Ako získať genetické testovanie?
Váš lekár primárnej starostlivosti vás môže odkázať na genetického poradcu, ak máte vážne zdravotné dôvody na získanie genetického testovania.
Samotný postup vykonania genetického testovania je jednoduchá časť postupu-často budete musieť pľuvať do skúmavky alebo utrieť veľký vatový tampón na vnútornej strane tváre. Čo je ťažšie, je rozhodnúť sa, či si nechať urobiť testovanie a aké typy testovania získať, ako aj to, ako interpretovať a reagovať na výsledky. Napriek tomu, že si môžete ľahko objednať komerčný genetický test na vyzdvihnutie doma, je zvyčajne najlepšie spolupracovať so svojím lekárom a prípadne genetickým poradcom. Môžu využiť svoje odborné znalosti a pomôcť vám zorientovať sa v pálčivých otázkach, ktoré často obklopujú genetické testovanie. Bez ohľadu na to, ako to urobíte, uistite sa, že získate životné poistenie predtým, ako si necháte urobiť genetické testovanie, pretože pozitívny výsledok genetickej poruchy vás môže diskvalifikovať.
Metóda 1 z 3: Rozhodnutie o vykonaní testu
- 1Rozhodnite sa, aký typ genetického testovania chcete podstúpiť. Existuje viac ako 1000 rôznych typov genetických testov, z ktorých mnohé sú zamerané na veľmi špecifické genetické podmienky. Ujasnite si, čo to je, čo chcete zistiť, a potom určte, ktoré testy môžu poskytnúť požadované informácie.
- K 3 hlavným kategóriám genetických testov patria molekulárne genetické testy, ktoré testujú špecifické gény (kratšie dĺžky DNA); chromozomálne genetické testy, ktoré testujú konkrétne chromozómy (dlhšie dĺžky DNA); a biochemické genetické testy, ktoré testujú množstvo alebo úroveň aktivity určitých proteínov, ktoré môžu naznačovať genetické stavy.
- Medzi primárne typy testovania patrí diagnostické testovanie (kontrola konkrétneho stavu), prediktívne testovanie (stanovenie pravdepodobnosti vzniku stavu), testovanie nosiča (aby ste zistili, či pravdepodobne prenesiete určité podmienky), prenatálne testovanie (testovanie plodu v maternice), skríning novorodencov (rutinné testovanie po narodení) a forenzné testovanie (testovanie na právne účely, ako je napríklad stanovenie otcovstva).
- Ak máte otázky týkajúce sa genetického testovania, obráťte sa na svojho lekára.
- 2Zhodnoťte potenciálne výhody testovania. Informácie odhalené genetickým testovaním môžu priniesť značnú úľavu. Môže potvrdiť, že nemáte konkrétny genetický stav alebo je nepravdepodobné, že by ste ho dostali alebo ho odovzdali svojim deťom. A aj keď dosiahnete nežiaduci výsledok-napríklad potvrdenie, že máte určitú podmienku-máte informácie potrebné na naplánovanie stratégie do budúcna.
- Napríklad, aj keď by potratenie vášho plodu pre vás nikdy nebolo možnosťou, mohlo by vám prospieť prenatálne genetické testovanie. Buď získate mimoriadnu úľavu z vedomia, že váš plod nemá určité genetické podmienky, alebo budete schopní vopred naplánovať akékoľvek podmienky, ktoré sa u vášho plodu môžu vyvinúť.
- Majte na pamäti, že aj keď dosiahnete pozitívny výsledok, existuje možnosť, že tento stav nevyviniete. Pozitívny výsledok často naznačuje iba vašu pravdepodobnosť vzniku tohto stavu.
- 3Neignorujte potenciálne negatíva genetického testovania. Aj keď sú fyzické riziká genetického testovania minimálne, možné riziká pre vaše duševné zdravie a emočnú pohodu by ste mali zvážiť. Môže byť zničujúce zistiť, že vy (alebo váš plod alebo dieťa) máte genetický stav, ktorý bude mať významný vplyv na zdravie, najmä ak na tento stav v súčasnosti neexistuje žiadna liečba. V prípade neliečiteľnej choroby sa môžete rozhodnúť, že je lepšie nevedieť.
- Aj keď mnohé národy majú zákony, ktoré zabraňujú „genetickej diskriminácii“ zamestnávateľov, poisťovateľov a podobne, môžete sa tiež obávať, že vaše genetické informácie budú nejakým spôsobom použité proti vám.
- V závislosti od povahy testovania môžete nechtiac odhaliť rodinné tajomstvá-napríklad zistíte, že nie ste geneticky príbuzní svojmu otcovi. Niektorí ľudia môžu chcieť vedieť tento typ informácií bez ohľadu na to, iní môžu radšej nikdy nič nezistiť.
- Prenatálne testovanie, ktoré zahŕňa odoberanie plodovej vody, predstavuje o niečo väčšie zdravotné riziko ako iné typy genetických testov. Porozprávajte sa so svojím lekárom o možných rizikách a výhodách.
Prenatálne testovanie, ktoré spočíva v odbere plodovej vody, predstavuje o niečo väčšie zdravotné riziko ako iné typy genetického testovania. - 4V spolupráci s lekárom alebo genetickým poradcom naplánujte klinické testovanie. V ideálnom prípade by sa genetické testovanie malo vykonávať ako súčasť programu genetického poradenstva, na ktorý dohliada lekár. Tak sa môžete s vyškoleným odborníkom porozprávať o všetkých podrobnostiach testu a zvážiť klady a zápory.
- Váš lekár primárnej starostlivosti vás môže odkázať na genetického poradcu, ak máte vážne zdravotné dôvody na získanie genetického testovania.
- Ak sa stretnete s genetickým poradcom, nie ste povinný podstúpiť genetické testovanie. Voľba je vždy na vás.
- 5Skontrolujte, či sú všetky komerčné genetické testy riadne certifikované. Mnoho spoločností teraz ponúka rôzne typy genetických testov, ktoré sa zbierajú doma, ktoré vám pomôžu určiť váš pôvod, odhaliť potenciálne genetické podmienky alebo oboje. Aj keď sú tieto testy veľmi jednoduché a celkom dostupné, pred objednaním testovacej sady si dajte na vyhodnotenie spoločnosti nejaký čas.
- V USA napríklad overte, či je testovacie laboratórium certifikované na splnenie štandardov CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments).
- Prečítajte si drobné písmo v propagačných materiáloch spoločnosti. Čo urobia s vašou vzorkou po testovaní? Zachová si prístup k vášmu genetickému profilu? Majú povolenie zdieľať tento profil s ostatnými? Ak nie ste spokojní s odpoveďami, ktoré nájdete, hľadajte inú možnosť.
- 6Zistite náklady na testovanie a to, či môže (alebo má) pomôcť poistenie. Náklady na genetické testovanie sa môžu veľmi líšiť, od približne 75€ za komerčný test do 750€ alebo viac za špecializované klinické testy. V mnohých prípadoch by však testy, ktoré sa považujú za medicínsky nevyhnutné, mali mať nárok na čiastočné alebo úplné krytie poistením.
- Niektorí ľudia sa však obávajú zapojenia poisťovateľa do genetického testovania, pretože sa obávajú, že poisťovateľ má potom nárok na prístup k svojmu genetickému profilu. Aj keď zdravotné poisťovne v USA a mnohých ďalších krajinách nesmú diskriminovať na základe genetických informácií, možno budete chcieť najskôr kontaktovať svojho poisťovateľa a objasniť mu, či bude mať prístup k vášmu profilu.
- 7Poskytnite informovaný súhlas a nezabudnite, že ho môžete odvolať. Mnoho amerických štátov požaduje, aby ste pred odoslaním genetickej vzorky podpísali dokument s informovaným súhlasom. „Informovaný súhlas“ znamená, že ste boli informovaní o povahe testu, cieli testu, potenciálnych výhodách a rizikách vykonania testu a ďalších relevantných podrobnostiach testu. Nepodpíšte formulár a urobte test, kým si nie ste istí, že vaše otázky a obavy boli vyriešené.
- Informovaný súhlas forma nie je právna zmluva, ktorá vyžaduje, aby ste sa prejsť s genetickým testovaním, hoci. Máte plné právo zmeniť svoj názor až do okamihu, keď sa vzorka odoberie, a možno dokonca až do skutočného vykonania testovania. Jedinou výnimkou je, ak ste v rámci súdneho konania povinný vykonať genetický test.
Ak sa stretnete s genetickým poradcom, nie ste povinný podstúpiť genetické testovanie.
Metóda 2 z 3: podrobenie sa genetickému testovaniu
- 1Ako najbežnejšiu techniku zberu poskytnite tampón na tvár. Táto metóda zberu sa často používa na klinické aj komerčné genetické testy. Konkrétne pokyny sa môžu líšiť, ale zvyčajne budete musieť trieť sterilným vatovým tampónom o vnútornú stranu tváre 30-60 sekúnd a potom ho vložiť priamo do sterilnej skúmavky.
- V klinickom prostredí vzorka zvyčajne odoberie zdravotná sestra alebo technik. Pri komerčných testoch si vzorku spravidla budete zbierať sami.
- Pred testom sa možno budete musieť 1 hodinu a viac vyhýbať jedlu, fajčeniu, žuvačkám, pitiu niečoho iného ako vody, používaniu ústnej vody alebo vkladaniu čohokoľvek iného do úst.
- 2Podľa potreby pri určitých testoch dajte vzorku krvi, vlasov, pokožky alebo inej vzorky. Niektoré komerčné alebo klinické testy zahŕňajú poskytnutie vzorky slín, čo znamená, že musíte do zbernej skúmavky pľuvať alebo slintať. V opačnom prípade sú postup a obmedzenia (ako napríklad nejedenie, fajčenie a podobne) podobné testu na tampóne na tvári. Ďalšie možnosti zahŕňajú, ale nie sú obmedzené na:
- Testovanie vlasových folikulov. 10-20 celých vlasových šácht, vrátane folikulov, je potrebné vytrhnúť sterilnou pinzetou a uložiť do sterilnej skúmavky. Ostrihané vlasy alebo chĺpky zozbierané z kefy nebudú fungovať.
- Testovanie kože alebo nechtov. Kožné bunky sa môžu zoškrabať a zozbierať pri niektorých typoch klinických testov, zatiaľ čo pri určitých klinických alebo komerčných testoch sa môžu použiť narezané nechty. Opäť platí, že používanie sterilných nástrojov a metód zberu je kritické.
- Testovanie krvi alebo spermy. Tieto typy testovania by sa mali vždy vykonávať v klinickom prostredí.
- 3Nechajte odobrať vzorku plodovej vody na prenatálne testovanie. To sa najčastejšie robí, ak sa vráti počiatočný laboratórny genetický skríning s vysokou pravdepodobnosťou genetických abnormalít plodu. Prenatálne testovanie by malo vždy prebiehať v licencovanom klinickom prostredí, pretože s použitím ihly na vytiahnutie časti plodovej vody, ktorá obklopuje plod, existuje určité riziko. To znamená, že vo vycvičených rukách je to takmer vždy veľmi rýchly a jednoduchý postup.
- Tento typ prenatálneho testovania sa často nazýva amniocentéza.
- Amniocentéza zrejme veľmi mierne zvyšuje riziko potratu, aj keď skutočné riziko zostáva dosť nízke. Porozprávajte sa so svojím lekárom o všetkých potenciálnych výhodách a rizikách testovania, než sa rozhodnete, či budete pokračovať.
Metóda 3 z 3: správa výsledkov testu
- 1Na dosiahnutie požadovaných výsledkov počkajte 2 týždne až niekoľko mesiacov. Genetické testovanie spravidla nie je rýchly a ľahký proces. Aj keď sa váš test dostane na „rýchlu trať“ zo zdravotných, právnych alebo iných dôvodov, bude pravdepodobne trvať minimálne 2 týždne, kým budú vaše výsledky k dispozícii.
- Komerčné testy alebo špecializované genetické testy môžu mať dlhšie čakacie doby. V niektorých prípadoch môže trvať niekoľko mesiacov, kým budú výsledky analyzované, zostavené a vrátené.
V ideálnom prípade by sa genetické testovanie malo vykonávať ako súčasť programu genetického poradenstva, na ktorý dohliada lekár. - 2Získajte lekárske objasnenie toho, čo pre vás výsledky znamenajú. Napriek tomu, že sú často scvrknuté na „pozitívne“ (ako v prípade, že máte určitý stav) alebo „negatívne“ (ako v prípade, že ho nemáte), výsledky genetického testovania sú v skutočnosti dosť komplexné. Výsledky genetického testovania môžu len zriedka, ak vôbec, poskytnúť 100% absolútnu istotu, čo znamená, že vyžadujú interpretáciu. V ideálnom prípade by ste mali, aby výsledky vyšetril váš lekár alebo genetický poradca.
- Aj keď podstúpite komerčný test, môžete sa opýtať svojho lekára, či sú ochotní sa na vás pozrieť a prediskutovať s vami výsledky.
- 3Udržujte svoje výsledky v perspektíve pri plánovaní svojej budúcnosti. V závislosti od typu testovania, ktoré absolvujete, môžete mať pocit, že výsledky, ktoré získate, úplne určili-pre dobré alebo zlé-budúci priebeh vášho života. Je dôležité mať na pamäti, že genetické testovanie sa zaoberá pravdepodobnosťami, nie istotami, a že výsledky by mali byť použité ako užitočné informácie, nie ako konečné slovo o vašej budúcnosti.
- Ak napríklad testovanie stanoví, že je veľmi pravdepodobné, že sa u vás vyvinie určitý stav, neznamená to, že sa tak stane. To tiež neznamená, že nemôžete nič urobiť, aby ste znížili svoje šance na rozvoj tohto stavu.
- Okrem toho, že sa o svojich výsledkoch porozprávate so svojim lekárom a genetickým poradcom, môže vám prospieť aj rozhovor s odborníkom na duševné zdravie. Môžu vám pomôcť uviesť výsledky do správnej perspektívy.
Prečítajte si tiež: Ako pracovať s punnettovými štvorcami?
Prečítajte si tiež:
Vylúčenie lekárskej zodpovednosti Obsah tohto článku nemá slúžiť ako náhrada odbornej lekárskej pomoci, vyšetrenia, diagnostiky alebo liečby. Pred začatím, zmenou alebo ukončením akejkoľvek zdravotnej starostlivosti by ste mali vždy kontaktovať svojho lekára alebo iného kvalifikovaného zdravotníckeho pracovníka.
