Ako diagnostikovať lynchový syndróm?
Lynchov syndróm je genetická mutácia, ktorá spôsobuje zvýšené riziko rakoviny hrubého čreva a maternice - samotný Lynchov syndróm nemá žiadne príznaky.
Lynchov syndróm je tiež známy ako dedičná nepolypózna kolorektálna rakovina (HNPCC). Je to zdedený stav, ktorý zvyšuje riziko hrubého čreva a iných druhov rakoviny a zvyšuje riziko, že sa tieto druhy rakoviny vyskytnú v mladšom veku ako obvykle - mladšom ako 50 rokov. Ak si myslíte, že by ste mohli byť ohrození, dozviete sa, ako je diagnostikovaný Lynchov syndróm.
Metóda 1 z 3: Rozpoznanie rizika lynchového syndrómu
- 1Zistite, či máte v rodinnej anamnéze rakovinu hrubého čreva alebo maternice. Jedným z hlavných príznakov Lynchovho syndrómu je rodinná anamnéza rakoviny hrubého čreva a maternice, najmä v mladom veku.
- Ak vám nedávno diagnostikovali rakovinu hrubého čreva, môže sa u vás vyskytnúť Lynchov syndróm, najmä ak máte menej ako 50 rokov.
- Ak ste zdraví a mladí, ale u viac ako jedného člena rodiny sa potvrdila rakovina hrubého čreva vo veku 50 rokov alebo mladších, môžete mať v sebe gén pre Lynchov syndróm, ktorý vás vystavuje vyššiemu riziku, a mali by ste vyhľadať lekára na genetické vyšetrenie. To vám pomôže zistiť, či by ste mali začať s vyšetrením kolonoskopiou v oveľa mladšom veku, ako sa zvyčajne odporúča.
- 2Sledujte príznaky rakoviny hrubého čreva. Lynchov syndróm je genetická mutácia, ktorá spôsobuje zvýšené riziko rakoviny hrubého čreva a maternice - samotný Lynchov syndróm nemá žiadne príznaky. Jediným spôsobom, ako diagnostikovať Lynchov syndróm, je nechať sa testovať lekárom. Ak sa domnievate, že by ste mohli byť ohrození z dôvodu rodinnej anamnézy rakoviny hrubého čreva alebo maternice, mali by ste byť ostražití pre príznaky rakoviny hrubého čreva, a to aj v mladom veku.
- Sledujte zmeny v črevných návykoch. Zmeny v črevných návykoch môžu trvať dlhšie ako niekoľko dní. Môžu to byť hnačky, zápcha, tenšia alebo užšia stolica a pocit, že už po jeho absolvovaní musíte mať vyprázdnenie.
- Hľadajte krv v stolici. Ďalším príznakom rakoviny hrubého čreva sú stopy krvi vo vašich stoliciach. Patrí sem rektálne krvácanie alebo krv v stolici. Môžete vidieť červenú krv alebo stolica môže vyzerať veľmi tmavo a dechtovo.
- Monitorujte ďalšie telesné zmeny. Lynchov syndróm spojený s hrubým črevom alebo inými rakovinami môže spôsobiť slabosť a únavu u niekoho, kto ho má. U človeka môže dôjsť aj k nechcenému alebo nevysvetliteľnému chudnutiu. Môžu sa tiež vyskytnúť kŕče alebo bolesti brucha.
Jediným spôsobom, ako diagnostikovať Lynchov syndróm, je nechať sa testovať lekárom.
Metóda 2 z 3: diagnostika lynchového syndrómu
- 1Navštívte svojho lekára. Ak si myslíte, že máte riziko Lynchovho syndrómu, mali by ste navštíviť svojho lekára, ktorý vás s najväčšou pravdepodobnosťou odporučí navštíviť špecialistu na genetiku nazývaného lekársky genetik. Sú to odborníci v oblasti poskytovania genetických testov, poradenstva a manažmentu genetických chorôb, ako je lynchový syndróm.
- Mali by ste navštíviť svojho lekára, ak sa u vás vyskytnú akékoľvek fyzické príznaky alebo máte v rodinnej anamnéze hrubé črevo alebo iná súvisiaca rakovina.
- 2Zistite, či ste geneticky predisponovaní. Existuje podozrenie na Lynchov syndróm, ak sa v rodinnej anamnéze vyskytli rakoviny hrubého čreva, endometria a iné druhy rakoviny, najmä ak sa tieto druhy rakoviny vyskytli u mladších členov rodiny. Diagnóza sa stanoví vykonaním genetického vyšetrenia.
- Váš lekár sa môže tiež pýtať na príbuzných s nádormi žalúdka, tenkého čreva, mozgu, obličiek, pečene alebo vaječníkov, pretože gén, ktorý je mutovaný pri Lynchovom syndróme, zvyšuje riziko mnohých rôznych druhov rakoviny.
- Váš lekár sa pravdepodobne bude pýtať na rakovinu v predchádzajúcich generáciách, najmä ak máte vo svojej rodine viacgeneračných pacientov s rakovinou.
- 3Spravte si nádorový test. Ak vy alebo váš rodinný príslušník máte nádory, lekár vám môže urobiť vyšetrenie nádoru, aby zistil, či máte Lynchov syndróm. Môže určiť, či sú určité proteíny v nádoroch, ktoré naznačujú Lynchov syndróm.
- Ak sa ukáže, že test na nádor je pozitívny, nemusíte mať Lynchov syndróm. Mutácie sa môžu vyvinúť iba v nádoroch alebo rakovinových bunkách. Po pozitíve môže váš lekár vykonať genetické testy, aby s istotou rozhodol, či máte Lynchov syndróm.
- Ak niekto z vašej rodiny mal v posledných rokoch rakovinu, v nemocnici môže byť aj naďalej vzorka tkaniva, ktorú môže váš lekár testovať.
Ak vám nedávno diagnostikovali rakovinu hrubého čreva, môže sa u vás vyskytnúť Lynchov syndróm, najmä ak máte menej ako 50 rokov. - 4Nechajte si urobiť genetický test. V súčasnosti sú k dispozícii testy na množstvo mutácií, ktoré sa vyskytujú pri Lynchovom syndróme. Tieto testy testujú mutácie v génoch MLH1, MSH2, MSH6 a EPCAM.
- Môžete nechať lekára, aby vám poslal krv na testovanie, ale môžete si ju tiež nechať otestovať v rôznych laboratóriách. Ak máte záujem o externé testovanie, vyskúšajte programy Myriad myRisk, Quest Diagnostics a Invitae.
Metóda 3 z 3: pochopenie lynchového syndrómu
- 1Vedzte, že lynchový syndróm je podmienkou dedičnosti. Lynchov syndróm je genetický stav. Genetická chyba, ktorá existuje u ľudí s Lynchovým syndrómom, je skupina génov kódujúcich proteíny, ktoré skutočne pomáhajú opravovať gény.
- Táto skupina génov je určená pre „nesúladné opravné gény“, čo sú tie gény, ktoré opravujú pomerne časté chyby, keď sa DNA reprodukuje sama. Chyby v tomto procese párovania je možné opraviť normálne, ale pri Lynchovom syndróme ich nie je možné opraviť, pretože samotné gény kódujúce proteíny, ktoré ju opravujú, sú poškodené samy.
- Predpokladá sa, že príčinou rakoviny spojenej s Lynchovým syndrómom je hromadenie týchto chybových mutácií v DNA.
- Ak má matka alebo otec jednu kópiu z dvoch tohto génu, existuje 50% šanca, že sa preniesla na ich dieťa.
- 2Pochopte, čo znamená pozitívne na lynchový syndróm. Ak je váš genetický test pozitívny na Lynchov syndróm, znamená to, že vaše celoživotné riziko rakoviny je medzi 60 a 80%. Neznamená to, že určite budete mať rakovinu hrubého čreva alebo endometria, ale riziko rakoviny hrubého čreva a endometria, ako aj ďalších druhov rakoviny je zvýšené.
- Celoživotné riziko rakoviny endometria sa môže pohybovať od 20 do 60%.
- Celoživotné riziko iných druhov rakoviny sa zvyšuje o menej ako 20%.
Ak vy alebo váš rodinný príslušník máte nádory, lekár vám môže urobiť vyšetrenie nádoru, aby zistil, či máte Lynchov syndróm. - 3Požiadajte svojho lekára o preventívny program proti rakovine. Lynchov syndróm nie je liečiteľný. Ak sú vaše genetické testy pozitívne, znamená to, že budete musieť konzultovať s genetickým poradcom, ako aj so svojím lekárom, aby ste určili najlepší postup pri prevencii rakoviny a budúcom skríningu.
- Pravdepodobne to bude zahŕňať ročnú kolonoskopiu, ročnú biopsiu endometria a ďalšie skríningové testy v závislosti od pohlavia.
Prečítajte si tiež: Ako sa vyhnúť chorobe používaním kadidla?
Prečítajte si tiež:
Vylúčenie lekárskej zodpovednosti Obsah tohto článku nemá slúžiť ako náhrada odbornej lekárskej pomoci, vyšetrenia, diagnostiky alebo liečby. Pred začatím, zmenou alebo ukončením akejkoľvek zdravotnej starostlivosti by ste mali vždy kontaktovať svojho lekára alebo iného kvalifikovaného zdravotníckeho pracovníka.
