Ako diagnostikovať Ehlers -Danlosov syndróm?
Ak máte príliš pružné kĺby a pružnú pokožku, ktorá sa vám ľahko tvorí, porozprávajte sa so svojim lekárom o Ehlersovom-Danlosovom syndróme, aby ste zistili, či odporúčajú genetické testy na oficiálnu diagnózu. Keďže EDS je genetický syndróm, majte na pamäti, že s najväčšou pravdepodobnosťou budete mať člena rodiny s rovnakým ochorením. Ak chcete zistiť, ktorý podtyp EDS máte, venujte pozornosť tomu, ktoré z vašich symptómov sú najzávažnejšie. Napríklad ľudia s podtypom hypermobility môžu často vykĺbiť rameno alebo čéšku a trpieť chronickou bolesťou. Prípadne, ak máte klasický podtyp EDS, môžete dostať svalové kŕče a všimnúť si jazvy na kolenách, lakťoch, čele a brade. Ak chcete získať ďalšie tipy od nášho spoluautora z oblasti medicíny, napríklad ako hľadať príznaky skoliózy, čítajte ďalej!
Váš lekár sa pokúsi diagnostikovať podľa typu a nájsť podtyp EDS, ktorý najviac zodpovedá symptómom pacienta.
Ehlers-Danlosov syndróm (EDS) je zriedkavá genetická porucha, ktorá postihuje spojivové tkanivá tela, ako je koža, kĺby, väzy a steny ciev. Existuje niekoľko odlišných podtypov EDS, niektoré nebezpečné. Základným problémom však je, že telo má problém s produkciou kolagénu, vďaka ktorému je spojivové tkanivo slabšie, ako by malo. EDS môžete spozorovať podľa určitých oznamovacích znakov - na určenie podtypu však možno budete potrebovať pomoc lekára a genetické vyšetrenie.
Časť 1 z 3: nájdenie bežných symptómov
- 1Hľadaj príliš pružné kĺby. Najviditeľnejšie znaky EDS sú zdieľané medzi väčšinou zo šiestich rôznych podtypov. Jedným z nich je prehnane pružné alebo „hypermobilné“ kĺby. Tento príznak môže mať niekoľko rôznych foriem, vrátane „uvoľnenia“ kĺbu a schopnosti predĺžiť kĺby mimo ich normálny rozsah. Môže to zahŕňať aj bolesť kĺbov a náchylnosť na zranenia.
- Jedna vec, ktorú máte, je, že máte hypermobilné kĺby, že ste schopní predĺžiť kĺby mimo ich normálneho pohybu. Niektorí ľudia to nazývajú „dvojité kĺby“.
- Môžete ohnúť malé prsty dozadu o viac ako 90 stupňov? Môžete pokrčiť lakte alebo kolená dozadu? Toto sú náznaky, že máte „uvoľnené“ kĺby.
- Okrem toho, že sú kĺby uvoľnené, môžu byť nestabilné a náchylné k vykĺbeniu. Niekto s EDS môže tiež trpieť chronickou bolesťou kĺbov alebo vyvinúť artrózu so skorým nástupom.
- 2Všimnite si pružnej pokožky. Ľudia s EDS majú často tiež výraznú pleť. Telo je oslabená spojivového tkaniva nechal pretiahnuť kožu viac, než by za normálnych okolností a kože zvyčajne vyzerá veľmi jemné a lesklé. Pokožka je tiež veľmi elastická a po natiahnutí bude pružiť. Majte na pamäti, že niektorí ľudia s EDS majú hypermobilné kĺby, ale nie tieto kožné príznaky.
- Je pokožka výnimočne jemná, tenká, elastická alebo voľná? Toto sú potenciálne príznaky mnohých zdravotných komplikácií vrátane EDS.
- Skúste nasledujúci test: zvierajte malú časť pokožky na chrbte ruky a jemne ťahajte nahor. U ľudí s typickými kožnými príznakmi EDS koža okamžite zapadne na svoje miesto.
- 3Dávajte si pozor na krehkú pokožku a ľahké zranenie. Ďalším príbuzným znakom EDS je, že koža je veľmi krehká a náchylná na poranenie. Koža sa môže ľahko pomliaždiť alebo dokonca rozštiepiť a hojenie bude trvať dlhšie ako obvykle. Ľudia, ktorých sa to týka, môžu časom tiež spôsobiť vážne zjazvenie.
- Modríte sa pri najmenšom hrbole? Pretože je spojivové tkanivo slabé, ľudia s EDS môžu po úraze ľahko pomliaždiť, zlomiť cievy alebo predĺžiť krvácanie. Možno budete musieť byť vyšetrení aj na zrážanie krvi protrombínom, čo je ďalšia potenciálna príčina ľahkých podliatin.
- U niekoho s EDS môže byť koža dostatočne krehká na to, aby sa roztrhla alebo prelomila veľmi malou silou. Tiež môže trvať dlho, kým sa uzdraví. Stehy určené na zatvorenie rany sa môžu napríklad vytrhnúť a zanechať veľkú jazvu.
- Mnoho ľudí s EDS má výrazné zjazvenie, ktoré je popísané ako vyzerajúce ako „pergamen“ alebo „cigaretový papier“. Tieto jazvy sú dlhé a tenké a tvoria sa tam, kde sa koža roztrhla.
„Klasická“ verzia EDS zvyčajne vykazuje bežné kožné a kĺbové symptómy, tj
Časť 2 z 3: identifikácia podtypov syndrómu
- 1Všimnite si náznaky hypermobility. „Hypermobilita“ je zo všetkých podtypov EDS najmenej závažná, ale stále môže mať veľké účinky, najmä na svaly a kostru. Najväčšou indikáciou tohto podtypu je hypermobilita kĺbov. Okrem vyššie uvedených spoločných symptómov však môžu existovať aj ďalšie znaky.
- Okrem uvoľnenia kĺbov môže mnoho ľudí s podtypom hypermobility trpieť častou dislokáciou ramena alebo patela s malou alebo žiadnou traumou a značnou bolesťou. Môžu tiež vyvinúť choroby, ako je artróza.
- Chronická bolesť je tiež primárnym znakom hypermobility EDS. Táto bolesť môže byť závažná - „fyzicky a psychicky invalidná“ - a nemožno ju vždy zodpovedať. Lekári si nie sú istí, ale môže ísť o svalové kŕče alebo artritídu.
- 2Prečítajte si značky pre „klasický“ podtyp. „Klasická“ verzia EDS zvyčajne vykazuje bežné kožné a kĺbové symptómy, tj koža je krehká a kĺby sú príliš pohyblivé. S týmto podtypom sú však spojené ďalšie príznaky. Na to treba myslieť pri pokuse o stanovenie diagnózy.
- Ľudia s týmto podtypom EDS majú často jazvy na tlakových bodoch, ako sú kolená, lakte, čelo a brada. Jazvy na týchto miestach môžu mať tiež stvrdnuté, zvápenatené modriny. Niektorým ľuďom sa tiež vyvinú „sféroidy“ na predlaktiach alebo na holení. Ide o malé cysty pod kožou, ktoré obsahujú tuk a sú pohyblivé.
- Ľudia s týmto podtypom EDS môžu mať tiež zlý svalový tonus, únavu a svalové kŕče. V niektorých prípadoch môžu trpieť hiátovou herniou alebo dokonca análnym prolapsom.
- 3Hľadaj cievne komplikácie. Cievny EDS je najnebezpečnejší podtyp, pretože postihuje vnútorné orgány a môže viesť k vnútornému krvácaniu alebo dokonca k smrti. Viac ako 80% ľudí s týmto podtypom má komplikáciu do veku 40 rokov.
- Ľudia s vaskulárnym EDS majú často určitý fyzický vzhľad. Patrí sem tenká a priesvitná koža, ktorá je na hrudi najviditeľnejšia. Môžu byť tiež krátke s tenkými vlasmi a majú veľké oči, tenký nos a uši bez lalokov.
- Ďalšími znakmi vaskulárnej EDS sú palica, uvoľnenie kĺbov obmedzené iba na prsty na rukách a nohách, predčasné starnutie pokožky na rukách a nohách a skoré kŕčové žily.
- Najzávažnejšie znaky tohto podtypu majú do činenia s vnútornými poraneniami. Modrina je veľmi jednoduchá. Cievny EDS môže tiež viesť k prasknutiu alebo kolapsu tepien bez varovania. Toto je hlavná príčina smrti pre ľudí s týmto podtypom.
- 4Sledujte príznaky skoliózy. Ďalšou formou EDS je podtyp Kyphoscoliosis. Hlavným znakom tohto druhu je bočné zakrivenie chrbtice (skolióza). Kyfoskolióza EDS sa môže pri narodení prejaviť týmto, ako aj ďalšími závažnými príznakmi.
- Ako bolo povedané, pozrite sa na bočné zakrivenie chrbtice. Pri kyfoskolióze EDS je skolióza prítomná pri narodení alebo v prvom roku a je progresívna, čo znamená, že sa časom zhoršuje. Ľudia s týmto podtypom sú často v dospelosti nezávislí.
- Ľudia s podtypom Kyphoscoliosis majú tiež zvyčajne pri narodení veľkú voľnosť kĺbov a slabý svalový tonus. To môže oddialiť motorické schopnosti dieťaťa.
- Ďalšie znamenie súvisí s očami. Podtyp Kyphoscoliosis oslabuje očné bielka alebo skléru.
U ľudí s typickými kožnými príznakmi EDS koža okamžite zapadne na svoje miesto. - 5Dávajte pozor na dislokácie bedrového kĺbu. Hlavným znakom podtypu artrózy je častá dislokácia bokov od narodenia. Spolu s pružnosťou pokožky, ľahkými podliatinami a krehkým tkanivom je toto znamenie prítomné u všetkých ľudí s touto rozmanitosťou EDS.
- Arthrochalasia EDS je identifikovaná hlavne častými dislokáciami a posunmi bedrových kĺbov. Môže však zahŕňať aj zlé tonizovanie svalov a skoliózu.
- 6Venujte väčšiu pozornosť pokožke. Poslednou a najmenej bežnou odrodou EDS je podtyp dermatosparaxis, ktorý je pomenovaný podľa symptómov súvisiacich s pokožkou. Ľudia s týmto druhom EDS majú krehkejšiu pokožku a silnejšie podliatiny ako ostatní, ale inak majú odlišné vlastnosti.
- Všimnite si vzhľadu pokožky. Pri Dermatosparaxis EDS je pokožka jemná a cestovitá a má menšiu elasticitu. Mnoho ľudí má prebytočnú a ochabnutú pokožku, najmä v okolí tváre.
- Ľudia s dermatosparaxis EDS môžu byť náchylní na veľké hernie. Majú však kožu, ktorá sa normálne hojí a nevytvára jazvy ako v iných podtypoch.
Časť 3 z 3: potvrdenie diagnózy
- 1Porozprávajte sa s lekárom. Ak si myslíte, že vy alebo váš blízky môžete mať EDS, porozprávajte sa o svojich obavách s lekárom. Váš pravidelný lekár vám môže poradiť, ale pravdepodobne vás odporučí k špecialistovi na genetické choroby. Očakávajte sériu otázok o lekárskej a rodinnej histórii, dôkladné vyšetrenie a krvný test.
- Dohodnite si stretnutie. Pred návštevou lekára sa zamyslite nad tým, aké príznaky ste videli alebo zažili.
- Lekár sa môže opýtať, či sú kĺby vášho alebo vášho blízkeho príliš pružné, či je koža strečová alebo sa koža zle hojí. Pravdepodobne sa tiež spýta na akékoľvek lieky, ktoré pacient užíva.
Keďže EDS je genetický syndróm, majte na pamäti, že s najväčšou pravdepodobnosťou budete mať člena rodiny s rovnakým ochorením. - 2Hľadaj rodinné spojenie. Pretože EDS je genetický syndróm, prenáša sa v rodinách. To znamená, že vy alebo váš blízky máte väčšiu pravdepodobnosť mutácií, ak ich mal aj blízky člen rodiny. Dobre premýšľajte a buďte pripravení odpovedať na otázky týkajúce sa vašej rodinnej histórie.
- Mal niekto z vašich príbuzných alebo príbuzných diagnostikovaný prípad EDS? Alebo mali príznaky podobné tým, ktoré vidíte?
- Viete o nejakých príbuzných, ktorí náhle zomreli na prasknutú cievu alebo orgán? Pripomeňme, že ide o jednu z najzávažnejších komplikácií cievneho EDS a môže naznačovať nediagnostikovaný prípad.
- Váš lekár sa pokúsi diagnostikovať podľa typu a nájsť podtyp EDS, ktorý najviac zodpovedá symptómom pacienta.
- 3Vykonajte genetické vyšetrenie. Špecialista zvyčajne môže stanoviť diagnózu na základe pokožky, kĺbov a rodinnej anamnézy. Na potvrdenie EDS alebo špecifického podtypu, ktorý je prítomný, však môžu použiť aj genetické testy. Test DNA môže určiť problém a ukázať konkrétne mutované gény.
- Genetické testovanie je možné vykonať na potvrdenie vaskulárnych, kyfoskolióz, artrochalázií, dermatosparaxov a niekedy klasických EDS.
- Pri testovaní počítajte s odoslaním klinického genetika alebo genetického poradcu. Potom dáte vzorku krvi, slín alebo kože na laboratórne testovanie.
- Genetické testy nie sú vždy 100% presné. Niektorí ľudia odporúčajú, aby boli vykonávaní konzervatívnym spôsobom, aby sa potvrdila diagnóza, a nie aby sa vylúčila.
Prečítajte si tiež: Ako liečiť ťažké popáleniny od slnka?
Komentáre (2)
- Bolo dobré vidieť príznaky, ktoré boli mierne vybalené z krabice. Moja rodina a ja máme jedinečné príznaky Ehlers-Danlos a hľadám všetky informácie, ktoré môžem získať.
- Som 22-ročná žena a potom, čo som dlhé roky nevedela, prečo moji lekári nevedia nájsť riešenie mojej neustálej bolesti kĺbov a opakujúcich sa dislokácií, si myslím, že by som konečne mohla dostať hmatateľnú odpoveď, prečo mám toto bolesť. Ďakujem.
Prečítajte si tiež:
Vylúčenie lekárskej zodpovednosti Obsah tohto článku nemá slúžiť ako náhrada odbornej lekárskej pomoci, vyšetrenia, diagnostiky alebo liečby. Pred začatím, zmenou alebo ukončením akejkoľvek zdravotnej starostlivosti by ste mali vždy kontaktovať svojho lekára alebo iného kvalifikovaného zdravotníckeho pracovníka.
