Ako diagnostikovať syndróm stuhnutej kože?
Aby ste mohli diagnostikovať syndróm stuhnutej kože, mali by ste byť schopní rozpoznať symptómy a vyhľadať odbornú lekársku pomoc.
Stiff Skin Syndrome (SSS) je extrémne zriedkavé genetické ochorenie, ktoré postihuje malé deti. SSS je taká vzácna, že niektorí vedci spochybňujú, či ide o nezávislý stav alebo súbor symptómov spojených s iným ochorením. Typicky sa vyznačuje tvorbou hrubej tvrdej kože na povrchu tela, ktorá má za následok obmedzenú pohyblivosť. Príznaky sa zvyčajne zvyšujú počas detstva a môžu dokonca viesť k neschopnosti chodiť. Aby ste mohli diagnostikovať syndróm stuhnutej kože, mali by ste byť schopní rozpoznať symptómy a vyhľadať odbornú lekársku pomoc. Ak je vášmu dieťaťu diagnostikovaná SSS, zvládajte symptómy prostredníctvom fyzioterapie.
Metóda 1 z 3: rozpoznanie symptómov
- 1Skontrolujte povrch tela, či nemá tvrdú hrubú pokožku. Syndróm stuhnutej pokožky je charakterizovaný vývojom tvrdej hrubej pokožky. U malých detí sa to zvyčajne vyvíja po celom povrchu tela. Príznaky sa môžu začať prejavovať bezprostredne po narodení alebo v určitom okamihu života dieťaťa, spravidla pred šiestym rokom života. Obvykle sa nevyvinie po dospievaní.
- 2Otestujte pohyblivosť a flexibilitu kĺbov. Vývoj tvrdej a hrubej pokožky na celom tele môže často sprevádzať obmedzená pohyblivosť kĺbov. V niektorých prípadoch môžu kĺby byť také tuhé, že sa v určitej polohe zaseknú a nedokážu sa pohnúť.
- Ruka môže byť napríklad uviaznutá v ohnutej polohe v dôsledku stuhnutia lakťového kĺbu.
- To môže tiež ovplyvniť držanie tela, ak sa chrbtica ohne.
Syndróm stuhnutej pokožky je charakterizovaný vývojom tvrdej hrubej pokožky.
Metóda 2 z 3: testovanie na syndróm stuhnutej kože
- 1Porozprávajte sa so svojim lekárom. Ak máte podozrenie, že vaše dieťa prejavuje príznaky súvisiace so syndrómom stuhnutej kože, mali by ste sa porozprávať so svojím lekárom. Ide o veľmi zriedkavú genetickú poruchu a musí ju diagnostikovať lekár. Aby sa diagnostikovala genetická choroba, váš lekár sa zameria na rodinnú anamnézu, symptómy, vykoná fyzické vyšetrenie a objedná sa na laboratórne vyšetrenie.
- 2Nechajte si urobiť genetický test. Na diagnostiku syndrómu stuhnutej kože budú musieť pacienti vykonať genetické vyšetrenie. Ochorenie je spôsobené genetickými mutáciami, ktoré bránia rozvoju elastických vlákien, ktoré pomáhajú koži, väzom a cievam.
- Na dokončenie genetického testu bude pacient potrebovať vzorku krvi, vlasov, pokožky alebo iného tkaniva na genetickú analýzu.
- 3Zaznamenajte si rodinnú anamnézu. Rodinná anamnéza je často dôležitá pri diagnostikovaní genetických chorôb. Zhromažďujte informácie o anamnéze svojej rodiny. Poskytnite svojmu lekárovi napríklad informácie týkajúce sa akýchkoľvek závažných chorôb alebo chorôb, ktoré môžu byť vo vašej rodine dedičné. Skúste poskytnúť informácie o anamnéze viacerých generácií.
- Začnite zbierať a zaznamenávať svoju rodinnú históriu do databázy. Existujú online formuláre, ktoré vám môžu pomôcť zaznamenať vašu rodinnú históriu. Skúste napríklad tento web: https://familyhistory.hhs.gov/FHH/html/index.html
Stiff Skin Syndrome (SSS) je extrémne zriedkavé genetické ochorenie, ktoré postihuje malé deti.
Metóda 3 z 3: Liečba syndrómu stuhnutej kože
- 1Skúste fyzioterapiu. Doteraz nie je známy žiadny liek na stuhnutý kožný syndróm a namiesto toho sa pacienti musia snažiť zvládnuť svoje symptómy. Jednou z najúčinnejších stratégií manažmentu je fyzioterapia. Pretože syndróm stuhnutej pokožky brzdí pohyblivosť kĺbov, fyzioterapia sa používa na udržanie alebo dokonca zlepšenie pohybu kĺbov.
- Fyzioterapeuti budú pracovať na tom, aby pacientom poskytli rôzne strečové a silové cvičenia, ktoré sa zamerajú na oblasť tela, ktorá je chorobou najviac postihnutá.
- 2Kúpte si pomôcku na chôdzu alebo invalidný vozík. V závislosti od závažnosti ochorenia môže mať vaše dieťa vážne problémy s pohyblivosťou. Ak je to tak, môžete si kúpiť pomôcku na chôdzu, ako je napríklad palica, ktorá vám pomôže s mobilitou. V niektorých prípadoch môžu kĺby byť také tuhé, že chôdza už nie je možná. Na podporu pohyblivosti použite invalidný vozík.
- Pozrite sa na možnosti financovania drahej pomoci, ako sú invalidné vozíky, od vlády.
- 3Pripojte sa k skupine podpory. Existuje množstvo podporných skupín pre pacientov a rodinných príslušníkov, aby sa mohli stretnúť s inými ľuďmi s rovnakou zriedkavou chorobou. Tieto skupiny umožňujú jednotlivcom podeliť sa o svoje príbehy a skúsenosti. Mnohé z týchto skupín sa tiež zúčastňujú aktivít na zvýšenie informovanosti a zhromažďujú informácie pre pacientov.
- Skúste kontaktovať jednu z týchto nadácií a vyhľadajte podpornú skupinu: Foundation for Skin Skin Disease Foundation, National Marfan Foundation, Scleroderma Research Foundation.
- 4Zúčastnite sa klinických skúšok. Tuhý kožný syndróm je veľmi zriedkavé ochorenie a lekári sa stále snažia nájsť spôsoby, ako túto chorobu zvládnuť a vyliečiť. V dôsledku toho môžu existovať príležitosti zúčastniť sa klinických skúšok. Ak sa chcete dozvedieť viac o účasti na klinickom skúšaní, navštívte web klinickýtrials.gov.
- Porozprávajte sa so svojím lekárom o vstupe do klinického skúšania.
- Nepokúšajte sa diagnostikovať túto chorobu sami. Radšej vyhľadajte odbornú lekársku pomoc.
Prečítajte si tiež: Ako zastaviť rýchle vypadávanie vlasov?
Prečítajte si tiež:
Vylúčenie lekárskej zodpovednosti Obsah tohto článku nemá slúžiť ako náhrada odbornej lekárskej pomoci, vyšetrenia, diagnostiky alebo liečby. Pred začatím, zmenou alebo ukončením akejkoľvek zdravotnej starostlivosti by ste mali vždy kontaktovať svojho lekára alebo iného kvalifikovaného zdravotníckeho pracovníka.
