Ako testovať gény BRCA1 a BRCA2?
Osoba s rakovinou musí opäť mať pozitívny test na genetickú mutáciu, skôr než budú na testovanie oprávnení iní členovia rodiny.
Mutácie BRCA1 a BRCA2 prebiehajú v rodinách a sú spojené so zvýšeným rizikom rakoviny prsníka a vaječníkov. Všimnite si toho, že 0,2% rakoviny prsníka a vaječníkov v Európe je spojených s mutáciou BRCA; z tohto dôvodu nie je skríning (tj testovanie prítomnosti týchto génových mutácií) dostupný pre bežnú populáciu a je ponúkaný iba výberu ľudí s vysoko rizikovou anamnézou. Ak máte osobnú alebo rodinnú anamnézu týchto typov rakoviny, porozprávajte sa so svojím lekárom, či ste spôsobilý na testovanie BRCA1 a BRCA2. Ak máte nárok, budete tiež musieť navštíviť genetického poradcu, ktorý vás prevedie testovacím postupom, ktorý zahŕňa jednoduchý krvný test a po ňom analýzu DNA.
Časť 1 z 2: kvalifikácia na test
- 1Zistite, či máte nárok na testovanie brca1 a brca2. Ak máte člena rodiny prvého stupňa (rodič, súrodenec alebo dieťa) s rakovinou prsníka pred dosiahnutím veku 50 rokov alebo s rakovinou vaječníkov, ktorý má pozitívny test na BRCA1 alebo BRCA2, máte nárok na genetické testovanie. BRCA1 aj BRCA2 sú gény, ktoré možno prenášať z rodičov na svoje deti.
- Pozitívne testovanie jedného z nich prináša zvýšené riziko vzniku rakoviny prsníka a/alebo vaječníkov počas vášho života.
- 2Informujte svojho lekára, ak ste mali rakovinu prsníka pred dosiahnutím veku 50 rokov alebo rakovinu vaječníkov. Ak máte osobné históriu s rakovinou prsníka pred dosiahnutím veku 50 alebo rakoviny vaječníkov v každom veku, máte tiež nárok na genetické testovanie. Účelom genetického testovania je v tomto prípade zistiť vaše riziko opätovného vzniku rakoviny (pretože riziko sa môže zvýšiť, ak budete na mutáciu pozitívni) a tiež poskytnúť informácie, ktoré môžu vašim deťom pomôcť pri rozhodovaní o vlastné zdravotníctvo.
- Ak budete mať pozitívny test na mutáciu BRCA1 alebo BRCA2, vaše deti budú tiež oprávnené na genetické testovanie, pretože mutácia na ne mohla byť geneticky prenesená.
- Deti nie sú spôsobilé na testovanie bez pozitívneho výsledku, ktorý im rodič prinesie, aby najskôr potvrdil, že mutácia je skutočne prítomná (a že rakovina prsníka alebo vaječníkov nesúvisí s inými faktormi ani s náhodnou náhodou).
Ak však urobíte pozitívny test, je treba zvážiť niekoľko vecí, ktoré treba posunúť vpred. - 3Vezmite na vedomie, ak ste vy alebo rodinný príslušník mali „trojnásobne negatívny“ karcinóm prsníka. Ak máte vy alebo člen rodiny prvého stupňa „trojitý negatívny“ (negatívny na estrogénové receptory, progesterónové receptory a HER2) rakovinu prsníka pred dosiahnutím veku 60 rokov, osoba, ktorá mala rakovinu, je spôsobilá na genetické testovanie. Osoba s rakovinou musí opäť mať pozitívny test na genetickú mutáciu, než budú na testovanie oprávnení iní členovia rodiny. To má zaistiť prítomnosť mutácie pred investovaním času a peňazí do testovania príbuzných.
Časť 2 z 2: Pokračovanie v teste
- 1Vyhľadajte genetické poradenstvo pred testom. Pred vykonaním krvného testu je povinné podstúpiť genetické poradenstvo pred vykonaním testu. Pretože dôsledky pozitívneho testovania môžu zmeniť život, budete sa musieť porozprávať o všetkých možných výsledkoch s genetickým poradcom a prediskutovať akčný plán, čo budete robiť a ako sa pohnete vpred, keď zistíte, že výsledky.
- Aj keď negatívny výsledok môže poskytnúť istú mieru istoty, nevylučuje to možnosť vzniku týchto rakovín. Znamená to skôr, že vaše riziko je rovnaké ako u bežnej populácie (11% riziko rakoviny prsníka počas vášho života a 1,3% riziko rakoviny vaječníkov). Test navyše nie je 100% presný, takže je veľmi malá pravdepodobnosť, že by ste mohli testovať negatívne a napriek tomu byť pozitívne na mutáciu BRCA.
- A pozitívne BRCA testy stavia vás až do výšky 85% riziko za všetkých vzniku rakoviny prsníka v určitej fáze svojho života, a 30-50% rizikom vzniku rakoviny vaječníkov. Netreba dodávať, že poznanie týchto rizík vám prinesie do života starosti a stres.
- Zvážte dôsledky pozitívneho výsledku na vaše deti. Ak budete mať pozitívny test na mutáciu BRCA, existuje 50% pravdepodobnosť, že každé z vašich detí bude mať mutáciu (všimnite si, že mutácia je najvýznamnejšia u dievčat, pretože rakovina prsníka u mužov je extrémne zriedkavá a muži nemôžu dostať rakovinu vaječníkov).
Ak máte v osobnej anamnéze rakovinu prsníka pred 50 rokom alebo rakovinu vaječníkov v každom veku, máte nárok aj na genetické testovanie. - 2Choďte na krvný test. Samotný krvný test je veľmi jednoduchý. Môžete to urobiť v akomkoľvek lekárskom laboratóriu alebo nemocnici. Jednoducho nechajte svojho lekára vyplniť požadované papiere (čo urobí až po konzultácii s genetickým poradcom) a prineste ho so sebou do laboratória.
- Získanie výsledkov bude trvať niekoľko týždňov, alebo možno dokonca niekoľko mesiacov.
- Genetický poradca si u vás buď rezervuje následné stretnutie, keď vie, že výsledky budú pripravené (pretože môže byť oboznámený s časom spracovania laboratória vo vašej oblasti). Alternatívne môžete dostať telefonát od genetického poradcu, keď budú vaše výsledky pripravené na kontrolu.
- Ak sa vám do niekoľkých mesiacov neozve, zavolajte do laboratória alebo do svojho genetického poradcu a overte si stav svojho testovania BRCA.
Ak budete mať pozitívny test na mutáciu BRCA1 alebo BRCA2, vaše deti budú tiež oprávnené na genetické testovanie, pretože mutácia na ne mohla byť geneticky prenesená. - 3Objednajte sa na vyšetrenie genetického poradenstva po teste. Vzhľadom na závažnosť tohto konkrétneho testu budete musieť svoje výsledky obdržať v prítomnosti genetického poradcu (rovnako ako ste ho museli vidieť pred prijatím testu). Dôvodom je to, že vám môžu pomôcť zvládnuť vplyv výsledkov (dobrých alebo zlých) a zvoliť vhodný postup, ktorý sa bude pohybovať vpred.
- Ak urobíte negatívny test, môžete pokračovať v normálnom živote, vediac, že vaše riziko nie je väčšie ako u bežnej populácie.
- Ak však urobíte pozitívny test, je veľa vecí, ktoré by ste mali zvážiť, ak sa pohnete vpred. Môžete sa rozhodnúť, že si profylakticky (preventívne) vyberiete prsia a/alebo vaječníky.
- Možno budete musieť prediskutovať s genetickým poradcom vplyv, ktorý môže mať výsledok na vaše deti, ako to plánujete povedať svojej rodine a/alebo ako to môže mať vplyv na vaše rozhodnutie mať ďalšie deti na ceste.
- Ak máte pozitívny test na mutáciu BRCA, je dôležité informovať vaše deti spôsobmi primeranými veku; potom budú pozvaní, aby sa porozprávali s genetickým poradcom a sami sa rozhodli, či chcú byť testovaní.
- Genetické testovanie ľudí mladších ako 18 rokov je však veľmi kontroverzné, pretože nemusia byť dostatočne zrelí na to, aby sa mohli informovane rozhodnúť o chorobe, ktorá sa začne až v dospelosti.
- Pozvánka im zostane otvorená v akejkoľvek životnej fáze, takže aj keď napríklad v dvadsiatke odmietnu, môžu sa na test vrátiť v tridsiatke, ak sa zmení ich perspektíva a túžba po testovaní.
- Práve zo všetkých týchto dôvodov je dôležité vidieť genetického poradcu, pretože je to niekto, kto bol špeciálne vyškolený tak, aby pomohol ľuďom prežiť toto náročné obdobie života.
Prečítajte si tiež: Ako reagovať na diagnózu pleurálneho rakoviny pľúc?
Otázky a odpovede
- Mám rodinnú anamnézu rakoviny prsníka a bolo mi odporučené navštíviť genetického poradcu, ale som si celkom istý, že nechcem testovanie vykonať. Mám stále vidieť poradcu?Genetickí špecialisti a poradcovia sú tí najlepší, ktorí vám poskytnú všetky informácie, ktoré potrebujete na to, aby ste sa mohli najlepšie informovane rozhodnúť o testovaní. Môžete sa tak cítiť istejšie vo svojom rozhodnutí, či testovanie urobíte alebo nie, a budete si istí, či spĺňate podmienky.
Prečítajte si tiež:
Vylúčenie lekárskej zodpovednosti Obsah tohto článku nemá slúžiť ako náhrada odbornej lekárskej pomoci, vyšetrenia, diagnostiky alebo liečby. Pred začatím, zmenou alebo ukončením akejkoľvek zdravotnej starostlivosti by ste mali vždy kontaktovať svojho lekára alebo iného kvalifikovaného zdravotníckeho pracovníka.
