Ako diagnostikovať dedičný angiodém?

Ako definitívne diagnostikovať dedičný angioedém — Jediným spôsobom, ako definitívne diagnostikovať dedičný angioedém, je vyšetrenie krvi lekárom.

Dedičný angioedém je genetické ochorenie, ktoré sa vyskytuje v dôsledku defektu alebo mutácie v géne, ktorý kontroluje C1-inhibítor, a je zriedkavým ochorením, ktoré postihuje 1 z 50000 ľudí. U osôb trpiacich touto chorobou sa vyskytne nevysvetliteľný opuch v končatinách a môžu sa tiež vysporiadať s bolesťou žalúdka a kŕčmi, ktoré sa zdajú prichádzať bez vysvetlenia. Našťastie sú k dispozícii liečebné postupy, ktoré môžu pomôcť diagnostikovaným osobám s touto chorobou, ale nesprávna diagnóza je bežná. Preto je dôležité pochopiť, aké sú príznaky a ako možno túto chorobu diagnostikovať. Angioedém môže byť smrteľný. Ak vám hrdlo začne opuchnúť alebo máte problémy s dýchaním, zavolajte na núdzovú pomoc 911.

Časť 1 z 3: diagnostika dedičného angioedému

1

Skontrolujte svoju rodinnú anamnézu. Táto porucha je autozomálne dominantná. To znamená, že je pravdepodobné, že to má aj jeden z vašich rodičov alebo iný člen rodiny. Ak ste adoptovaní a máte obavy z tejto poruchy, možno budete môcť urobiť genetický test.
2
Všímajte si svoje príznaky. Príznaky dedičného angioedému sú bohužiaľ často zamieňané s inými, bežnejšími chorobami. Preto je táto choroba často nesprávne diagnostikovaná. Váš lekár môže urobiť veľa testov, aby vylúčil ďalšie základné problémy.
- K bežným príznakom dedičného angioedému patrí: opuch hrdla, ktorý sťažuje dýchanie a/alebo rozprávanie, kŕče v žalúdku bez zjavného dôvodu, nevysvetliteľné opuchy končatín (napr. Rúk, nôh, genitálií, jazyka atď.), a/alebo nevysvetliteľná červená vyrážka na koži, ktorá nie je svrbivá.
3
Porozprávajte sa so svojim lekárom. Jediným spôsobom, ako definitívne diagnostikovať dedičný angioedém, je vyšetrenie krvi lekárom. Preto budete musieť navštíviť lekára a prediskutovať to s ním. Vysvetlite svojmu lekárovi, prečo si myslíte, že máte dedičný angioedém.
- Vezmite so sebou všetky lieky, ktoré užívate. Možno to nie je relevantné, ale nemôžete si byť istí; preto je najlepšie priniesť si lieky v pôvodných fľašiach, aby mal váš lekár všetky potrebné informácie o vašich liekoch.
- Zapíšte si všetky informácie, ktoré by vám mohli pomôcť. Môžete mať napríklad akékoľvek príznaky, ktoré lekár nedokázal identifikovať príčinu. Jedným z bežných symptómov je kŕč v bruchu, ktorý nemá zjavnú príčinu.
Príznaky dedičného angioedému sú bohužiaľ často zamieňané s inými, bežnejšími chorobami.
4
Vykonajte krvný test. Jediný spôsob, ako diagnostikovať túto chorobu, je krvný test. Krvné testy fungujú iba počas zhoršenia vašich príznakov. Váš lekár môže nariadiť takýto test, ak má podozrenie, že vaše príznaky spôsobuje angioedém. Konkrétne sa jedná o krvný test by mal merať funkciu C1-inhibítor a úroveň, ako aj hladiny C4 v krvi.
- V ideálnom prípade by sa takéto krvné testy mali vykonať počas epizódy (napr. V čase, keď sa u vás vyskytnú príznaky ako bolesť a / alebo opuch).

Časť 2 z 3: Liečba dedičného angioedému

1

Ak vám začne opuchať hrdlo, zavolajte na číslo 911. Ak začnete ťažko dýchať alebo vám začne opuchať hrdlo, zavolajte na núdzovú pomoc 911. Ide o život ohrozujúcu epizódu a budete potrebovať okamžitú lekársku pomoc.
2
Vyhnite sa užívaniu antihistaminík pre nevysvetliteľné príznaky. Príznaky dedičného angioedému bohužiaľ nereagujú na antihistaminiká. Ak vám ešte diagnostikovali, mnoho lekárov predpíše antihistaminikum ako prostriedok na liečbu vašich symptómov.
- V núdzových prípadoch môže byť epinefrín použitý na liečbu niekoho s dedičným angioedémom. Ak napríklad nedokážu dýchať kvôli opuchnutým dýchacím cestám.
3
Vyberte si liečebnú možnosť podľa typu vášho angioedému. Od roku 2016 existuje päť spôsobov liečby dedičného angioedému, ktoré boli schválené americkým úradom pre kontrolu potravín a liečiv (FDA). Niektoré z týchto liečebných postupov sa podávajú intravenózne (napr. IV), zatiaľ čo iné sa podávajú injekčne. Väčšina ľudí s dedičným angioedémom je schopná zvládnuť tieto ošetrenia sama, v pohodlí domova.
- Možnosť liečby, ktorá bude pre vás najlepšia, závisí od vášho konkrétneho prípadu. Ak máte napríklad nefunkčný inhibítor C1, lekár vám môže predpísať Cinryze, Berinert alebo Ruconest, ktoré všetky prispievajú k funkcii vášho inhibítora C1.
- Porozprávajte sa so svojím lekárom o výhodách a nevýhodách každého lieku. Tieto lieky majú svoje vlastné negatívne vedľajšie účinky, preto by ste pri užívaní akýchkoľvek liečebných liekov mali starostlivo sledovať svoje zdravie.
Ak máte dedičný angioedém a plánujete mať deti, mali by ste tieto plány prediskutovať so svojím lekárom.
4
Venujte osobitnú pozornosť deťom. Mnoho dostupných liečebných postupov nebolo schválených na použitie u detí mladších ako 12 rokov. Preto, ak má vaše dieťa dedičný angioedém, budete musieť hľadať rôzne možnosti liečby. Zaistite, aby dospelí, ktorí trávia čas s vašimi deťmi mimo vašej prítomnosti, vedeli o stave vášho dieťaťa a o tom, čo by mali robiť v prípade útoku.
- Od roku 2016 je jediným liekom schváleným pre deti mladšie ako 12 rokov Berinert.
- Americká asociácia dedičného angioedému (HAEA) ponúka užitočné brožúry a informácie, ktoré môžete poskytnúť dospelým, ktorí sú zodpovední za vaše dieťa (napr. Učitelia, rodinní priatelia, tréneri atď.). Webová stránka s týmito informáciami je http://haea.org/living-with-hae/children-and-teens/.

Časť 3 z 3: porozumenie dedičnému angioedému

1
Získajte informácie o dedičnom angioedému. Najzrejmejšou vecou, ktorá sa vyskytuje u osoby s dedičným angioedémom, je opuch pod kožou. Tento opuch sa zvyčajne vyskytuje v žalúdku, genitáliách alebo v oblasti hrdla a úst. K tomu dochádza kvôli inhibítoru C1, ktorý nefunguje správne. Inhibítor C1 kontroluje proteín v krvi známy ako C1. Spolu s imunitným systémom C1 normálne kontroluje zápalovú reakciu v tele. Ak teda C1-inhibítor nefunguje správne, nefunguje ani proteín C1.
- Existujú určité spúšťače, ktoré zrejme robia symptomatické epizódy bežnejšími. #*Napríklad pri menštruácii a tehotenstve, dojčení a používaní antikoncepčných piluliek alebo hormonálnej substitučnej terapie u žien sa epizódy častejšie vyskytujú.
- Zdá sa, že ďalšie spúšťače sú spôsobené zubnými zákrokmi alebo používaním inhibítorov ACE, ktoré sa bežne predpisujú na liečbu vysokého krvného tlaku.
2
Pochopte, že táto choroba je zvyčajne genetická. Dedičný angioedém je takmer vždy spôsobený genetickým defektom, ktorý sa prenáša z rodičov na dieťa. Vyskytlo sa niekoľko prípadov spontánnej mutácie génu, ktorý kontroluje C1-inhibítor. K tejto spontánnej mutácii dochádza pri počatí. Bez ohľadu na to, či bol váš prípad spôsobený genetickým defektom alebo spontánnou mutáciou, máte 50% pravdepodobnosť prenosu choroby na akékoľvek deti, ktoré by ste mohli mať.
- To neznamená, že by ste nemali mať deti. Je však dôležité prediskutovať plánovanie rodiny so svojím lekárom, ak máte dedičný angioedém, aby ste porozumeli rizikám.
3
Uvedomte si, že táto choroba je bežne nesprávne diagnostikovaná. Dedičný angioedém sa vyskytuje asi u 1 z 50000 ľudí, čo spôsobuje, že choroba je pomerne zriedkavá. Z tohto dôvodu a preto, že príznaky sa často mýlia s inými, bežnejšími problémami, mnoho ľudí s touto chorobou trvá mnoho rokov bez toho, aby dostali správnu diagnózu. Bohužiaľ to tiež má tendenciu viesť ľudí s touto chorobou na dlhú a frustrujúcu cestu, pretože nie sú schopní nájsť spôsob, ako zvládnuť túto chorobu, pretože nevedia, že ju majú.
- Je však dôležité, aby bola choroba diagnostikovaná čo najskôr. Vedieť, v čom je problém a ako ho najlepšie liečiť, je dôležité pre normálny život. Nielen to, ale dedičný angioedém môže byť život ohrozujúci, ak sa dýchacie cesty nafúknu a zabránia človeku dýchať.

Ale dedičný angioedém môže byť život ohrozujúci — Nielen to, ale dedičný angioedém môže byť život ohrozujúci, ak sa dýchacie cesty nafúknu a zabránia človeku dýchať.

Tipy

Ak máte dedičný angioedém a plánujete mať deti, mali by ste tieto plány prediskutovať so svojím lekárom. Nie je to len kvôli riziku prenosu ochorenia na vaše dieťa, ale aj kvôli tomu, že ženy s dedičným angioedémom musia urobiť špeciálne opatrenia, aby mohli mať bezpečné a zdravé tehotenstvo.

Varovania

Dedičný angioedém môže byť za určitých okolností život ohrozujúci. Preto by ste mali čo najskôr prediskutovať so svojim lekárom všetky príznaky, ktoré máte.

Prečítajte si tiež: Ako aktivovať vlastné kmeňové bunky?