Ako diagnostikovať cystickú fibrózu?

Že vaše dieťa môže mať cystickú fibrózu
Ak máte podozrenie, že vaše dieťa môže mať cystickú fibrózu, lekár vám urobí test vzorky krvi na chybný gén, ktorý môže spôsobiť vývoj cystickej fibrózy u vašich potomkov.

Cystická fibróza je dedičná, život ohrozujúca porucha, ktorá poškodzuje pľúca a tráviaci systém. Je to spôsobené defektným génom, ktorý bráni vašim pľúcam, pankreasu a ďalším orgánom fungovať tak, ako by mali. To vytvára hustý hlien, ktorý blokuje pankreatické kanály, črevá a priedušky, čo spôsobuje infekcie dýchacích ciest a zažívacie problémy. Túto poruchu je možné diagnostikovať krvným testom, potením alebo pľúcnym testom alebo röntgenovým vyšetrením hrudníka. Ak ste tehotná a geneticky náchylná na túto poruchu, môžete tiež zvážiť prenatálny test, aby ste zistili, či je vaše dieťa ohrozené.

Metóda 1 z 5: rozpoznanie symptómov cystickej fibrózy

  1. 1
    Dávajte pozor na slaný pot u detí. Mnoho detí s cystickou fibrózou bude mať veľmi slaný pot. Môžete si to všimnúť, keď bozkávate svoje dieťa.
    • Deti s cystickou fibrózou nemusia prejavovať všetky príznaky poruchy, kým nestarnú alebo sa ich príznaky s pribúdajúcim vekom nezhoršujú.
  2. 2
    Hľadaj dýchacie problémy ako sipot a pretrvávajúci kašeľ. Ak máte cystickú fibrózu, môžu sa u vás vyskytnúť dýchacie problémy, ako je sipot, dýchavičnosť, pretrvávajúci kašeľ, ktorý má za následok hustý hlien, a pľúcne infekcie.
    • Môžete tiež mať opakujúce sa problémy, ako je zápal pľúc a pankreatitída.
  3. 3
    Všimnite si, ak máte silnú zápchu a zapáchajúcu stolicu. Cystická fibróza môže spôsobiť, že váš tráviaci systém prestane fungovať, čo môže viesť k problémom, ako je upchatie čriev, problémy s konečníkom a mastná alebo zapáchajúca stolica.
  4. 4
    Ak máte genetickú predispozíciu, dajte sa otestovať. Niektorí ľudia majú defektný gén, ktorý ich môže zbaviť rizika vzniku cystickej fibrózy. Ak vo vašej rodine prebieha cystická fibróza, mali by ste sa nechať vyšetriť na túto poruchu. Získanie diagnostikovaná čoskoro môže pomôcť, aby kvalitu vášho života lepšie a dá vám prístup k účinnej liečby.
    • Váš lekár vám odporučí urobiť krvný test a skontrolovať, či máte defektný gén, ktorý môže byť spojený s cystickou fibrózou.
Že máte cystickú fibrózu
Váš test potu môže byť tiež označený ako „abnormálny“, ak má váš lekár podozrenie, že máte cystickú fibrózu.

Metóda 2 z 5: Vykonanie krvného testu na cystickú fibrózu

  1. 1
    Nechajte lekára odobrať vzorku krvi. Novorodencom a dospelým možno diagnostikovať cystickú fibrózu pomocou vzorky krvi. Lekár vám napichne prst a odoberie vám vzorku krvi na kartu.
    • Ak váš lekár testuje novorodenca, odoberie mu vzorku, keď má dieťa 5-8 dní, napichnutím nohy.
  2. 2
    Nechajte si otestovať vzorku krvi na vysoké hladiny imunoreaktívneho trypsinogénu. Lekár bude vo vašej krvi hľadať vyššie ako normálne hladiny chemikálie nazývanej imunoreaktívny trypsinogén (IRT). Túto chemikáliu uvoľňuje váš pankreas a príliš veľa z nej môže byť znakom toho, že pankreas nefunguje správne.
  3. 3
    Nechajte lekára otestovať vzorku krvi na chybný nosný gén. Ak máte podozrenie, že vaše dieťa môže mať cystickú fibrózu, lekár vám urobí test vzorky krvi na chybný gén, ktorý môže spôsobiť vývoj cystickej fibrózy u vašich potomkov. U nosičov sa spravidla nerozvinie cystická fibróza, ale chybný gén prenesú na svoje deti, čím sa vystavia vysokému riziku vzniku poruchy.
    • Váš lekár vám môže navrhnúť vykonanie testu nosičového génu, ak uvažujete o pôrode alebo ak vo vašej rodine prebieha cystická fibróza.
Váš lekár vám odporučí urobiť krvný test
Váš lekár vám odporučí urobiť krvný test a skontrolovať, či máte defektný gén, ktorý môže byť spojený s cystickou fibrózou.

Metóda 3 z 5: získanie testu potu na cystickú fibrózu

  1. 1
    Nechajte lekára vykonať test potu. Váš lekár vám na predlaktie alebo stehno pripevní zariadenie so stimulačnou chemikáliou a elektródou. Potom budú zbierať pot na kus filtračného papiera alebo gázy na testovanie.
    • Novorodené deti nemožno testovať na cystickú fibrózu pomocou testu potu, pokiaľ nie sú staré najmenej 3-4 týždne.
    • 24 hodín pred testom potu neaplikujte žiadne pleťové vody ani krémy.
  2. 2
    Nechajte si otestovať vzorku potu na vysokú koncentráciu chloridov. Ak máte koncentráciu chloridu 60 mmol/l, pravdepodobne máte cystickú fibrózu.
    • Váš test potu môže byť tiež označený ako „abnormálny“, ak má váš lekár podozrenie, že máte cystickú fibrózu.
  3. 3
    Na potvrdenie diagnózy si dajte urobiť test potu dvakrát. Ak sa vám vzorka potu vráti abnormálne, lekár to urobí znova. Ak sa vám výsledky druhého testu ukážu abnormálne, potvrdia vám, že máte cystickú fibrózu.
    • Ak sa váš druhý test nevráti abnormálne, môžu na potvrdenie vašej diagnózy vykonať krvný test alebo test potu.

Metóda 4 z 5: absolvovanie prenatálneho testu na cystickú fibrózu

  1. 1
    Ak ste tehotná a geneticky náchylná na cystickú fibrózu, zvážte prenatálny test. Váš lekár vám môže odporučiť vykonať prenatálny skríning cystickej fibrózy, ak sa porucha vyskytuje vo vašej rodine alebo ak ste nosičom defektného génu, ktorý ju spôsobuje. Test je zvyčajne veľmi presný a môže vám povedať, či sú gény vášho dieťaťa normálne alebo či im hrozí rozvoj cystickej fibrózy. Vykonanie tohto testu je však veľmi osobným rozhodnutím, ktoré by ste mali starostlivo prediskutovať so svojím lekárom a svojou polovičkou, ak sú do toho zapojení.
    • Porozprávajte sa o výhodách a nevýhodách svojho lekára a poučte sa, než sa rozhodnete pre test.
  2. 2
    Zvážte možnosť nechať lekára odstrániť tekutinu z plodového vaku. Lekár vám vpichne ihlu do brušnej steny a potom do maternice. Extrahujú malé množstvo tekutiny z plodového vaku, čo je vak, ktorý je okolo vášho dieťaťa.
    • Tento test je možné vykonať v ordinácii lekára a nemal by byť pre vás bolestivý.
  3. 3
    Porozprávajte sa so svojím lekárom o odbere vzorky vašej placenty. Ďalší prenatálny test spočíva v tom, že lekár vám navlečie tenkú trubičku do vagíny a krčka maternice, kým sa nedostane do placenty. Potom odsajú vzorku placenty na testovanie.
    • Použité odsávanie bude jemné a nemalo by byť pre vás bolestivé ani nepríjemné.
Ak uvažujete o pôrode alebo ak vo vašej rodine prebieha cystická fibróza
Váš lekár vám môže navrhnúť vykonanie testu nosičového génu, ak uvažujete o pôrode alebo ak vo vašej rodine prebieha cystická fibróza.

Metóda 5 z 5: získanie röntgenu hrudníka a testu spúta

  1. 1
    Nechajte lekára, aby vám urobil röntgenové vyšetrenie hrudníka. Röntgenové vyšetrenie hrudníka môže lekárovi pomôcť zistiť, či existujú oblasti pľúc, ktoré sú zapálené alebo zjazvené. Môžu tiež hľadať akékoľvek príznaky zachyteného vzduchu vo vašich pľúcach. To sú všetky možné príznaky cystickej fibrózy.
  2. 2
    Vykonajte testy funkcie pľúc. Váš lekár vám môže nechať vykonať pľúcne funkčné testy, ktoré merajú schopnosť vašich pľúc správne vymieňať kyslík a oxid uhličitý. Na vykonanie týchto testov budete musieť dýchať do špeciálneho zariadenia.
  3. 3
    Vykonajte testy na vzorke tekutiny v pľúcach. Váš lekár vám môže urobiť kultivačný test spúta, ktorý otestuje tekutinu, ktorú vykašliavate z pľúc. Tento test vám môžu odporučiť, ak máte problémy s pľúcami alebo už máte príznaky cystickej fibrózy.
Vylúčenie lekárskej zodpovednosti Obsah tohto článku nemá slúžiť ako náhrada odbornej lekárskej pomoci, vyšetrenia, diagnostiky alebo liečby. Pred začatím, zmenou alebo ukončením akejkoľvek zdravotnej starostlivosti by ste mali vždy kontaktovať svojho lekára alebo iného kvalifikovaného zdravotníckeho pracovníka.
Súvisiace články
  1. Ako sa vysporiadať so suchom v krku?
  2. Ako si masírovať dutiny?
  3. Ako odvodniť dutiny?
  4. Ako pomôcť dieťaťu s nádchou?
  5. Ako sa zbaviť suchej pokožky na nose?
  6. Ako prestať znieť nazálne?
FacebookTwitterInstagramPinterestLinkedInGoogle+YoutubeRedditDribbbleBehanceGithubCodePenWhatsappEmail