Ako diagnostikovať mitochondriálne ochorenie?
Typ straty sluchu, ktorý sa najviac spája s mitochondriálnym ochorením, sa nazýva neurosenzorická strata sluchu.
Mitochondriálne choroby zahŕňajú širokú škálu stavov, ktoré oslabujú nervovosvalový systém človeka, ako je Alpersova choroba, Leighova choroba alebo Luftova choroba. Je to preto, že časti buniek pacienta, ktoré produkujú energiu, sa nazývajú mitochondrie, sú poškodené. Rozpoznanie mitochondriálnej choroby môže byť ťažké, pretože má rôzne príznaky, ktoré môžu mať vplyv na mnoho rôznych orgánov. Aj keď väčšina mitochondriálnych chorôb vykazuje príznaky pred 20. rokom života, môžu sa prejaviť aj v dospelosti.
Časť 1 z 3: Rozpoznávanie príznakov mitochondriálnej choroby
- 1Všimnite si svalovú slabosť. Vaše svaly sa môžu po minimálnej aktivite cítiť unavené a slabé. Možno budete mať problém vyzdvihnúť si predmety alebo udržať rovnováhu. Navyše sa môžete ľahko cítiť unavení, najmä po akejkoľvek fyzickej aktivite.
- Svalové kŕče zvyčajne nie sú príznakom mitochondriálnej choroby, ale niekedy môžu sprevádzať svalovú slabosť.
- 2Sledujte intoleranciu na cvičenie. Pri cvičení môžete pocítiť okamžitú únavu. Svaly vrátane srdca sú príliš slabé na cvičenie. To znamená, že by ste pravdepodobne nemali výdrž, aby boli dlho aktívni.
- K intolerancii cvičenia môže dôjsť aj pri miernom cvičení, napríklad pri chôdzi alebo joge.
- 3Dokumentujte poruchy pohybu, ako sú ťažkosti s pohybom alebo chvenie. Oslabené svaly sťažujú pohyb. To by mohlo znamenať, že vaše nohy nie sú dosť silné na to, aby vás uniesli, alebo že máte problémy so zdvíhaním rúk. Niektorí ľudia pociťujú triašku alebo mimovoľné pohyby.
- 4Všimnite si problémy so zrakom, napríklad slepotu alebo poklesnuté viečka. Tiež môžete mať ťažkosti s pohybom očí, napríklad neschopnosť sledovať pohybujúci sa predmet. Ak sa vaše videnie náhle zmení alebo neustále klesá, poraďte sa so svojím lekárom o možnej príčine.
- Požiadajte svojho optometristu alebo očného lekára, aby sa porozprávali so svojím lekárom primárnej starostlivosti, aby zistili, či vaše problémy so zrakom súvisia s ďalšími možnými zdravotnými problémami.
Aj keď nie každý s mitochondriálnym ochorením utrpí stratu sluchu, stáva sa to. - 5Nechajte sa otestovať na stratu sluchu. Aj keď nie každý s mitochondriálnym ochorením utrpí stratu sluchu, stáva sa to. Typ straty sluchu, ktorý sa najviac spája s mitochondriálnym ochorením, sa nazýva neurosenzorická strata sluchu. To znamená, že príčina straty sluchu súvisí s vašim vnútorným uchom vrátane nervov. Sluchové testy sú jednoduché, ľahké a bezbolestné.
- Audiológ bude musieť zistiť príčinu vašej straty sluchu. Požiadajte svojho lekára o odporúčanie k audiológovi, ktorý môže vykonať váš test. Môžete tiež získať bezplatné testy sluchu na mnohých veľtrhoch zdravia.
- Ak máte obavy o svoje dieťa, budete pravdepodobne môcť nechať testovať jeho sluch v jeho škole. Porozprávajte sa so školskou sestrou, či škola robí testy sluchu.
- 6Vyhľadajte urgentné ošetrenie pre zlyhanie srdca alebo možné arytmie. Vaše srdce je sval, takže mitochondriálne choroby môžu spôsobiť jeho zlyhanie alebo nepravidelný rytmus. Aj keď to znie veľmi strašidelne, môžete podstúpiť liečbu, ktorá pomôže vášmu srdcu. Počas liečby týchto stavov sa poraďte so svojím lekárom o vašich príznakoch.
- Medzi príznaky srdcového zlyhania patrí dýchavičnosť, kašeľ, náhla únava, zmeny chuti do jedla, rýchly alebo nepravidelný tlkot srdca, bolesť na hrudníku a opuchy.
- Medzi príznaky srdcovej arytmie patrí dýchavičnosť, pomalý alebo rýchly tlkot srdca, chvenie na hrudi, bolesť na hrudníku, točenie hlavy, potenie a mdloby.
- Ak máte ďalšie príznaky mitochondriálnej choroby, môžu určiť, či je jeden z týchto stavov základným problémom všetkých vašich príznakov.
- 7Poraďte sa so svojím lekárom, ak máte záchvaty alebo epizódy podobné mŕtvici. Po liečbe týchto stavov sa poraďte s lekárom o týchto príznakoch. Môžu súvisieť s mitochondriálnym ochorením, ak máte ďalšie príznaky. Medzi príznaky záchvatu, ktoré je potrebné sledovať, patria:
- Dočasná zámena
- Čumieť
- Nekontrolovateľné trhanie rúk a / alebo nôh
- Strata koncentrácie alebo vedomia
- Kognitívne problémy
- Emočné problémy
- 8Skontrolujte príznaky demencie. Demencia môže zahŕňať ťažkosti s zapamätaním si vecí, zlý úsudok a zmätok. To môže byť na sebe ťažké spozorovať, preto sa porozprávajte so svojimi priateľmi a rodinou, či si všimli príznaky. Medzi príznaky, ktoré je potrebné sledovať, patria:
- Strata pamäti
- Problémy s komunikáciou
- Problémy pri riešení problémov
- Problémy s plánovaním a / alebo dokončením úloh
- Zlá koordinácia
- Zmätok
- Zmeny osobnosti
- Depresia
- Úzkosť
- Paranoja
- Agitovanosť
- Halucinácie
- 9Pozorujte slabý rast a vývojové oneskorenie u detí. Dieťa, u ktorého sa včas vyvinie mitochondriálna choroba, môže mať na svoj vek podváhu alebo malú váhu. Môžu tiež zaostávať za očakávaniami na vývojových grafoch. To môže mať vplyv na ich fyzický alebo kognitívny vývoj.
- 10Okrem iných príznakov zvážte, či máte cukrovku. Mitochondriálne ochorenia môžu u niektorých ľudí viesť k cukrovke. Aj keď samotný diabetes neznamená, že máte mitochondriálne ochorenie, môže to byť príznak.
- Medzi príznaky cukrovky patrí extrémny smäd, časté močenie, rozmazané videnie, únava, pomalé hojenie rán, mravčenie v rukách a nohách, nevysvetliteľné chudnutie a boľavé červené ďasná.
- 11Prípady zvracania dokumentujte, ak máte aj iné príznaky. Zvracanie má veľa príčin. Ak ju máte spolu s ďalšími príznakmi mitochondriálnej choroby, mali by ste sa poradiť so svojím lekárom. Môže to byť spôsobené jednou z týchto podmienok, najmä ak sa stáva často bez zjavnej príčiny.
- Možno vám lekár predpíše niečo na zmiernenie častého zvracania. Na zmiernenie nevoľnosti môžu napríklad predpísať ondansetron alebo lorazepam.
Genetické testovanie môže preukázať, či máte problém s mitochondriálnou DNA alebo jadrovou DNA, ktoré môžu spôsobiť mitochondriálne ochorenie.
Časť 2 z 3: Získanie lekárskej diagnózy
- 1Navštívte svojho lekára. Váš lekár vylúči ďalšie možné príčiny a v prípade potreby vás pošle k špecialistovi na ďalšie vyšetrenie. Mitochondriálne ochorenia sa diagnostikujú veľmi ťažko, pretože majú spoločné príznaky s inými ochoreniami. Našťastie existujú diagnostické testy, pomocou ktorých vaši lekári môžu zistiť, či nejaké máte.
- Urobte si zoznam všetkých svojich príznakov a ako dlho ste ich mali. Prineste si so sebou túto a svoju anamnézu.
- Ak užívate nejaké lieky alebo doplnky výživy, poskytnite svojmu lekárovi tieto informácie vrátane dávok.
- 2Očakávajte, že váš lekár vylúči metabolické problémy. Tieto stavy môžu napodobňovať príznaky mitochondriálnej choroby, takže je potrebné ich vylúčiť ako možnú príčinu vašich príznakov. Na vylúčenie týchto stavov vám lekár urobí krvný test na kontrolu triglyceridov, cholesterolu a cukru v krvi. Budú tiež merať vašu telesnú hmotnosť a krvný tlak.
- Medzi bežné metabolické syndrómy patrí inzulínová rezistencia a cukrovka.
- 3Podstúpte genetické testovanie. Genetické testovanie môže preukázať, či máte problém s mitochondriálnou DNA alebo jadrovou DNA, ktoré môžu spôsobiť mitochondriálne ochorenie. Špecialista môže preskúmať DNA a zistiť, či sú tieto podmienky možné. Majte na pamäti, že negatívny výsledok testu neznamená, že nemáte mitochondriálnu chorobu, takže môže byť potrebných viac vyšetrení.
- Absolvovanie testu je z vašej strany ľahké. Všetko, čo musíte urobiť, je nechať lekára alebo zdravotnú sestru odobrať krv, ktorá je zvyčajne bezbolestná.
- Genetické testovanie nemusí byť kryté poistením, preto sa pred schválením testov poraďte so svojím poskytovateľom poistenia a lekárom.
- 4Nechajte sa otestovať na laktátovú acidózu. Asi polovica pacientov s mitochondriálnym ochorením bude mať v tele extra laktát. To môže spôsobiť laktátovú acidózu. Aj keď to nie všetci pacienti zažijú, môže pomôcť lekárovi pri stanovení diagnózy, ak sa tak stane.
- Lekár bude často testovať na laktátovú acidózu jednoduchým vyšetrením moču alebo krvi, ktoré je nebolestivé. Môžu vám tiež otestovať mozgovomiechový mok, ak bol odobratý. Jedná sa o jednoduchý postup, ale môže byť bolestivý.
- Existujú aj iné príčiny laktátovej acidózy, takže ich výskyt nemusí nutne znamenať, že máte mitochondriálne ochorenie.
- 5Vykonajte MRI na kontrolu mozgu a chrbtice. Test magnetickou rezonanciou (MRI) umožňuje lekárovi pozrieť sa na váš mozog a chrbticu, aby zistil abnormality. Potom budú môcť vylúčiť ďalšie stavy alebo určiť, či by vaše príznaky mohli súvisieť s mitochondriálnym ochorením. Spravidla sa tento test vykonáva iba popri iných diagnostických testoch.
- Aj keď to znie strašidelne, MRI je bezbolestné a ľahké. Z pokoja môžete zažiť určité nepohodlie.
- 6Nechajte lekára urobiť biopsiu. Po lokálnej anestézii vám lekár vloží do postihnutého svalu bioptickú ihlu a odoberie malú vzorku. Môžete cítiť určitý tlak, ale nebudete cítiť bolesť. Špecialista potom vyšetrí mitochondrie vo svalových bunkách. Budú tiež merať enzýmy, aby zistili abnormality.
- V niektorých prípadoch môže byť potrebné, aby lekár urobil malý rez, aby sa odobrala väčšia vzorka. Zaistia, že ste najskôr poriadne znecitlivení.
- Po ukončení procedúry sa môžu vyskytnúť určité nepríjemné pocity.
Časť 3 z 3: Liečba mitochondriálnych chorôb
- 1Na vypracovaní liečebného plánu spolupracujte so svojím lekárom. Neexistuje špecifická liečba mitochondriálnej choroby, ale väčšina pacientov vidí zlepšenie pri dodržiavaní predpísaného liečebného plánu. To často zahŕňa lieky na zmiernenie ich príznakov, zmeny stravovania, doplnky výživy a vyhýbanie sa stresu.
- Pred zmenou stravovania alebo pridaním doplnkov výživy sa vždy poraďte so svojím lekárom alebo dietetikom.
- Lieky, ktoré vám predpíšu, budú závisieť od typu mitochondriálnej choroby, ktorú máte, a od toho, aké príznaky máte. Napríklad niekomu, kto má záchvaty, môže byť podaný liek proti záchvatom.
Mitochondriálne choroby zahŕňajú širokú škálu stavov, ktoré oslabujú nervovosvalový systém človeka, ako je Alpersova choroba, Leighova choroba alebo Luftova choroba. - 2Na úprave stravy spolupracujte s dietológom a lekárom. Aj keď stravovacie zmeny môžu pomôcť zvládnuť vaše príznaky, rôzne typy mitochondriálnych chorôb reagujú podľa rovnakého stravovacieho plánu odlišne. Napríklad niektorým ľuďom prospieva diéta s vysokým obsahom tukov, ktorá im pomáha priberať, a ďalší ochorejú. Je dôležité, aby ste na vykonanie týchto zmien spolupracovali s profesionálom.
- Celkovo sú na zvládnutie príznakov najlepšie často časté malé jedlá.
- 3Podstúpte fyzickú terapiu, aby ste zvýšili svoju silu a flexibilitu. Fyzikálna terapia môže pomôcť zlepšiť rozsah vášho pohybu a zlepšiť vašu svalovú silu. Profesionálny fyzikálny terapeut vám môže ukázať, ako cvičiť, ktoré potom môžete robiť doma, keď budete silnejší.
- Poraďte sa so svojím lekárom a požiadajte o odporúčanie fyzioterapeutovi.
- Ak môžete, vezmite so sebou člena rodiny alebo priateľa, aby sa naučili, ako vám pri cvičeniach pomôcť.
- 4Poraďte sa so svojím lekárom o liečbe vitamínmi. Niektorí pacienti zaznamenajú zlepšenie po užití riboflavínu, koenzýmu Q a karnitínu. Tieto vitamíny môžu zlepšiť vašu energetickú hladinu, aby vám pomohli prekonať príznaky únavy.
- Železo a nadmerný vitamín C okolo jedál bohatých na železo môžu zhoršiť príznaky niektorých ľudí s mitochondriálnymi ochoreniami. Ale neskúšajte si svoj príjem upravovať sami! Namiesto toho sa o nich poraďte so svojím lekárom.
- Pred užitím akýchkoľvek doplnkov výživy sa vždy poraďte so svojím lekárom alebo poskytovateľom zdravotnej starostlivosti, najmä ak užívate iné lieky.
- 5Zapájajte sa do aktivít na znižovanie stresu. Stres môže zhoršiť vaše príznaky a spôsobiť vzplanutie. Vyrovnajte sa s každodenným stresom pomocou dychových cvičení, hudby, ktorá vás uvoľní, aromaterapeutických vôní ako levanduľa alebo kreatívnych možností, ako je vyfarbovanie v maľovanke pre dospelých. Ak je to potrebné, zvládnite svoje stresové situácie tým, že odpoviete „nie“ a prediskutujete svoje zdravotné potreby so svojou rodinou alebo spolupracovníkmi.
- Vyskúšajte niekoľko techník znižovania stresu, aby ste zistili, čo vám vyhovuje. V závislosti od vašich príznakov nemusia niektoré možnosti fungovať, a to je v poriadku. Necítite napríklad tlak na to, aby ste vyskúšali jogu, ak vám spôsobujú extrémnu únavu.
- 6V prípade potreby získajte pomocné zariadenia. Príznaky ako problémy so zrakom, strata sluchu alebo problémy so srdcom sa dajú zvládnuť pomocou pomocných zariadení. Môžete napríklad získať načúvací prístroj alebo kochleárny implantát na riešenie straty sluchu. Poraďte sa so svojím lekárom, čo by pre vás mohlo fungovať.
- Možno nebudete potrebovať žiadne pomocné zariadenia, ale pre niektoré môžu byť užitočné.
Prečítajte si tiež: Ako diagnostikovať lynchový syndróm?
Prečítajte si tiež:
Vylúčenie lekárskej zodpovednosti Obsah tohto článku nemá slúžiť ako náhrada odbornej lekárskej pomoci, vyšetrenia, diagnostiky alebo liečby. Pred začatím, zmenou alebo ukončením akejkoľvek zdravotnej starostlivosti by ste mali vždy kontaktovať svojho lekára alebo iného kvalifikovaného zdravotníckeho pracovníka.
