Ako diagnostikovať Prader Williho syndróm?
Tento krvný test potvrdí, že vaše dieťa má PWS. Test bude hľadať abnormality na chromozóme 15.
Prader-Williho syndróm (PWS) je genetická porucha, ktorá je diagnostikovaná v ranom detskom veku. Ovplyvňuje vývoj mnohých častí tela, spôsobuje problémy so správaním a často vedie k obezite. PWS je diagnostikovaná prostredníctvom klinických symptómov a genetických testov. Zistite, ako zistiť, či má vaše dieťa PWS, aby ste svojmu dieťaťu mohli poskytnúť potrebnú liečbu.
Časť 1 z 3: identifikácia symptómov hlavných kritérií
- 1Hľadaj slabé svaly. Jedným z hlavných symptómov Prader-Williho syndrómu sú slabé svaly a nedostatok svalového tonusu. Slabé svaly sú zvyčajne najnápadnejšie v oblasti trupu. Dieťa sa môže tiež zdať, že má ochabnuté končatiny alebo disketové telo. Dieťa môže mať tiež slabý alebo jemný plač.
- Obvykle je to zrejmé pri narodení alebo bezprostredne po pôrode. Chabosť alebo oslabené svaly sa môžu zlepšiť alebo zmiznúť po niekoľkých mesiacoch.
- 2Skontrolujte, či nemáte problémy s kŕmením. Ďalším bežným problémom detí s PWS sú problémy s kŕmením. Dieťa nemusí byť schopné správne sať, a tak bude potrebovať pomoc s kŕmením. Vzhľadom na ťažkosti s kŕmením má dieťa pomalý rast alebo nerastie.
- Možno budete musieť použiť kŕmne trubice alebo si kúpiť špeciálne bradavky, ktoré dieťaťu pomôžu správne sať.
- To spravidla spôsobuje, že dieťa prežíva problémy.
- Tieto problémy s saním sa môžu po niekoľkých mesiacoch zlepšiť.
- 3Monitorujte rýchly nárast hmotnosti. Ako dieťa starne, môže dôjsť k rýchlemu a nadmernému priberaniu. Je to zvyčajne spôsobené problémami s hypofýzou a hormonálnymi problémami. Dieťa sa môže prejedať, byť neustále hladné alebo mať potravinovú posadnutosť, čo ešte zvyšuje na priberaní.
- Spravidla sa to vyskytuje vo veku od jedného do šiestich rokov.
- Dieťa môže skončiť klasifikované ako obézne.
Dieťa nemusí byť schopné správne sať, takže bude potrebovať pomoc s kŕmením. - 4Skontrolujte abnormality tváre. Ďalším príznakom PWS sú abnormálne črty tváre. To zahŕňa oči mandľového tvaru, tenké horné pery, zúženie v spánkoch a obrátenie úst nadol. Dieťa môže mať aj prevrátený nos.
- 5Hľadaj oneskorený vývoj genitálií. Ďalším vývojovým symptómom PWS je oneskorený vývoj pohlavných orgánov. Deti s PWS majú často hypogonadizmus, čo znamená, že majú neaktívne semenníky alebo vaječníky. To spôsobuje znížený vývoj ich genitálií.
- U žien môžu mať abnormálne malé pošvové pery a podnebie. U mužov môže mať malý miešok alebo penis.
- Môžu mať oneskorenú alebo neúplnú pubertu.
- To môže tiež viesť k neplodnosti.
- 6Monitorujte vývojové oneskorenia. Deti s PWS môžu vykazovať príznaky vývojového oneskorenia. Môže sa jednať o menšie alebo stredne ťažké mentálne postihnutie alebo môže mať dieťa poruchy učenia. Môžu to urobiť bežné fyzické vývojových úloh až oveľa neskôr, napríklad sedenie alebo chôdzu.
- Dieťa môže testovať pri IQ 50 až 70.
- Deti môžu mať problémy s vývojom reči.
Časť 2 z 3: Rozpoznanie symptómov menších kritérií
- 1Skontrolujte znížený pohyb. Obmedzený pohyb je malým symptómom PWS. K tomu môže dôjsť počas tehotenstva. Plod sa možno v maternici nepohyboval ani nenakopával tak, ako je bežné. Potom, čo sa dieťa narodí, môže prejavovať nedostatok energie alebo extrémnu letargiu, ktorá môže byť spojená so slabým plačom.
Zistite, ako zistiť, či má vaše dieťa PWS, aby ste svojmu dieťaťu mohli poskytnúť potrebnú liečbu. - 2Dávajte si pozor na problémy so spánkom. Ak má dieťa PWS, môže mať problémy so spánkom. Cez deň môžu byť extrémne ospalé. Tiež nemusia spať celú noc, ale počas spánku dochádza k poruchám.
- Dieťa môže mať spánkové apnoe.
- 3Monitorujte problémy so správaním. Deti s Praderovým-Williho syndrómom môžu prejavovať celý rad problémov so správaním. Môžu vyvolávať nadmerné záchvaty hnevu alebo byť tvrdohlavejšie ako ostatné deti. Môžu sa zapodievať klamstvom alebo krádežou, čo často súvisí s jedlom.
- Deti môžu tiež vykazovať príznaky spojené s obsedantno-kompulzívnou poruchou a dokonca sa zapojiť do akcií, ako je vyberanie kože.
- 4Hľadaj menšie telesné príznaky. Existuje niekoľko fyzických symptómov, ktoré sú drobnými kritériami a ktoré pomáhajú lekárom diagnostikovať PWS. Deti s neobvykle svetlými, svetlými alebo bledými vlasmi, pokožkou alebo očami sú vystavené väčšiemu riziku. Deti môžu mať skrížené oči alebo krátkozrakosť.
- Dieťa môže tiež vykazovať fyzické abnormality, ako sú malé alebo zúžené ruky a nohy. Na svoj vek môžu byť tiež neobvykle nízke.
- Deti môžu mať neobvykle husté alebo lepkavé sliny.
- 5Skontrolujte ďalšie príznaky. U detí s Praderovým-Williho syndrómom sa môžu objaviť ďalšie menej časté príznaky. Patrí sem neschopnosť zvracať a vysoký prah bolesti. Môžu mať problémy s kosťami, ako je skolióza (zakrivenie chrbtice) alebo osteoporóza (krehké kosti).
- Môžu mať tiež skorú pubertu kvôli abnormálnej aktivite nadobličiek.
Dieťa sa môže prejedať, byť neustále hladné alebo mať potravinovú posadnutosť, čo ešte zvyšuje na priberaní.
Časť 3 z 3: vyhľadanie lekárskej pomoci
- 1Vedieť, kedy vyhľadať lekársku pomoc. Lekári používajú hlavné a vedľajšie kritériá na určenie, či je Prader-Williho syndróm možným stavom pre vaše dieťa. Hľadanie týchto symptómov vám môže pomôcť určiť, či má byť vaše dieťa testované alebo vyšetrené lekárom.
- U detí do dvoch rokov je potrebné otestovať celkovo päť bodov. Tri až štyri body musia pochádzať z symptómov hlavných kritérií, pričom ostatné musia vychádzať z vedľajších symptómov.
- Deti tri a viac rokov musia získať najmenej osem bodov. Štyrmi až piatimi bodmi musia byť hlavné príznaky.
- 2Vezmite svoje dieťa k lekárovi. Jeden dobrý spôsob, ako včasnému diagnostikovaniu dieťaťa na Prader-Williho syndróm, je vziať ho na plánované prehliadky hneď po narodení. Lekár môže sledovať ich vývoj a začať si všímať akékoľvek problémy. Pri akejkoľvek návšteve v ranom veku vášho dieťaťa môže lekár na diagnostiku PWS použiť symptómy zaznamenané počas vyšetrenia.
- Pri týchto schôdzkach lekár kontroluje rast, hmotnosť, svalový tonus a pohyb dieťaťa, genitálie a obvod hlavy. Lekár tiež bežne monitoruje vývoj dieťaťa.
- Lekára by ste mali informovať lekára, ak má vaše dieťa problémy s jedením alebo saním, ak má problémy so spánkom alebo sa zdá, že má menej energie, ako by malo.
- Ak je vaše dieťa staršie, povedzte to svojmu lekárovi o akýchkoľvek potravinových obsesiách alebo návykoch na prejedanie sa, ktoré u dieťaťa spozorujete.
- 3Vykonajte genetické testovanie. Ak má lekár podozrenie na PWS, urobí mu genetický krvný test. Tento krvný test potvrdí, že vaše dieťa má PWS. Test bude hľadať abnormality na chromozóme 15. Ak je vo vašej rodine anamnéza PWS, môžete tiež získať prenatálne testovanie na kontrolu PWS vášho dieťaťa.
- Genetický test vám môže tiež pomôcť zistiť, či môžete mať ďalšie deti s rovnakým stavom.
Prečítajte si tiež: Ako liečiť Turnerov syndróm?
Prečítajte si tiež:
Vylúčenie lekárskej zodpovednosti Obsah tohto článku nemá slúžiť ako náhrada odbornej lekárskej pomoci, vyšetrenia, diagnostiky alebo liečby. Pred začatím, zmenou alebo ukončením akejkoľvek zdravotnej starostlivosti by ste mali vždy kontaktovať svojho lekára alebo iného kvalifikovaného zdravotníckeho pracovníka.
