Ako sa rozhodnúť, či je genetické poradenstvo pre vás to pravé?
Aj keď máte jeden alebo viac rizikových faktorov genetických porúch, alebo ak vám lekár odporučí genetické poradenstvo, môžete z tohto kroku mať obavy.
Genetickí poradcovia pomáhajú pacientom orientovať sa v lekárskych, psychologických a dedičných aspektoch ich genetického pozadia. Väčšina ľudí, ktorí hľadajú ich vedenie, to robí preto, že plánujú mať deti a chcú pochopiť pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s genetickou poruchou alebo vrodenou chybou. Ak uvažujete o založení rodiny (alebo ak ste už vy alebo vaša partnerka tehotná) a máte obavy z rizika genetických porúch, možno vás napadne, či je genetické poradenstvo pre vás to pravé.
Metóda 1 z 3: porozumenie genetickému poradenstvu
- 1Rozhodnite sa navštíviť klinického genetika alebo genetického poradcu. Klinickí genetici sú lekári MD, ktorí sú vyškolení v diagnostikovaní a vzdelávaní rodín v genetických podmienkach. Strávili 4 roky na vysokej škole, 4 roky na lekárskej fakulte, najmenej 1 rok na všeobecnom pobyte v odbore ako interné lekárstvo alebo pediatria a ďalšie 2 roky na stáži v lekárskej genetike. Genetickí poradcovia sú vyškolení jednotlivci, ktorí pomáhajú rodiny sa vyrovnávajú s genetickými poruchami. Majú za sebou 4 roky vysokoškolského štúdia a najmenej 2 roky magisterského štúdia genetického poradenstva.
- 2Skúmajte úlohu genetického poradcu. Genetickí poradcovia nie sú lekármi; majú skôr titul Master of Science v genetickom poradenstve. Ich služby majú doplniť - nie nahradiť - rady vášho pôrodníka alebo lekára primárnej starostlivosti. Ponúkajú informácie a podporu, nie priamu lekársku starostlivosť.
- Ak uvidíte genetického poradcu a on alebo ona identifikuje konkrétne potenciálne problémy, pravdepodobne vás odporučí lekársky genetik, lekár s pokročilým vzdelaním v genetike. Táto osoba bude kvalifikovaná na poskytovanie lekárskej starostlivosti.
- 3Zistite, aké druhy služieb môžete očakávať. Genetickí poradcovia vám vo všeobecnosti pomôžu posúdiť riziko genetických porúch, zvážiť klady a zápory genetického testovania a porozumieť výsledkom týchto testov, ak ich absolvujete. Pomôžu tiež zhromaždiť informácie o vašej rodinnej anamnéze ochorenia. Použitím akýchkoľvek informácií, ktoré môžu zhromaždiť, vám vysvetlia a pomôžu vám zhodnotiť všetky vaše reprodukčné možnosti. Ponúkajú tiež podporu pri navigácii v týchto možnostiach.
- Genetickí poradcovia vám často nedokážu s istotou povedať, či vaše dieťa bude mať genetickú poruchu alebo vrodenú chybu. Často sú schopní len lepšie porozumieť pravdepodobnosti.
- Genetickí poradcovia vám nepovedia, ktoré reprodukčné možnosti by ste si mali vybrať. Nepovedia napríklad, že by ste si nemali založiť rodinu (alebo že by ste mali), a nepovedia vám, aby ste išli na potrat (alebo vám niečo odporučili). Jednoducho sa postarajú o to, aby ste mali čo najviac informácií, aby ste sa mohli rozhodovať sami.
Ak sa rozhodnete navštíviť genetického poradcu, váš lekár by vám ho mal odporučiť.
Metóda 2 z 3: Rozhodnutie vyhľadať genetické poradenstvo
- 1Poctivo vyhodnoťte svoje emócie. Aj keď máte jeden alebo viac rizikových faktorov genetických porúch, alebo ak vám lekár odporučí genetické poradenstvo, môžete z tohto kroku mať obavy. To je úplne normálne a stojí za to sa zastaviť a preskúmať svoje pocity. Budú vo vás viac informácií sebavedomejší alebo nervóznejší? Pomôže vám viac informácií, budete sa cítiť lepšie pripravená na najpravdepodobnejšie výsledky vášho tehotenstva?
- Niektoré tehotné ženy a ich partneri sú za každých okolností proti potratu. Vedia, že by pokračovali v tehotenstve bez ohľadu na to, aké informácie by mohli získať od genetického poradcu, takže sa obávajú, že akékoľvek „zlé správy “, ktoré dostanú, by len zvyšovali zbytočnú úzkosť. Ak je to vaša pozícia, je to úplne platné, ale pochopte, že genetickí poradcovia na vás nikdy nebudú tlačiť, aby ste prerušili tehotenstvo. Informácie, ktoré vám poskytnú, vám navyše môžu pomôcť lepšie sa pripraviť na možnosť narodenia dieťaťa s genetickou poruchou alebo vrodenou chybou.
- 2Porozprávajte sa otvorene so svojim lekárom. Váš lekár by vám mal byť schopný ponúknuť niekoľko základných rád o výhodách a nevýhodách genetického poradenstva pre niekoho vo vašej konkrétnej situácii. Najprv povedzte svojmu lekárovi akékoľvek obavy, ktoré máte, a zistite, čo odporúča.
- 3Diskutujte o genetickom poradenstve so svojim partnerom. Ak máte manžela / manželku alebo partnera, urobte si čas na seriózny rozhovor o možnosti genetického poradenstva. Dobrá komunikácia vám pomôže spoločne sa rozhodnúť; tiež nastaví správny tón na riešenie akýchkoľvek problémov, ktoré sa vyskytnú.
Majú za sebou 4 roky vysokoškolského štúdia a najmenej 2 roky magisterského štúdia genetického poradenstva.
Metóda 3 z 3: zváženie vašich zdravotných rizík
- 1Pozrite sa do svojej rodinnej histórie. Väčšina ľudí nemusí vyhľadávať genetické poradenstvo, ale ak máte v rodinnej anamnéze genetické poruchy alebo vrodené chyby (alebo to robí váš partner), mali by ste to zvážiť. Niektoré genetické poruchy sú dedičné a genetický poradca vám pomôže pochopiť pravdepodobnosť prenosu týchto porúch na všetky vaše deti.
- K niektorým z bežnejších dedičných genetických porúch patrí cystická fibróza a kosáčikovitá anémia. Ak sa niektorá z týchto porúch vyskytne vo vašej rodinnej anamnéze (alebo v partnerskej), ste vynikajúcim kandidátom na genetické poradenstvo.
- 2Zvážte svoju reprodukčnú históriu. Ak máte vy alebo váš partner v anamnéze viacnásobný potrat, dieťa, ktoré zomrelo v ranom detstve, alebo už existujúce dieťa s genetickou poruchou alebo vrodenou chybou, mali by ste pred pokusom o ďalšie dieťa zvážiť návštevu genetického poradcu.
- 3Faktor vo veku matky. Ak ste tehotná (alebo chcete otehotnieť) po polovici tridsiatky, môžete byť dobrým kandidátom na genetické poradenstvo. Po 35. roku sa riziko narodenia dieťaťa s vrodenou chybou výrazne zvyšuje: vo veku 35 rokov je celková šanca 1 zo 178, zatiaľ čo vo veku 48 rokov je šanca 1 z 8.
- 4Zamyslite sa nad rizikami súvisiacimi s vašou etnickou príslušnosťou. Niektoré genetické poruchy sú bežnejšie medzi konkrétnymi etnickými skupinami. Napríklad kosáčikovitá anémia je bežnejšia u ľudí afrického pôvodu, talasémia je bežnejšia u ľudí z východoeurópskeho a blízkovýchodného pôvodu a Tay-Sachsova choroba je bežnejšia u aškenázskych Židov.
- 5Zvážte akékoľvek vystavenie potenciálne škodlivým látkam. Ak ste absolvovali chemoterapiu alebo ste boli vystavení žiareniu alebo toxickým chemikáliám, riziko sa zvyšuje. Mali by ste prediskutovať potenciálne dôsledky so svojím lekárom a zvážiť využitie genetického poradenstva.
- 6Všimnite si výsledky akýchkoľvek prenatálnych testov. Ak ste už vy alebo váš partner tehotná, pravdepodobne vás čaká množstvo rutinných prenatálnych vyšetrení: každá tehotná žena absolvuje krvné testy, rozbor moču a ultrazvuk a niektorým budú ďalšie vyšetrenia odporučiť lekári. Ak si váš lekár myslí, že výsledky ktoréhokoľvek z týchto testov naznačujú vyššiu ako normálnu možnosť genetického ochorenia, môže vám navrhnúť, aby ste zvážili genetické poradenstvo.
Niektoré genetické poruchy sú dedičné a genetický poradca vám môže pomôcť porozumieť pravdepodobnosti prenosu týchto porúch na akékoľvek deti, ktoré by ste mohli mať.
- Ak sa rozhodnete navštíviť genetického poradcu, váš lekár by vám ho mal odporučiť. Môžete tiež požiadať o odporúčanie miestne univerzity alebo lekárske strediská.
- Uistite sa, že sú vaše očakávania primerané. Nezabudnite, že genetickí poradcovia nedokážu predpovedať všetky možné výsledky ani vám presne povedať, čo by ste mali urobiť. Genetický poradca nebude schopný zaručiť zdravé „normálne“ dieťa.
- V poslednej dobe sú pre spotrebiteľov k dispozícii domáce genetické testovacie súpravy. Môžete si objednať jeden online, dostať súpravu poštou, poslať vzorku slín alebo lícnych buniek späť do spoločnosti a dostať svoje výsledky do niekoľkých týždňov. Ak sa namiesto hľadania genetického poradenstva rozhodnete ho vyskúšať, postupujte opatrne: tieto súpravy majú do určitej miery obmedzené informácie, ktoré môžu poskytnúť, a nebudete mať osobné vedenie genetického poradcu alebo lekárskeho genetika, ktoré vám pomôžu interpretovať výsledky a zvážte svoje možnosti.
Prečítajte si tiež: Ako pracovať s punnettovými štvorcami?
Prečítajte si tiež:
Vylúčenie lekárskej zodpovednosti Obsah tohto článku nemá slúžiť ako náhrada odbornej lekárskej pomoci, vyšetrenia, diagnostiky alebo liečby. Pred začatím, zmenou alebo ukončením akejkoľvek zdravotnej starostlivosti by ste mali vždy kontaktovať svojho lekára alebo iného kvalifikovaného zdravotníckeho pracovníka.
