte podľa pokynov lekára.
- Ak ste klaustrofóbny, povedzte to svojmu lekárovi. Stroje na magnetickú rezonanciu majú zvyčajne dlhé trubice, do ktorých vám vložia telo. Ak máte klaustrofóbiu, váš lekár vás môže niekam poslať s otvoreným prístrojom na magnetickú rezonanciu.
- 4Každý rok si kontrolujte obličky. Požiadajte lekára, aby vám urobil test moču ACR a krvný test GFR, aby zistil, či TSC zasiahlo vaše obličky. Môžete im tiež nechať otestovať krvný tlak, hladinu glukózy v krvi a hladinu cholesterolu a vyhľadať ďalšie príznaky ochorenia obličiek.
- Skúška ACR kontroluje prítomnosť bielkovín v moči. Ak je nejaký prítomný, môže to znamenať, že obličky zle filtrujú vašu krv, čo môže byť včasným znakom ochorenia obličiek. Pozitívny test sa často diagnostikuje niekoľkokrát.
- Test GFR kontroluje odpadový produkt nazývaný kreatinín, ktorý sa objaví vo vašej krvi, ak sú vaše obličky poškodené a nedokážu ich odstrániť. Váš výsledok bude použitý vo vzorci s vašim vekom, rasou a pohlavím na určenie zdravia vašich obličiek.
- 5Vykonajte testy funkcie pľúc, aby ste skontrolovali svoje pľúca. Ak chcete zistiť, či TSC zasiahlo vaše pľúca, opýtajte sa svojho lekára, či môžete urobiť test pľúcnych funkcií (PFT). Dýchate do spirometra na meranie objemu vzduchu v pľúcach, vzduchu pohybujúceho sa dovnútra a von a kyslíka pohybujúceho sa z pľúc do krvi.
- Váš lekár môže tiež urobiť test počítačovej tomografie s vysokým rozlíšením (HRCT), ktorý pomocou CT skenera kontroluje pľúcne ochorenie.
- 6Vykonajte očné vyšetrenie a vyhľadajte očné lézie. Ak ste si všimli biele škvrny na oku, budete musieť ísť na očné vyšetrenie. Váš lekár to môže urobiť vo svojej ordinácii alebo vás môže odporučiť k optometristovi alebo oftalmológovi. Budú schopní preskúmať vnútro vášho oka a určiť príčinu vzniku bielej škvrny.
- 7Choďte na psychiatrické vyšetrenie. Ak má váš lekár podozrenie, že zmeny v správaní sú spôsobené rastom TSC, môže vás odporučiť na vyšetrenie k psychiatrovi alebo psychológovi. Profesionál v oblasti duševného zdravia, ktorého vidíte, vám môže pomôcť vylúčiť iné príčiny zmien v správaní.
U veľmi malých detí môžu byť opakované kŕče nôh a hlavy spôsobené tuberóznou sklerózou.
Metóda 3 z 3: podrobenie sa genetickému testovaniu
- 1Opýtajte sa svojho lekára na genetické testovanie. Jediným spôsobom, ako získať definitívnu diagnózu TSC, je podstúpiť genetické testovanie, ktoré hľadá genetickú mutáciu, ktorá ju spôsobuje. Ak máte podozrenie, že vaše príznaky sú spôsobené TSC, požiadajte lekára o objednanie genetického testu.
- Môžete tiež chcieť podstúpiť genetické testovanie na TSC, ak nemáte žiadne príznaky, ale viete, že ho má blízky člen rodiny. Keďže TSC je dedičné, môžete ho mať aj vy, ak ho má súrodenec, rodič alebo dieťa.
- 2Zistite, aký typ genetického testovania môžete podstúpiť. Existuje niekoľko rôznych testov, ktoré môžu testovať gén TSC. Váš lekár vám môže odobrať krv, vzorku vlasov alebo pokožky alebo požiadať o výter zo slín. Uistite sa, že viete, ktorý test sa chystáte podstúpiť.
- 3Naplánujte si svoj test a objednajte si ho. V závislosti od typu testu, ktorý vám lekár objedná, vás môže odporučiť k inému lekárovi, aby vám test vykonal. Bez ohľadu na to, kde test získate, naplánujte si ho čo najskôr.
- Opýtajte sa svojho lekára, či existujú nejaké špeciálne pokyny, ktoré by ste pred testom mali dodržať. Na niektoré testy možno budete musieť pôst.
- 4Stretnite sa so svojím lekárom, aby ste prediskutovali výsledky. Váš lekár by vám mal zavolať, keď prídu výsledky vašich testov. Ak výsledky odhalia mutáciu v génoch TSC1 alebo TSC2, diagnostikujú vám TSC, aj keď ste ešte nevykazovali žiadne príznaky. Keď vám bude diagnostikovaná diagnóza, váš lekár môže s vami spolupracovať na určení priebehu liečby.
- U asi 15 percent ľudí s TSC genetický test neodhalí mutáciu v génoch TSC1 alebo TSC2. Ak je to tak, ale stále máte príznaky, váš lekár vám môže napriek tomu diagnostikovať.
Prečítajte si tiež: Ako sa dá vyšetriť na rakovinu pľúc?
Prečítajte si tiež:
Vylúčenie lekárskej zodpovednosti Obsah tohto článku nemá slúžiť ako náhrada odbornej lekárskej pomoci, vyšetrenia, diagnostiky alebo liečby. Pred začatím, zmenou alebo ukončením akejkoľvek zdravotnej starostlivosti by ste mali vždy kontaktovať svojho lekára alebo iného kvalifikovaného zdravotníckeho pracovníka.
