Ako sa podrobiť genetickému skríningu nosiča?
V ideálnom prípade absolvujte genetický skríning nosiča skôr, ako otehotniete.
Bez ohľadu na to, či ste tehotná alebo zvažujete tehotenstvo, vám pri príprave môže pomôcť test, ktorý zistí, či ste nositeľom alebo či je váš partner nosičom akýchkoľvek genetických chorôb. Byť „nosičom“ znamená, že aj keď nemusíte prejavovať príznaky choroby, môžete svojmu dieťaťu preniesť chorobu, aj keď príznaky choroby netrpíte. Ak ste vy aj váš partner nositeľmi určitého génu, zvyšuje sa riziko úplnej expresie tohto génu vašim potomkom. Genetické skríningy nosičov sú dnes bežnou súčasťou starostlivosti pred tehotenstvom alebo v ranom štádiu tehotenstva. Môžete sa rozhodnúť, či budete vyšetrení na viac ako 100 génových mutácií. Rozhodnite sa, aký druh testovania chcete vykonať, podrobte sa jednoduchému testu a potom sa na základe výsledkov vyberte, ako sa pohnete ďalej.
Metóda 1 z 3: Rozhodnutie, či by ste sa mali nechať otestovať
- 1Ak je to možné, nechajte sa vyšetriť skôr, ako otehotniete. V ideálnom prípade absolvujte genetický skríning nosiča skôr, ako otehotniete. Váš lekár by vám a vášmu partnerovi mal ponúknuť to na vašej návšteve pred počatím; ak nie, opýtajte sa na to konkrétne. Naučte sa svoju rodinnú anamnézu, aby ste porozumeli svojim rizikám. Tak sa môžete rozhodnúť, či budete pokračovať v tehotenstve, a môžete pokračovať tým najbezpečnejším spôsobom.
- 2Vyhľadajte anamnézu svojej rodiny. Niektoré závažné choroby môžu byť prenesené na vaše dieťa, aj keď nemáte žiadne príznaky; často mal chorobu niekto iný vo vašej rodine. Zistite anamnézu svojich rodičov, starých rodičov a súrodencov. Vo svojej rodinnej histórii vyhľadajte nasledujúce podmienky:
- Cystická fibróza
- Kosáčiková anémia
- Talasémia
- Tay-Sachsova choroba
- Canavanova choroba
- Familiárna dysautonómia
- Familiárny hyperinzulinizmus
- Gaucherova choroba
- Syndróm krehkého X
- Klinefelterov syndróm
- Duchennova svalová dystrofia
- Turnerov syndróm
- 3V prípade potreby nechajte svojho partnera otestovať. Genetické vyšetrenia nosiča kontrolujú choroby, ktoré sú recesívne - aby vaše dieťa zdedilo chorobu, musí získať gén choroby od oboch rodičov. To znamená, že ak vy aj váš partner nesiete gén choroby, aj keď nemáte žiadne jej príznaky, potom má vaše dieťa pravdepodobnosť, že sa narodí s touto chorobou 1: 4. Ak chcete, môžu sa obaja rodičia spoločne otestovať.
- Bežným prístupom je najskôr preveriť jedného partnera a potom druhého, iba ak prvý nesie gény choroby. Ak je nosičom iba jeden rodič, dieťa túto chorobu nezdedí.
Zavolajte svojej zdravotnej poisťovni a zistite, či pokrývajú genetický skríning nosiča alebo nie. - 4Vyberte si medzi rizikovým a rozšíreným skríningom operátora. Ľudia sú zvyčajne vyšetrovaní iba na choroby, pre ktoré sú vystavené vyššiemu riziku. Vychádza to z etnickej príslušnosti a rodinnej histórie. Tento prístup je však obmedzený, pretože veľa ľudí je zmiešaného etnika, adoptovaných alebo nepozná svoju rodinnú históriu. V takom prípade zvážte rozšírené vyšetrenie nosiča. Budete testovaní na viac ako 100 rôznych chorôb, a nie iba na to, čo vám konkrétne hrozí.
- 5Zvážte výhody a nevýhody genetického skríningu. Podstupovanie genetického skríningu má svoje plusy aj mínusy, a preto je dôležité ich starostlivo zvážiť, skôr ako sa rozhodnete.
- Niektoré z výhod testovania môžu zahŕňať zníženie vašej úzkosti z prenosu určitej choroby na vaše potomstvo, možnosť zmeniť svoj životný štýl, ak viete, že ste ohrození, a pomôcť vám rozhodnúť sa, či chcete pokračovať v plánovaní rodiny..
- Niektoré z negatív môžu zahŕňať silnú emocionálnu reakciu, ako je hnev, pocit viny, depresia alebo úzkosť z toho, že sa dostanete alebo prenesiete na určitú chorobu. Negatívne môžete vidieť aj finančný aspekt, pretože mnoho poisťovní nepokrýva testovanie.
Metóda 2 z 3: dokončenie skríningu
- 1Opýtajte sa svojej poisťovacej spoločnosti, či je zákrok krytý. Niektoré európske poisťovacie spoločnosti považujú genetický skríning za súčasť prenatálnej starostlivosti, iné ho však považujú za voliteľný. Zavolajte svojej zdravotnej poisťovni a zistite, či kryjú genetický skríning nosiča alebo nie. Ak je to tak, môže to byť pre vás zadarmo. Ak nie, vreckové môže stáť niekoľko stoviek dolárov.
- Cena a dostupnosť projekcií sa môže líšiť v závislosti od krajiny. Požiadajte svojho lekára alebo poisťovňu o podrobnosti o nákladoch a možnostiach platby.
- 2Nájdite testovacie centrum. S najväčšou pravdepodobnosťou môže váš lekár alebo OB/GYN vykonať test vo svojej kancelárii. Ak nie, pravdepodobne budú oboznámení s miestnymi odborníkmi, ktorí môžu skríning vykonávať. Požiadajte o návrhy; môžu dokonca poskytnúť odporúčanie.
- Programy lekárskej genetiky tiež ponúkajú skríningy nosičov.
- Niektoré spoločnosti ponúkajú služby zásielkového predaja. Vzhľadom na riziko chyby používateľa je lepšie nechať si test urobiť profesionál. Výsledky by mal vždy prečítať školený odborný lekár.
Genetický skríning nosiča kontroluje choroby, ktoré sú recesívne - aby vaše dieťa zdedilo chorobu, musí získať gén choroby od oboch rodičov. - 3Dajte vzorku krvi alebo slín. Samotný test je relatívne jednoduchý, ľahký a bezbolestný. Budete požiadaní, aby ste dostali vzorku krvi alebo slín. Vaše gény budú vyhodnotené z tejto vzorky.
- Výsledky získate asi za 2 týždne.
Metóda 3 z 3: Vyrovnanie sa s tým, že ste nosičom
- 1Porozprávajte sa s genetickým poradcom. Môžete sa cítiť rozrušene, ak ste vy a váš partner prenášačmi chorôb. Pred akýmikoľvek zásadnými rozhodnutiami o rodičovstve sa poraďte s genetickým poradcom. Môžu vám pomôcť porozumieť chorobe a vašim možnostiam nosenia dieťaťa.
- Pomoc pri výbere genetického poradcu v Európe nájdete na webovej stránke nsgc.org. Ponúkajú tiež medzinárodný zoznam kontaktov.
- 2Poraďte sa s lekárskym genetikom. Lekárski genetici sú lekári, ktorí sú špeciálne vyškolení v genetike. Môžu byť cenným nástrojom pri zvažovaní plánovania rodiny alebo pri zvládaní potenciálne zložitého tehotenstva. Požiadajte svojho OB/GYN alebo genetického poradcu o odporúčanie.
- Lekárskeho genetika v USA nájdete prostredníctvom online nástroja, ktorý ponúka Európska akadémia lekárskej genetiky a genomiky. Vo vašej krajine môžu existovať aj iné vyhľadávače, preto skúste online vyhľadávanie.
- 3Výskum otehotnenia alternatívnymi spôsobmi. Ak sa pred otehotnením dozviete, že ste nositeľkou, môžete zvážiť tehotenstvo netradičnými spôsobmi. Porozprávajte sa so svojím lekárom o umelom oplodnení alebo oplodnení in vitro. Použijú sa spermie od darcu, ktorý nie je nositeľom, čím sa zníži riziko prenosu choroby, ktorú vy a váš partner nosíte. Ak sa rozhodnete pre IVF, uistite sa, že máte predimplantačnú genetickú diagnostiku.
Bez ohľadu na to, či ste tehotná alebo zvažujete tehotenstvo, vám pri príprave môže pomôcť test, ktorý zistí, či ste nositeľom alebo či je váš partner nosičom akýchkoľvek genetických chorôb. - 4Zamyslite sa nad adopciou dieťaťa. Niektoré páry sa rozhodnú nemať deti, ak majú v sebe gén vážnej choroby. Namiesto toho zvážte adopciu dieťaťa. Mnoho detí v tomto svete potrebuje milujúce domovy a adoptívni rodičia majú viac možností ako kedykoľvek predtým.
- 5Vykonajte diagnostické testovanie. Ak ste tehotná a zistíte, že ste prenášačkou, zvážte vykonanie diagnostických testov, ako je odber plodovej vody alebo odber chorionického vilu (CVS). Povedzte lekárovi, aký gén choroby hľadáte, a on môže určiť, či vaše dieťa tieto gény má. Včasné poznanie, že vaše dieťa má túto chorobu, vám môže pomôcť dostať sa k liečbe čo najskôr.
- Amniocentéza testuje plodovú vodu vo vašej maternici a zvyčajne sa robí medzi 16. a 20. týždňom tehotenstva.
- CVS testuje bunky z vašej placenty. Môžete to urobiť skôr ako amniocentéza, približne 10 až 13 týždňov tehotenstva.
- Rôzne testy môžu byť k dispozícii pohotovejšie alebo dokonca povinné v závislosti od toho, kde žijete. Skríning cystickej fibrózy sa napríklad bežne ponúka v Európe, Taliansku a Austrálii; Skríning beta-talasémie je bežný na Cypre, v Turecku, Izraeli a na Sardínii.
Prečítajte si tiež: Ako pracovať s punnettovými štvorcami?
Prečítajte si tiež:
Vylúčenie lekárskej zodpovednosti Obsah tohto článku nemá slúžiť ako náhrada odbornej lekárskej pomoci, vyšetrenia, diagnostiky alebo liečby. Pred začatím, zmenou alebo ukončením akejkoľvek zdravotnej starostlivosti by ste mali vždy kontaktovať svojho lekára alebo iného kvalifikovaného zdravotníckeho pracovníka.
