Ako diagnostikovať hemofíliu?
Ak počiatočné krvné testy vykazujú nízke hladiny faktorov zrážanlivosti, váš lekár s najväčšou pravdepodobnosťou prejde na genetické testovanie na identifikáciu mutácie hemofílie.
Hemofília je genetická porucha, pri ktorej sa krv človeka nezráža kvôli nedostatku zrážajúcich sa bielkovín. Často sa prenáša z rodičov na deti, ale môže sa vyskytnúť samostatne v dôsledku genetickej mutácie. Hemofília je často diagnostikovaná v detstve. Ak vy alebo vaše dieťa nadmerne krvácate a zastavenie krvácania trvá dlho, môže byť príčinou hemofília. Aby ste získali správnu diagnózu, budete musieť posúdiť symptómy a rizikové faktory a potom ísť k lekárovi, aby vám vykonal lekárske testy.
Časť 1 z 3: identifikácia znakov hemofílie
- 1Identifikujte problémy s nadmerným krvácaním a nedostatočnou zrážanlivosťou. Hlavným príznakom hemofílie je, že sa vám ťažko zráža krv, potom čo začnete krvácať. K zrážaniu zvyčajne nedochádza okamžite, ale ak máte malú ranu alebo malé krvácanie z nosa, malo by to začať do niekoľkých minút. Ak sa vám zdá, že nedostanete ani malú ranu na zastavenie krvácania, môžete mať hemofíliu.
- Aby ste dostali rez na zastavenie krvácania, zatlačte naň sterilným obväzom. Akonáhle sa krvácanie spomalí, obväz neodstraňujte. Jednoducho pokračujte v tlaku a držte obväz, aby sa zrazenina neodtrhla od poranenia.
- 2Zamyslite sa nad genetickými rizikovými faktormi. Hemofília je genetická porucha, ktorá sa zvyčajne prenáša z rodičov na deti. Ak majú vaši rodičia hemofíliu, máte väčšie riziko, že ju dostanete. Hemofília sa navyše vyskytuje u mužov častejšie ako u žien.
- Opýtajte sa svojich rodičov, či ju majú alebo ju má niekto z ich príbuzných. V mnohých prípadoch už budete vedieť, či vaši rodičia majú hemofíliu. Ak to urobia, je väčšia pravdepodobnosť, že to budete mať.
- Hemofília je mutácia, ktorá sa vyskytuje na X-chromozóme. Muži majú chromozómy X aj Y a ženy dva chromozómy X. To znamená, že na to, aby mali hemofíliu, muži potrebujú iba jednu mutáciu na chromozóme X, zatiaľ čo ženy by potrebovali dve - jednu na každom chromozóme X. Takže zatiaľ čo hemofília sa objavuje častejšie u mužov ako u žien, ženy môžu niesť gén a prenášať ho na svojich synov.
Ak sa vám zdá, že nedostanete ani malú ranu na zastavenie krvácania, môžete mať hemofíliu. - 3Vylúčte ďalšie faktory, ktoré by mohli spôsobiť zriedenie krvi. Existuje niekoľko dôvodov, prečo môžete veľa krvácať, ktoré nemajú nič spoločné s hemofíliou. Predtým, ako predpokladáte, že máte tento stav, mali by ste vylúčiť možné ďalšie príčiny.
- Ak napríklad užívate antikoagulačné lieky, ktoré obmedzujú zrážanie, budete krvácať dlhšie. Existuje mnoho liekov, ktoré vám môžu zriediť krv a obmedziť zrážanlivosť, vrátane warfarínu (Coumadin, enoxaparín (Lovenox), klopidogrel (Plavix), tiklopidínu (Ticlid), aspirínu a NSAID, ako je ibuprofén. Iné typy antikoagulancií zahŕňajú inhibítory faktora Xa (Xarelto, Eliquis, Arixtra) a inhibítory trombínu (Angiomax, Pradaxa). Poraďte sa so svojím lekárom alebo lekárnikom, či lieky, ktoré užívate, môžu zriediť vašu krv a obmedziť zrážanie.
- Ak máte krvácanie z nevysvetliteľnej príčiny, môže to byť spôsobené potravinami obsahujúcimi salicylát, ktoré prirodzene riedia krv, alebo dokonca nadmerným príjmom alkoholu. Vysoké dávky cesnaku, zázvoru, rybieho tuku a vitamínu E môžu tiež pôsobiť ako antikoagulanciá.
Časť 2 z 3: získanie profesionálnej diagnózy
- 1Dohodnite si stretnutie so svojim lekárom. Ak máte obavy, že by ste mohli mať hemofíliu, mali by ste sa o tom poradiť so svojím lekárom. Nepredpokladajte len, že trochu nadmerného krvácania zvládnete sami. Hemofíliu je potrebné liečiť medicínsky, preto si zaobstarajte profesionálny plán diagnostiky a liečby.
- Hemofília môže byť veľmi vážnym stavom, takže keď zavoláte na stretnutie, povedzte zdravotníckemu personálu, čo si myslíte, že sa deje. Pomerne rýchlo by vás mali dostať k lekárovi.
- 2Diskutujte o stave so svojím lekárom. Vysvetlite svoje príznaky a prečo si myslíte, že by mohli byť spojené s hemofíliou. Buďte pripravení prediskutovať so svojim lekárom ďalšie možné dôvody nadmerného krvácania.
- Ak sa so svojim lekárom porozprávate o hemofílii, pravdepodobne s vami urobia rozsiahlu rodinnú anamnézu, aby zistili, či máte v anamnéze stav vo vašej rodine. Dôvodom je, že tento stav je tak spojený s genetickou dedičnosťou.
- Predtým, ako pôjdete do ordinácie, urobte si zoznam všetkých svojich symptómov a toho, kedy sa vyskytli. Keď navštívite lekára, prineste si so sebou tento zoznam. Medzi príznaky patrí krvácanie ďasien, tmavý moč, krvavý nos, krv v stolici a ľahké podliatiny.
Hlavným príznakom hemofílie je, že sa vám ťažko zráža krv, potom čo začnete krvácať. - 3Nechajte si urobiť testovanie. Ak si váš lekár myslí, že je to opodstatnené, necháte si urobiť testy, aby ste vyhodnotili, ako rýchlo sa vám krvné zrazeniny zrazia, aká je úroveň vašich faktorov zrážania a či máte všetky faktory zrážania. Testy ukážu, či máte hemofíliu, aký máte typ a aké závažné sú.
- Na stanovenie diagnózy hemofílie je potrebný krvný test. Krvný test sa zameriava na hladiny faktora VIII a faktora IX v krvi, ktoré sú faktormi zrážania krvi.
- Ak počiatočné krvné testy vykazujú nízke hladiny faktorov zrážanlivosti, váš lekár s najväčšou pravdepodobnosťou prejde na genetické testovanie na identifikáciu mutácie hemofílie.
- Existujú dva typy hemofílie. Typ A, ktorý predstavuje asi 80% prípadov, je nedostatkom faktora zrážanlivosti krvi VIII, zatiaľ čo typ B je nedostatkom faktora zrážania krvi IX. Oba majú rovnaké príznaky, ale krvný test môže určiť, aký typ máte.
Časť 3 z 3: Život s hemofíliou
- 1Získajte primeranú liečbu. Keď vám bude diagnostikovaná hemofília, budete sa musieť liečiť. Hemofília môže spôsobiť nadmerné krvácanie vonku aj vo vnútri tela, preto je liečba pre vaše zdravie dôležitá.
- Hlavnou liečbou hemofílie je substitučná terapia. Ide o proces, v ktorom sa spracováva ľudská krv od darcov a odstraňujú sa jej faktory zrážania. Tieto faktory zrážania sa potom vložia do krvného obehu hemofilika.
- Náhradnú terapiu je možné vykonávať pravidelne, aby sa zabránilo krvácaniu u ľudí s ťažkou hemofíliou. Môže sa tiež použiť raz za čas na zastavenie krvácania u ľudí s menej závažnými ochoreniami.
- 2Vykonajte zmeny životného štýlu. Keď vám bude diagnostikovaná hemofília, je dôležité, aby ste urobili zmeny vo svojom životnom štýle, ktoré zabránia problémom s krvácaním. Okrem liečby sa budete musieť vyhýbať aktivitám, ktoré by vám mohli spôsobiť ujmu na zdraví, a vyhnúť sa liekom a jedlám, ktoré by mohli podporovať krvácanie.
- Vykonávanie predbežných opatrení, aby sa predišlo zraneniu, je veľkou časťou zmien, ktoré budú potrebné. Vyhnite sa športom alebo aktivitám, ktoré by mohli spôsobiť pomliaždenie alebo porezanie. Pre hemofilika môžu tieto veci ohrozovať život.
- Vyhnite sa tiež užívaniu liekov alebo jedlu, ktoré môže zriediť krv. Medzi lieky na riedenie krvi patria NSAID (ibuprofén), aspirín a antikoagulanciá, ako je warfarín. Potraviny, ktoré môžu zriediť krv, vrátane cesnaku a zázvoru.
Ak vy alebo vaše dieťa nadmerne krvácate a zastavenie krvácania trvá dlho, môže byť príčinou hemofília. - 3Sledujte stav. Dodržujte liečebný plán lekára vrátane náhradnej terapie a zaistite pravidelnú lekársku starostlivosť a monitorovanie. Ak máte hemofíliu, je dôležité, aby ste držali krok so svojim stavom, namiesto toho, aby ste ho ignorovali a dúfali, že zmizne sám.
- Súčasťou priebežnej starostlivosti je predchádzanie chorobám, ktoré by mohli ohroziť vaše zdravie. Budete potrebovať pravidelné očkovanie a preventívnu starostlivosť, aby ste znížili riziko chorôb, ktoré by mohli byť veľmi závažné pre niekoho s hemofíliou. Dajte si napríklad každoročne očkovanie proti chrípke, aby ste sa uistili, že chrípku nedostanete.
Prečítajte si tiež: Ako znížiť inzulínovú rezistenciu?
Prečítajte si tiež:
Vylúčenie lekárskej zodpovednosti Obsah tohto článku nemá slúžiť ako náhrada odbornej lekárskej pomoci, vyšetrenia, diagnostiky alebo liečby. Pred začatím, zmenou alebo ukončením akejkoľvek zdravotnej starostlivosti by ste mali vždy kontaktovať svojho lekára alebo iného kvalifikovaného zdravotníckeho pracovníka.
