Ako diagnostikovať Turnerov syndróm?
Ak nie sú zistené v maternici, mnohé prípady TS sú jasne indikované hneď, ako sa narodí dieťa.
Turnerov syndróm (TS) je pomerne zriedkavý stav, ktorý postihuje iba ženy a je spôsobený abnormalitou pohlavných chromozómov. Môže to spôsobiť celý rad fyzických a vývojových problémov, ale včasná detekcia a pokračujúca liečba umožňujú väčšine žien s týmto ochorením žiť všeobecne zdravý a nezávislý život. Niekoľko výpovedných fyzických znakov, ktoré sa môžu objaviť už v maternici alebo v puberte, často naznačuje TS, ale iba genetická analýza môže tento stav diagnostikovať. Naučte sa znaky, na ktoré si dajte pozor, a môžete prispieť k zaisteniu včasnej diagnostiky a liečby Turnerovho syndrómu.
Časť 1 z 3: identifikácia plodových a novorodencov
- 1Vykonajte ultrazvuk na kontrolu prenatálnych indikátorov. Mnoho prípadov TS je zistených neúmyselne a ešte vtedy, keď je dieťa v maternici. Typický prenatálny ultrazvuk môže často odhaliť niekoľko indikátorov stavu, aj keď na diagnostiku TS je potrebné špecifické testovanie.
- Lymfedém, opuch telesných tkanív, je častým prenatálnym indikátorom TS a často sa dá zachytiť na ultrazvuku. Ak sa zistí, testovanie na TS môže byť zaručené.
- Lymfedém na zadnej strane krku je silným indikátorom TS. Medzi ďalšie bežné prenatálne ukazovatele patria špecifické abnormality srdca a obličiek.
- Niektoré anomálie zaznamenané na ultrazvuku plodu vyžadujú na zistenie TS karyotypovú analýzu fetálnej pupočníkovej krvi alebo krvi novorodenca.
- 2Identifikujte príznaky TS v ranom živote. Ak nie sú zistené v maternici, mnohé prípady TS sú jasne indikované hneď, ako sa narodí dieťa. Ak sú tieto fyzikálne ukazovatele prítomné pri narodení alebo v ranom veku, malo by sa vykonať genetické vyšetrenie na potvrdenie alebo vylúčenie TS.
- Ak nie sú zistené v maternici, lymfedém alebo abnormality srdca alebo obličiek po narodení sú možnými znakmi TS.
- Okrem toho môžu mať novorodenci s TS jednu alebo viac z nasledujúcich vlastností: široké alebo pavučinové krky; malé dolné čeľuste; široké hrudníky („štítové truhly“) s široko rozmiestnenými bradavkami; krátke prsty na rukách a nohách; nechty otočené nahor; podpriemerná výška a tempo rastu; a ďalšie možné znaky.
V malom počte prípadov sa príznaky TS prejavia až vtedy, keď dievča dosiahne tínedžer alebo dokonca ranú dospelosť. - 3Diagnostikujte TS pomocou testovania karyotypu. Testovanie karyotypu je chromozomálna analýza, ktorá detekuje abnormality, ktoré spôsobujú TS. U novonarodených dievčat stačí na spustenie testovacieho procesu jednoduchý odber krvi. Testovanie karyotypu je pri diagnostike TS veľmi presné.
- U plodov ešte v maternici bude po ultrazvuku, ktorý naznačuje možné TS, spravidla nasledovať testovanie krvi matky, ktorá obsahuje stopy fetálnej DNA. Ak to tiež naznačuje TS, testovanie vzorky placenty alebo plodovej vody môže tento stav potvrdiť.
Časť 2 z 3: Diagnostika TS u dospievajúcich a mladých dospelých
- 1Sledujte tempo rastu, ktoré je hlboko pod priemerom. V malom počte prípadov sa príznaky TS prejavia až vtedy, keď dievča dosiahne tínedžer alebo dokonca ranú dospelosť. Samica, ktorá je trvalo hlboko pod priemernou výškou alebo sa zdá, že nikdy nezažije „rastový skok“, môže mať prospech z testovania na TS.
- Všeobecne povedané, ak je dospievajúce dievča 20 cm alebo viac pod priemernou výškou, testovanie na TS môže byť zaručené.
- 2Všimnite si toho, ak chýbajú známky nástupu puberty. Väčšina žien s TS má zlyhanie vaječníkov, ktoré spôsobuje neplodnosť a bráni nástupu puberty. Toto zlyhanie sa môže vyskytnúť v ranom veku alebo postupne v priebehu času, čo umožňuje, že sa prejaví až v tínedžerskom veku.
- Ak existuje len malý náznak začiatku puberty - rast ochlpenia, vývoj prsníkov, menštruácia, sexuálne dozrievanie atď. - u dievčaťa, ktoré je v tínedžerskom veku, treba TS považovať za silnú možnosť.
Karyotypové genetické testovanie na presnú diagnostiku TS vyžaduje iba odber krvi a čakanie týždeň alebo dva na laboratórne výsledky. - 3Hľadaj konkrétne problémy s učením a sociálne. TS môžu mať tiež vplyv na duševný a emocionálny vývoj niektorých žien a tieto účinky nemusia byť v ranom detstve tak nápadné. Ak má však dievča ako dospievajúci alebo mladý dospelý sociálne problémy z dôvodu neschopnosti „čítať“ emócie a reakcie ostatných, malo by sa zvážiť TS.
- Navyše, dospievajúce dievčatá s TS môžu mať konkrétnu poruchu učenia, pokiaľ ide o priestorové koncepcie. To sa napríklad môže stať zrejmejším, pretože hodiny matematiky sú stále vyspelejšie. To neznamená, že každé dievča, ktoré má problémy s matematikou, má samozrejme TS, ale môže to stáť za zváženie, ak sú prítomné ďalšie faktory.
- 4Navštívte lekára, aby ste potvrdili svoje podozrenia. To, že je dievča obzvlášť nízke, má problémy s obličkami, má nízky vlasový pruh na krku alebo nezačala pubertu podľa typického vekového rozpätia, neznamená, že má TS. Vizuálne podnety a bežné symptómy môžu naznačovať iba TS; lekárska diagnóza pomocou genetického testovania je jediný spôsob, ako potvrdiť podmienku.
- Karyotypové genetické testovanie na presnú diagnostiku TS vyžaduje iba odber krvi a čakanie týždeň alebo dva na laboratórne výsledky. Je to jednoduché a veľmi presné.
- Väčšina prípadov TS je zistená a diagnostikovaná pred alebo krátko po narodení, ale ak máte podozrenie na nediagnostikovaný prípad, okamžite vyhľadajte lekára. Čím skôr sa stav potvrdí (ak je prítomný), tým skôr sa môže začať s dôležitou liečbou. Včasné použitie rastových hormónov môže napríklad znamenať významný rozdiel v konečnej výške ženy s TS.
Časť 3 z 3: porozumenie TS a zaobchádzanie s nimi
- 1Uvedomte si, že TS je náhodný výskyt. TS je spôsobená chýbajúcim, čiastočne chýbajúcim alebo abnormálnym chromozómom „X“ u ženy. Všetko nasvedčuje tomu, že ide o náhodný vývojový jav a že rodinná anamnéza nehrá žiadnu rolu. To napríklad znamená, že už nemáte väčšiu pravdepodobnosť, že budete mať druhé dieťa s TS, ak už jedno s týmto ochorením máte.
- Muž dostane chromozóm X od matky a chromozóm Y od svojho otca; Žena dostane dve X, po jednom od každého rodiča. Samiciam s TS však buď chýba jeden z X (monozómia); majú jeden X, ktorý je poškodený alebo čiastočne chýba (mozaika); alebo nechajte zmiešať stopy chromozomálneho materiálu Y.
- TS sa vyskytuje asi u 1 z 2500 pôrodov žien na celom svete. Tento pomer je však oveľa vyšší u potratených a mŕtvo narodených žien, z ktorých TS môže hrať významnú úlohu. Vylepšenia testovania tiež znamenajú, že neurčitý (ale pravdepodobne vyšší) pomer plodov s TS je prerušený.
Niektoré anomálie zaznamenané na ultrazvuku plodu vyžadujú na kontrolu TS karyotypovú analýzu fetálnej pupočníkovej krvi alebo krvi novorodenca.. - 2Pripravte sa na celý rad možných zdravotných a vývojových výziev. Okrem typických vplyvov na fyzický rast a reprodukčný vývoj sú možné účinky TS rozsiahle a môžu sa u rôznych osôb veľmi líšiť. Presná povaha abnormality chromozómu X a množstvo ďalších faktorov zohrávajú úlohu pri určovaní toho, ako TS ovplyvní ženu. Očakávajte však, že budete čeliť mnohým výzvam.
- Komplikácie vyplývajúce z TS môžu zahŕňať, ale nie sú obmedzené na: srdcové a obličkové chyby; zvýšené riziko cukrovky a vysokého krvného tlaku; strata sluchu; zrakové, zubné a kostrové problémy; imunitné poruchy, ako je znížená činnosť štítnej žľazy; neplodnosť (takmer vo všetkých prípadoch) alebo závažné tehotenské komplikácie; a psychologické stavy, ako je ADHD.
- 3Vykonajte pravidelné testovanie bežných vplyvov na zdravie. Ženy s TS majú o 30% väčšiu pravdepodobnosť vrodených srdcových chýb a o 30% väčšiu pravdepodobnosť výskytu abnormalít obličiek. Všetky ženy s diagnostikovanou TS by preto mali podstúpiť srdcové vyšetrenie a renálny ultrazvuk a pokračovať v pravidelných kontrolách u odborníkov v týchto oblastiach.
- Žena s TS by mala okrem iných testov a vyšetrení odporúčaných jej lekárskym tímom absolvovať aj pravidelné testy krvného tlaku, štítnej žľazy a sluchu.
- Riadenie TS vyžaduje pravidelnú a nepretržitú lekársku starostlivosť od tímu lekárskych špecialistov z rôznych oblastí, čo môže byť skľučujúca perspektíva; vo väčšine prípadov však tento tímový prístup umožní ženám s TS žiť do značnej miery nezávislým a zdravým životom.
- 4Žite svoj život s TS. Diagnóza Turnerovho syndrómu, či už sa vyskytuje pred narodením alebo počas ranej dospelosti, má ďaleko od rozsudku smrti. Ženy s TS sú rovnako schopné žiť dlhý, aktívny a plnohodnotný život ako ktokoľvek iný. Správna diagnostika a liečba sú však nevyhnutné na to, aby sa táto možnosť stala realitou.
- Liečba TS zvyčajne zahŕňa terapiu rastovým hormónom na zvýšenie konečnej výšky; estrogénová terapia, aby sa urýchlil fyzický a sexuálny vývoj spojený s pubertou; a liečbu symptómov (ako je stav srdca alebo obličiek).
- Liečba plodnosti môže v niektorých prípadoch umožniť ženám s TS plodiť deti, ale väčšina žien s týmto ochorením zostáva neplodná. Normálny, aktívny sexuálny život je takmer vždy možný bez ohľadu na stav plodnosti.
Prečítajte si tiež: Ako zistiť, prečo vám mešká menštruácia?
Prečítajte si tiež:
Vylúčenie lekárskej zodpovednosti Obsah tohto článku nemá slúžiť ako náhrada odbornej lekárskej pomoci, vyšetrenia, diagnostiky alebo liečby. Pred začatím, zmenou alebo ukončením akejkoľvek zdravotnej starostlivosti by ste mali vždy kontaktovať svojho lekára alebo iného kvalifikovaného zdravotníckeho pracovníka.
