Ako rozpoznať príznaky Downovho syndrómu?
Niekto s Downovým syndrómom môže vykazovať najrozmanitejšie vlastnosti, preto je dôležité mať na pamäti, že príznaky sa môžu výrazne líšiť. Bábätká budú mať pravdepodobne nízky svalový tonus, čo znamená, že ich nebudete môcť zobrať pod paže ako pri väčšine ostatných detí. Deti s Downovým syndrómom často rastú pomalšie, preto dávajte pozor na niekoho, kto je nízkej postavy. Ďalším bežným znakom toho, že ľudia majú Downov syndróm, je prebytočná koža alebo tuk na krku. V dôsledku toho môže byť pre nich ťažké udržať si stabilný krk. Spolu s týmito fyzickými vlastnosťami bude deťom pravdepodobne trvať dlhšie, kým sa naučia, a míľniky dosiahnu v neskoršom veku. Veľká časť detí s Downovým syndrómom tiež trpí srdcovou vadou. Tipy od nášho spoluautora z oblasti medicíny, ako rozpoznať niekoho s Downovým syndrómom na základe jeho tvárových vlastností, čítajte ďalej.
Táto osoba môže mať iba niektoré príznaky Downovho syndrómu a ich príznaky môžu byť jemnejšie.
Downov syndróm je stav, keď sa človek narodí s čiastočnou alebo úplnou kópiou 21. chromozómu. Tento extra genetický materiál potom mení normálny priebeh vývoja, čo spôsobuje rôzne fyzické a duševné vlastnosti spojené s Downovým syndrómom. Existuje viac ako 50 charakteristík spojených s Downovým syndrómom, ale môžu sa líšiť od človeka k človeku. Riziko dieťaťa s Downovým syndrómom sa zvyšuje s vekom matky. Včasná diagnostika môže dieťaťu s Downovým syndrómom pomôcť získať potrebnú podporu, aby mohlo vyrásť v šťastného a zdravého dospelého človeka s Downovým syndrómom.
Metóda 1 zo 4: diagnostika v prenatálnom období
- 1Urobte si prenatálny skríningový test. Tento test nemôže ukázať, či je Downov syndróm rozhodne prítomný, ale môže dokázať, či existuje zvýšená pravdepodobnosť, že váš plod má postihnutie.
- Prvou možnosťou je urobiť krvný test počas prvého trimestra. Krvný test umožňuje lekárovi vyhľadať určité „markery“, ktoré naznačujú pravdepodobnosť prítomnosti Downovho syndrómu.
- Druhou možnosťou je nechať si urobiť krvný test počas druhého trimestra. Toto hľadá ďalšie markery a kontroluje až štyri rôzne markery genetického materiálu.
- Niektorí ľudia tiež používajú kombináciu týchto dvoch skríningových metód (známych ako integrovaný test) na vyhodnotenie šance na výskyt Downovho syndrómu.
- Ak osoba nosí dvojčatá alebo trojčatá, krvný test nebude taký presný, pretože látky môžu byť ťažšie odhaliteľné.
- 2Vykonajte prenatálny diagnostický test. Test zahŕňa odobratie vzorky genetického materiálu a jeho testovanie na extra genetický materiál spojený s chromozómom 21. Výsledky testu sú zvyčajne poskytnuté do 1-2 týždňov.
- V predchádzajúcich rokoch bol pred vykonaním diagnostického testu vyžadovaný skríningový test. Nedávno sa však ľudia rozhodli skríning preskočiť a ísť priamo na test.
- Jednou z metód extrakcie genetického materiálu je amniocentéza, kde sa testuje plodová voda. Toto nie je možné dokončiť skôr ako v 14. až 18. týždni tehotenstva.
- Ďalšou metódou je choriový villus, keď sú bunky extrahované z časti placenty. Tento test sa vykonáva v 9. až 11. týždni tehotenstva.
- Konečná metóda je perkutánna (PUBS) a je najpresnejšou metódou. Vyžaduje odber krvi z pupočníka cez maternicu. Temnejšou stránkou veci je, že sa táto metóda robí neskôr v tehotenstve, medzi 18. až 22. týždňom.
- Všetky testovacie metódy zahŕňajú 1-2% riziko potratu.
- 3Otestujte krv matky. Ak verí, že jej plod môže mať Downov syndróm, môže si nechať urobiť chromozomálne vyšetrenie krvi. Tento test určí, či jej DNA nesie genetický materiál v súlade s extra materiálom chromozómu 21.
- Najväčším faktorom, ktorý ovplyvňuje pravdepodobnosť je ženský vek. Žena, ktorá má 25 rokov, má 1: 1200 šancu mať dieťa s Downovým syndrómom. Do 35 rokov sa šanca zvyšuje na 1 z 350.
- Ak má jeden alebo obaja rodičia Downov syndróm, dieťa má väčšiu pravdepodobnosť Downovho syndrómu.
Nerobte predpoklady o niekom s Downovým syndrómom na základe inej osoby s Downovým syndrómom.
Metóda 2 zo 4: identifikácia tvaru a veľkosti tela
- 1Hľadaj nízky svalový tonus. Deti s nízkym svalovým tonusom sú zvyčajne popisované ako diskety alebo sa pri držaní cítia ako „handrová bábika“. Tento stav je známy ako hypotónia. Dojčatá majú zvyčajne ohnuté lakte a kolená, zatiaľ čo deti s nízkym svalovým tonusom majú voľne predĺžené kĺby.
- Kým deti s normálnym tonusom je možné zdvihnúť a držať pod pazuchou, deti s hypotóniou zvyčajne vykĺznu z rúk rodičov, pretože ich paže sa zdvíhajú bez odporu.
- Hypotónia má za následok slabšie svaly žalúdka. Preto sa žalúdok môže rozširovať von viac ako obvykle.
- Zlá svalová kontrola hlavy (hlava sa valí do strany alebo dopredu a dozadu) je tiež symptómom.
- 2Hľadaj skrátenú výšku. Deti postihnuté Downovým syndrómom často rastú pomalšie ako ostatné deti, a preto sú nižšej postavy. Novorodenci s Downovým syndrómom sú zvyčajne malí a človek s Downovým syndrómom s najväčšou pravdepodobnosťou zostane krátky aj v dospelosti.
- Štúdia vykonaná vo Švédsku ukazuje, že priemerná dĺžka pôrodu je 48 centimetrov (18,9 palca) u mužov aj žien s Downovým syndrómom. Na porovnanie, priemerná dĺžka pre osoby bez zdravotného postihnutia je 51,5 cm.
- 3Pozrite sa na krátky a široký krk. Pozrite sa tiež na prebytočný tuk alebo pokožku okolo krku. Nestabilita krku je navyše častým problémom. Aj keď je dislokácia krku neobvyklá, častejšie sa vyskytuje u ľudí s Downovým syndrómom ako u ľudí bez postihnutia. Opatrovatelia by si mali uvedomiť hrudku alebo bolesť za uchom, stuhnutý krk, ktorý sa nehojí rýchlo, alebo zmeny v spôsobe, akým človek chodí (na nohách pôsobí nestabilne).
- 4Hľadaj krátke a zavalité prílohy. Patria sem nohy, ruky, prsty na rukách a nohách. Tí s Downovým syndrómom majú často kratšie ruky a nohy, kratší trup a vyššie kolená ako tí bez neho.
- Ľudia s Downovým syndrómom majú často špicaté prsty na nohách, ktoré sa líšia spojením druhého a tretieho prsta.
- Tiež môže byť široký priestor medzi palcom na nohe a druhým prstom na nohách, kde je tento priestor.
- Piaty prst (pinky) môže mať niekedy iba 1 flexnú brázdu alebo miesto, kde sa prst ohýba.
- Hyperflexibilita je tiež symptómom. Toto je identifikovateľné kĺbmi, ktoré sa zdajú ľahko presahovať normálny rozsah pohybu. Dieťa s Downovým syndrómom môže ľahko „urobiť rozchod“ a môže mu hroziť pád.
- Medzi ďalšie charakteristiky patrí jeden singulárny záhyb na dlani a ružový prst, ktorý sa ohýba smerom k palcu.
Novorodenci s Downovým syndrómom sú zvyčajne malí a človek s Downovým syndrómom s najväčšou pravdepodobnosťou zostane krátky aj v dospelosti.
Metóda 3 zo 4: identifikácia čŕt tváre
- 1Pozrite sa na malý, plochý nos. Mnoho ľudí s Downovým syndrómom je opísaných ako ľudia s plochými zaoblenými širokými nosmi s malými nosnými mostíkmi. Nosový mostík je plochá časť nosa medzi očami. Túto oblasť je možné označiť ako „zatlačenú“.
- 2Pozrite sa na šikmý tvar očí. Tí s Downovým syndrómom majú zvyčajne okrúhle oči naklonené nahor. Zatiaľ čo vonkajšie rohy väčšiny očí sa zvyčajne otáčajú nadol, osoby s Downovým syndrómom majú oči otočené nahor (v tvare mandlí).
- Lekári môžu navyše rozpoznať takzvané Brushfieldove škvrny alebo neškodné hnedé alebo biele škvrny v očnej dúhovke.
- Medzi očami a nosom môžu byť tiež kožné záhyby. Tieto môžu pripomínať očné vaky.
- 3Hľadaj malé uši. Ľudia s Downovým syndrómom majú zvyčajne menšie uši, ktoré sú nižšie umiestnené na hlave. Niektorí môžu mať uši, ktorých vrchy sa mierne prehýbajú.
- 4Pozrite sa na nepravidelne tvarované ústa, jazyk a/alebo zuby. Vzhľadom na nízky svalový tonus sa môže zdať, že ústa sú otočené nadol a jazyk môže vyčnievať z úst. Zuby môžu prísť neskôr a v inom poradí ako obvykle. Zuby môžu byť tiež malé, neobvyklého tvaru alebo nie sú na svojom mieste.
- Ortodontista môže pomôcť vyrovnať krivé zuby, akonáhle bude dieťa dostatočne staré. Deti s Downovým syndrómom môžu nosiť traky dlhší čas.
Metóda 4 zo 4: identifikácia zdravotných problémov
- 1Hľadaj mentálne poruchy a poruchy učenia. Väčšina ľudí s Downovým syndrómom sa učí pomalšie a deti nesplnia svoje míľniky tak rýchlo, ako ich rovesníci. Rozprávanie môže, ale nemusí predstavovať výzvu pre jednotlivca s Downovým syndrómom-všetko závisí od osoby. Niektorí sa naučia posunkový jazyk alebo inú formu AAC pred alebo namiesto rozprávania.
- Ľudia s Downovým syndrómom ľahko porozumejú novým slovám a ich slovná zásoba sa v dospelosti stáva pokročilejšou. Vaše dieťa bude vo veku 12 rokov oveľa schopnejšie ako vo veku 2 rokov.
- Pretože pravidlá gramatiky sú nekonzistentné a je ťažké ich vysvetliť, osoby s Downovým syndrómom môžu mať problémy so zvládnutím gramatiky. Výsledkom je, že ľudia s Downovým syndrómom zvyčajne používajú kratšie vety s menšími podrobnosťami.
- Vypovedanie môže byť pre nich ťažké, pretože majú narušenú motoriku. Hovoriť jasne môže tiež predstavovať výzvu. Mnoho ľudí s Downovým syndrómom ťaží z logopédie.
- 2Hľadaj srdcové chyby. Takmer polovica všetkých detí s Downovým syndrómom sa narodí so srdcovými chybami. Najčastejšími defektmi sú defekt atrioventrikulárneho septa (formálne sa nazýva defekt endokardiálneho vankúša), defekt komorového septa, perzistentný ductus arteriosus a Fallotova tetralógia.
- Ťažkosti sprevádzajúce srdcové chyby zahŕňajú srdcové zlyhanie, ťažkosti s dýchaním a neschopnosť prosperovať počas novorodeneckého obdobia.
- Zatiaľ čo mnohé deti sa narodia so srdcovými chybami, niektoré sa objavia až 2 až 3 mesiace po narodení. Z tohto dôvodu je dôležité, aby všetci novorodenci s Downovým syndrómom dostali echokardiogram počas prvých mesiacov po narodení.
- 3Hľadaj problémy so zrakom a sluchom. Tí s Downovým syndrómom majú väčšiu pravdepodobnosť spoločných chorôb, ktoré ovplyvňujú zrak a sluch. Nie všetci ľudia s Downovým syndrómom budú potrebovať okuliare alebo kontakty, ale mnohých postihne krátkozrakosť alebo ďalekozrakosť. Okrem toho 80% ľudí s Downovým syndrómom bude mať počas života nejaký typ problému so sluchom.
- Tí, ktorí majú Downov syndróm, budú pravdepodobne potrebovať okuliare alebo mať nesprávne zarovnané oči (známe ako strabizmus).
- Výtok alebo časté slzenie očí je ďalším bežným problémom ľudí s Downovým syndrómom.
- Strata sluchu je spojená s vodivou stratou (interferencia so stredným uchom), senzoricko-nervovou stratou (poškodený kochlea) a hromadením ušného mazu. Pretože sa deti učia jazyk z toho, čo počujú, táto porucha sluchu ovplyvňuje ich schopnosť učiť sa.
- 4Hľadaj problémy s duševným zdravím a vývojové postihnutia. Minimálne polovica detí a dospelých s Downovým syndrómom bude mať duševný zdravotný stav. Medzi najčastejšie zdravotné postihnutie osôb s Downovým syndrómom patrí: všeobecná úzkosť, opakujúce sa a obsedantno-kompulzívne správanie; opozičné, impulzívne a nepozorné správanie; problémy súvisiace so spánkom; depresia; a autizmus.
- Mladšie deti (raný školský vek), ktoré majú problémy s jazykom a komunikáciou, majú zvyčajne príznaky ADHD, opozičnej vzdorovej poruchy a porúch nálady, ako aj prejavujú nedostatky v sociálnych vzťahoch.
- Dospievajúci a mladí dospelí majú zvyčajne depresiu, generalizovanú úzkosť a obsedantno-kompulzívne správanie. Môžu mať tiež chronické problémy so spánkom a dennú únavu.
- Starší dospelí sú zraniteľní voči generalizovanej úzkosti, depresii, sociálnemu odlúčeniu, strate záujmu a zníženej starostlivosti o seba a neskôr môžu vyvinúť demenciu.
- 5Sledujte ďalšie zdravotné stavy, ktoré sa môžu vyvinúť. Napriek tomu, že ľudia s Downovým syndrómom môžu žiť zdravý a šťastný život, je u nich vyššie riziko vzniku určitých stavov ako u detí, tak aj vo veku.
- U detí s Downovým syndrómom existuje oveľa väčšie riziko vzniku akútnej leukémie. Je mnohokrát väčšia ako u ostatných detí.
- Tiež so zvyšujúcou sa dĺžkou života v dôsledku zlepšenej zdravotnej starostlivosti existuje zvýšené riziko Alzheimerovej choroby u starších osôb s Downovým syndrómom. 75% ľudí s Downovým syndrómom nad 65 rokov má Alzheimerovu chorobu.
- 6Zvážte ich ovládanie motora. Ľudia s Downovým syndrómom môžu mať problémy s jemnou motorikou (ako je písanie, kreslenie, jedenie s riadom) a hrubou motorikou (chôdza, chôdza po schodoch hore alebo dole, beh).
- 7Nezabudnite, že rôzni jednotlivci budú mať rôzne vlastnosti. Každý človek s Downovým syndrómom je jedinečný a bude mať rôzne schopnosti, fyzické vlastnosti a osobnosti. Osoba s Downovým syndrómom nemusí mať všetky symptómy v zozname a môže mať rôzne príznaky v rôznej miere. Rovnako ako ľudia bez nej, ľudia s Downovým syndrómom sú rozmanití a jedineční jedinci.
- Jedna žena s Downovým syndrómom môže napríklad komunikovať na stroji, držať prácu a byť len mierne intelektuálne postihnutá, zatiaľ čo jej syn môže byť úplne verbálny, s najväčšou pravdepodobnosťou práceneschopný a ťažko mentálne postihnutý.
- Ak má človek nejaké príznaky, ale nie iné, stále stojí za to hovoriť s lekárom.
Tipy od nášho spoluautora z oblasti medicíny, ako rozpoznať niekoho s Downovým syndrómom na základe jeho tvárových vlastností, čítajte ďalej.
- Prenatálne vyšetrenia nie sú 100% presné a nemôžu určiť výsledok pôrodu, ale umožňujú lekárom povedať, či je alebo nie je pravdepodobné, že sa narodí dieťa s Downovým syndrómom.
- Udržujte si aktuálne informácie o zdrojoch, ktoré môžete použiť na predĺženie života niekoho s Downovým syndrómom.
- Ak máte obavy z Downovho syndrómu pred narodením, existujú testy, ako napríklad chromozomálne testovanie, ktoré môžu pomôcť určiť prítomnosť extra genetického materiálu. Aj keď niektorí rodičia budú radšej prekvapení, vedieť môže byť nápomocné, takže sa môžete pripraviť.
- Nerobte predpoklady o niekom s Downovým syndrómom na základe inej osoby s Downovým syndrómom. Každý jednotlivec je jedinečný a má rôzne vlastnosti a vlastnosti.
- Nebojte sa diagnózy Downovho syndrómu. Mnoho ľudí s Downovým syndrómom žije šťastným životom a je schopnými a odolnými ľuďmi. Deti s Downovým syndrómom je ľahké milovať. Mnohí sú od prírody veľmi sociálni a optimistickí, čo sú vlastnosti, ktoré im pomôžu počas celého života.
Prečítajte si tiež: Ako zvládnuť agresívne autistické dieťa?
Otázky a odpovede
- Majú preemie Downov syndróm?Predčasné narodenie nespôsobuje Downov syndróm. Downov syndróm sa vyskytuje na úplnom začiatku. Samozrejme je možné, že sa deti s Downovým syndrómom narodia predčasne. (Moja sestra sa narodila o mesiac skôr a prvé 2 týždne strávila v nemocnici. Teraz je šťastná a zdravá mladá žena.)
- Moje dieťa má len 25 dní a je zdravé. Lekár pri narodení povedal, že jeho vzhľad je ako Downov syndróm. Ale nikto iný v našej rodine nemá Downov syndróm. Ako je to možné?Nie je neobvyklé, že sa deti s Downovým syndrómom narodia v rodine, v ktorej nikto iný Downov syndróm nemá; k mutácii dochádza, keď sa tvorí sperma alebo vajíčko. Opýtajte sa svojho lekára na genetické vyšetrenie Downovho syndrómu. Ak má vaše dieťa Downov syndróm, bude môcť stále žiť šťastný, zdravý a nádherný život.
- Aké sú škvrny v Brushfielde?Škvrnité škvrny sú malé svetlé škvrny v očnej dúhovke. Môžu spôsobiť, že oči budú vyzerať hviezdne. Sú neškodné a je pravdepodobnejšie, že budú viditeľné u ľudí so svetlými očami. Môžu vyzerať veľmi pekne! Kým Brushfieldove škvrny sa vyskytujú iba u ľudí s Downovým syndrómom, podobné škvrny (nazývané Krückmann-Wolfflinove škvrny) sa môžu vyskytnúť u ľudí bez Downovho syndrómu.
- Prečo by som chcel mať prenatálny test na Downov syndróm?Rôzni ľudia majú rôzne dôvody. Niektorí chcú byť pripravení, ak má dieťa Downov syndróm, aby mohli čítať knihy a hľadať zdroje skôr, ako sa dieťa narodí. Iní ľudia chcú potratiť, ak má dieťa Downov syndróm, pretože nechcú postihnuté dieťa (aj keď jediný spôsob, ako zaručiť, že nemáte postihnuté deti, je v prvom rade nemať deti). Lekári alebo rovesníci vyvíjajú na ostatných tlak, aby sa ubezpečili, že neexistujú žiadne „vrodené chyby“. Test je pre dieťa do istej miery riskantný, takže niektorí očakávaní rodičia môžu radšej nerobiť a byť prekvapení v deň narodenia dieťaťa.
- Môže o to niekto s Downovým syndrómom v dospelosti prísť?Nie, Downov syndróm je naprogramovaný do niekoho DNA a je celoživotný. Nebojte sa však: so správnou podporou môžu ľudia s Downovým syndrómom zvyčajne očakávať šťastný a nádherný život.
- Tiež som zdravotne postihnutý. Môžem mať niektorý z týchto príznakov?Možný je mozaikový Downov syndróm, ktorý je niekedy diagnostikovaný neskôr (aj keď len zriedka tak neskoro). S najväčšou pravdepodobnosťou ide o iné postihnutie. Ak vás zaujíma, aké konkrétne podmienky by ste mohli mať, môžete sa porozprávať so svojím lekárom a požiadať o genetický test. Test by ukázal Downov syndróm a ďalšie stavy.
- Vyskytujú sa Brushfieldove škvrny iba u ľudí s Downovým syndrómom?Áno, miesta Brushfield sú exkluzívne pre Downov syndróm. Sú neškodné a môžu vyzerať celkom pekne. Ľudia bez Downovho syndrómu môžu mať podobné škvrny, nazývané Krückmann-Wolfflinove telieska, ktoré sú zvyčajne menšie a ich počet je menší.
- Mal by môj 4 -ročný syn s Downovým syndrómom už chodiť?Nie je nutné Učenie sa pomalšie ako normálne je znakom Downovho syndrómu, takže mu môže chvíľu trvať, kým sa naučí túto zručnosť.
- Ako rozoznám Downov syndróm do 12 mesiacov?Downov syndróm je zvyčajne rozpoznateľný pri narodení a je zriedkavé, aby bolo dieťa s Downovým syndrómom diagnostikované neskôr (aj keď sa to môže stať v prípade mozaikového Downovho syndrómu). U 12-mesačného dieťaťa s Downovým syndrómom dôjde k oneskoreniu učenia a bude mať niektoré alebo všetky typické rysy tváre. Porozprávajte sa so svojím lekárom, ak si myslíte, že vaše dieťa môže mať zdravotné postihnutie, a nebojte sa: vaše dieťa môže byť stále šťastné a zdravé, aj keď je to tak.
- Môže mať dieťa veľmi mierny prípad Downovho syndrómu? Ak áno, aké by boli ďalšie znaky?Každý človek s Downovým syndrómom je iný, a preto bude mať rôzne potreby a schopnosti. Mozaikový Downov syndróm sa vyskytuje vtedy, keď niektoré bunky majú extra chromozóm a niektoré nie. Táto osoba môže mať iba niektoré príznaky Downovho syndrómu a ich príznaky môžu byť jemnejšie. Ak máte podozrenie, že dieťa má Downov syndróm, môžete si vytvoriť zoznam znakov, ktoré vidíte, a opýtajte sa lekára, či by nebolo dobré otestovať DNA dieťaťa.
Komentáre (2)
- Tento článok mi pomohol dozvedieť sa viac o tom, čo som nevedel. Vďaka.
- Pekný. Bolo to prospešné - urobilo ma to prijateľnejším pre postihnutie môjho syna.
Prečítajte si tiež:
Vylúčenie lekárskej zodpovednosti Obsah tohto článku nemá slúžiť ako náhrada odbornej lekárskej pomoci, vyšetrenia, diagnostiky alebo liečby. Pred začatím, zmenou alebo ukončením akejkoľvek zdravotnej starostlivosti by ste mali vždy kontaktovať svojho lekára alebo iného kvalifikovaného zdravotníckeho pracovníka.
