Ako diagnostikovať ALS (amyotrofickú laterálnu sklerózu)?
Keď získate druhý názor na diagnózu ALS, porozprávajte sa s odborníkom na ALS, ktorý pracuje s mnohými pacientmi s ALS.
Amyotrofická laterálna skleróza (ALS), bežne označovaná ako Lou Gehrigova choroba, je neurologické ochorenie, ktoré spôsobuje svalovú slabosť a negatívne ovplyvňuje telesné funkcie. Je to spôsobené rozpadom motorických neurónov v mozgu zodpovedných za všeobecné a koordinované pohyby. Neexistujú žiadne špecifické testy, ktoré by potvrdzovali ALS, aj keď kombinácia testov meraných proti bežným symptómom môže pomôcť zúžiť diagnózu ALS. Je dôležité poznať vašu rodinnú anamnézu a genetickú predispozíciu na ALS a spolupracovať s lekárom na prediskutovaní akýchkoľvek symptómov a testovaní.
Časť 1 z 3: hľadanie symptómov
- 1Poznáte svoju rodinnú anamnézu. Ak máte v rodinnej anamnéze ALS, mali by ste sa porozprávať s lekárom o tom, ako si všímať príznaky.
- Mať rodinného príslušníka s ALS je jediným známym rizikovým faktorom tejto choroby.
- 2Navštívte genetického poradcu. Ľudia s rodinnou anamnézou ALS sa môžu chcieť porozprávať s genetickým poradcom, aby sa dozvedeli viac o riziku tejto choroby.
- Desať percent ľudí s ALS má genetickú predispozíciu na túto chorobu.
- 3Skontrolujte typické príznaky. Ak máte príznaky ALS, kontaktujte svojho lekára. K prvým príznakom ALS často patrí:
- Svalová slabosť v rukách alebo nohách
- Zášklby rúk alebo nôh
- Nezrozumiteľná alebo namáhavá reč
- Pokročilejšie príznaky ALS môžu zahŕňať: ťažkosti s prehĺtaním, problémy s chôdzou alebo vykonávaním každodenných aktivít, nedostatok dobrovoľnej svalovej kontroly potrebnej pri úlohách, ako je jedenie, rozprávanie a dýchanie.
Až 40% ľudí s ALS má najskôr diagnostikovanú inú chorobu s podobnými príznakmi, aj keď v skutočnosti ALS má..
Časť 2 z 3: získanie diagnostických testov
- 1Porozprávajte sa s lekárom. Porozprávajte sa s lekárom alebo klinikou o vyhodnotení ALS, ak máte príznaky a obzvlášť ak máte v rodinnej anamnéze túto chorobu.
- Testovanie môže trvať niekoľko dní a vyžaduje si množstvo rôznych hodnotení.
- Žiadny jednotlivý test nemôže určiť, či máte ALS.
- Diagnóza zahŕňa pozorovanie niektorých symptómov a test na vylúčenie iných chorôb.
- 2Urobte si krvné testy. Lekári často vyhľadajú enzým CK (kreatínkináza), ktorý sa v krvi objaví po poškodení svalov ALS. Krvné testy je možné použiť aj na kontrolu genetickej predispozície, pretože niektoré prípady ALS môžu byť familiárne.
- 3Vykonajte svalovú biopsiu. Môžu sa vykonať svalové biopsie, aby sa určilo, či sú prítomné aj iné svalové poruchy, pričom pokus o vylúčenie ALS.
- Pri tomto teste lekár odstráni malý kúsok svalového tkaniva na testovanie pomocou ihly alebo malého rezu. Test používa iba lokálnu anestéziu a spravidla nevyžaduje hospitalizáciu. Sval môže bolieť niekoľko dní.
- 4Vykonajte MRI. Magnetická rezonancia (MRI) mozgu môže pomôcť identifikovať ďalšie možné neurologické stavy, ktoré sa prejavujú podobnými príznakmi ako ALS.
- Test pomocou magnetov vytvorí podrobný obraz vášho mozgu alebo chrbtice. Test zahŕňa nehybné ležanie po určitú dobu, kým stroj vytvára obraz vášho tela.
- 5Vykonajte testy mozgovomiechového moku (CSF). Lekári môžu extrahovať malé množstvo CSF z chrbtice, aby sa pokúsili identifikovať ďalšie možné stavy. CSF cirkuluje v mozgu a mieche a je účinným médiom na identifikáciu neurologických stavov.
- Pri tomto teste pacientka väčšinou leží na boku. Lekár vstrekne anestetikum na znecitlivenie dolnej časti chrbtice. Potom sa do spodnej časti chrbtice zavedie ihla a odoberie sa vzorka miechovej tekutiny. Procedúra trvá asi 30 minút. Môže zahŕňať menšiu bolesť a nepohodlie.
Neexistujú žiadne špecifické testy, ktoré by potvrdzovali ALS, aj keď kombinácia testov meraných proti bežným symptómom môže pomôcť zúžiť diagnózu ALS. - 6Získajte elektromyogram. Elektromyogram (EMG) možno použiť na meranie elektrických signálov vo vašich svaloch. Lekári tak môžu zistiť, či svalové nervy fungujú normálne.
- Malý sval je vložený do svalu, aby zaznamenal jeho elektrickú aktivitu. Test môže spôsobiť pocit zášklbu alebo kŕče a môže spôsobiť menšiu bolesť alebo nepohodlie.
- 7Vykonajte štúdiu nervového stavu. Štúdie nervového stavu (NCS) možno použiť na meranie vašich elektrických signálov vo svaloch a nervoch.
- Tento test používa malé elektródy umiestnené na koži na meranie prechodu elektrických signálov medzi nimi. Môže to byť pocit mierneho brnenia. Ak sa na zavedenie elektród použijú ihly, z ihly môže byť malé množstvo bolesti.
- 8Vykonajte respiračné testy. Ak váš stav poškodzuje svaly ovládajúce dýchanie, môžete na to použiť test úložiska.
- Tieto testy zvyčajne zahŕňajú rôzne spôsoby merania dýchania. Obvykle sú krátke a zahŕňajú dýchanie do rôznych testovacích zariadení za konkrétnych podmienok.
Časť 3 z 3: získanie druhého názoru
- 1Získajte druhý názor. Po rozhovore so svojim pravidelným lekárom sa poraďte s iným lekárom a získajte druhý názor. Asociácia ALS odporúča, aby pacienti s ALS vždy získali názor druhého lekára, ktorý pracuje v tejto oblasti, pretože existujú aj iné ochorenia, ktoré majú rovnaký súbor symptómov ako ALS.
- 2Povedzte svojmu lekárovi, že chcete druhý názor. Aj keď sa zdráhate hovoriť o tom so svojim súčasným lekárom, pravdepodobne vám pomôže, pretože je to komplikovaný a vážny stav.
- Požiadajte lekára, aby vám odporučil návštevu druhej osoby.
Asociácia ALS odporúča, aby pacienti s ALS vždy získali názor druhého lekára, ktorý pracuje v tejto oblasti, pretože existujú aj iné ochorenia, ktoré majú rovnaký súbor symptómov ako ALS. 2 Povedzte svojmu lekárovi, že chcete druhý názor. - 3Vyberte si odborníka na ALS. Keď získate druhý názor na diagnózu ALS, porozprávajte sa s odborníkom na ALS, ktorý pracuje s mnohými pacientmi s ALS.
- Dokonca aj niektorí lekári, ktorí sa špecializujú na neurologické stavy, pravidelne nediagnostikujú a neliečia pacientov s ALS, preto je dôležité porozprávať sa s niekým s konkrétnymi skúsenosťami.
- Medzi 10% a 15% pacientov s diagnostikovanou ALS má v skutočnosti iný stav alebo chorobu.
- Až 40% ľudí s ALS má najskôr diagnostikovanú inú chorobu s podobnými príznakmi, aj keď v skutočnosti ALS má.
- 4Informujte sa u svojho zdravotného poistenia. Predtým, ako získate druhý názor, možno by ste sa mali obrátiť na svoju zdravotnú poisťovňu a zistiť, ako vaša poistka kryje náklady na druhý posudok.
- Niektoré zdravotné poistky nepokrývajú návštevy lekára druhého názoru.
- Niektoré zásady majú konkrétne pravidlá pre výber lekárov na druhé stanovisko, aby boli náklady pokryté plánom.
Prečítajte si tiež: Ako liečiť nespavosť?
Prečítajte si tiež:
Vylúčenie lekárskej zodpovednosti Obsah tohto článku nemá slúžiť ako náhrada odbornej lekárskej pomoci, vyšetrenia, diagnostiky alebo liečby. Pred začatím, zmenou alebo ukončením akejkoľvek zdravotnej starostlivosti by ste mali vždy kontaktovať svojho lekára alebo iného kvalifikovaného zdravotníckeho pracovníka.
