Ako diagnostikovať primárnu imunodeficienciu?
Primárne imunodeficiencie - tiež známe ako choroby primárnej imunodeficiencie alebo choroby primárnej imunodeficiencie - sú skupinou viac ako 80 stavov, v ktorých imunitný systém jednotlivca nefunguje správne.
Primárne imunodeficiencie - tiež známe ako choroby primárnej imunodeficiencie alebo choroby primárnej imunodeficiencie - sú skupinou viac ako 80 stavov, v ktorých imunitný systém jednotlivca nefunguje správne. Vedú k zvýšeniu infekcie, malignity a autoimunitných reakcií. Len lekár môže diagnostikovať primárnu poruchu imunodeficiencie. Ak však máte opakujúce sa ochorenie alebo infekciu, môžete mať primárnu imunodeficienciu. Majte na pamäti, že tieto stavy sú zvyčajne diagnostikované v detstve, ale môžu byť diagnostikované až do dospelosti. Poznanie vašej rodinnej anamnézy vám môže pomôcť určiť, či vám tieto poruchy hrozia.
Metóda 1 z 3: identifikácia všeobecných symptómov
- 1Hľadaj neobvyklé infekcie. Ak trpíte rôznymi infekciami v niekoľkých rôznych orgánoch alebo častiach tela alebo máte časté (chronické) infekcie, môžete mať ochorenie primárnej imunodeficiencie. K niektorým z najčastejších stavov a infekcií, ktoré sa vyskytujú v prípadoch primárnej imunodeficiencie, patrí:
- Opakujúce sa sinopulmonálne infekcie, ako je zápal pľúc (s horúčkou), zápal stredného ucha (zápal ucha a zápal prínosových dutín (chronické infekcie dutín)
- Meningitída (zápal opuchu tkanív v blízkosti mozgu alebo miechy) alebo sepsa (stav, pri ktorom sa krv nakazí)
- Gastrointestinálne infekcie (črevné infekcie)
- Kožné infekcie (infekcie kože)
- 2Hľadaj kožné prejavy primárnej imunodeficiencie. Okrem kožných infekcií sa u vás môže vyvinúť ľubovoľný počet neinfekčných kožných ochorení - vyrážky, vredy alebo šupinatá koža - ak máte primárnu imunodeficienciu. Tieto podmienky zahŕňajú:
- Ekzematózne lézie (oblasť poškodenej kože spôsobenej vážnym ekzémom, stav, ktorý spôsobuje svrbivú a podráždenú pokožku)
- Erytrodermia (šupinatá koža)
- Kožné granulómy (červené, zvýšené rany alebo hrčky)
- Dysplázia pokožky (svetlá pigmentácia s tmavými kožami pokrývajúcimi oblasťami, ktoré utrpeli zranenie), vlasov (nerovnomerná farba alebo škvrnitosť alebo absencia obočia) a nechtov (hrubé, šupinaté, ryhované alebo abnormálne tvarované)
- 3Hľadajte nedostatočnú odpoveď na antibiotiká. Ak vám boli predpísané antibiotiká na infekciu, ktoré sa však ukázali ako zbytočné, môžete mať primárnu imunodeficienciu. Na druhej strane, ak ste určité antibiotikum užívali dlhší čas, môže sa u vás vyvinúť rezistencia na tento konkrétny liek. V každom prípade dajte lekárovi vedieť, že vaše antibiotiká sú neúčinné, aby mohli poskytnúť presnú diagnózu.
Iba vyškolený lekár môže presne určiť, či máte vy alebo niekto z vašej rodiny primárne ochorenie imunodeficiencie.
Metóda 2 z 3: získanie lekárskej diagnózy
- 1Navštívte svojho lekára. Iba vyškolený lekár môže presne určiť, či máte vy alebo niekto z vašej rodiny primárne ochorenie imunodeficiencie. Ak nemáte lekára, navštívte stránku Nadácie pre imunitnú nedostatočnosť „Ask IDF“, kde nájdete pomoc s nájdením človeka, ktorý má znalosti o primárnych imunodeficienciách.
- 2Vykonajte genetickú analýzu. Genetické analýzy na molekulárnej úrovni môžu identifikovať chyby alebo mutácie vo vašom genóme, ktoré môže váš lekár použiť na diagnostiku primárnej poruchy imunodeficiencie. Ak máte príznaky konkrétnej poruchy, pravdepodobne máte ochorenie primárnej imunodeficiencie, ale vo vašich génoch alebo mRNA nemáte abnormalitu spojenú s touto poruchou alebo vám chýbajú proteíny, o ktorých je známe, že spôsobujú túto poruchu.
- Váš lekár má k dispozícii niekoľko techník na analýzu vášho genetického profilu. Môžu vám odobrať vzorku krvi alebo kožný tampón z vnútornej strany tváre (známy ako bukálny tampón). Mohlo by to byť dokonca jednoduché ako pľuvanie do šálky alebo šibanie a pľutie ústnou vodou.
- 3Pozrite sa na prítomnosť neobvyklých baktérií. Ak máte ochorenie primárnej imunodeficiencie, môžete sa stať hostiteľom baktérií, ako sú atypické mykobaktérie (čo naznačuje defekt IFN -yR), Pneumocystis jirovecii (čo naznačuje závažnú kombinovanú imunodeficienciu - tiež známu ako SCID - alebo syndróm Hyper IgM). Váš lekár tieto baktérie zistí pri analýze vzoriek slizníc alebo iných telesných tekutín, ktoré sa podieľajú na identifikácii vašej infekcie.
- Defekty IFN-yR sú genetické nezrovnalosti, ktoré spôsobujú väčšiu náchylnosť na mykobaktérie vrátane baktérií, ktoré spôsobujú tuberkulózu, závažné pľúcne ochorenie.
- Hyper IgM syndróm je primárna imunodeficiencia s piatimi typmi. Každá variácia je spojená s defektnými génmi, ktoré vedú k symptómom, ako sú časté infekcie, hepatitída C, hypotyreóza a artritída.
- SCID je vážna imunodeficiencia charakterizovaná defektnými T a B bunkami. Ľudia s SCID musia často žiť v úplne sterilnom prostredí, pretože sú mimoriadne náchylní na infekcie.
- 4Pozrite sa na niektoré alergické a autoimunitné stavy. Autoimunitné poruchy sú stavy, v ktorých vás imunitný systém nielenže nebráni pred vonkajšími hrozbami, ale v skutočnosti útočí na bunky vášho vlastného tela. Alergické reakcie sú príkladom autoimunitného stavu. Medzi príznaky alergie alebo autoimunitných stavov, ktoré sa môžu vyskytnúť pri primárnej imunodeficiencii, patria:
- svrbivé, červené, slziace oči
- kýchanie
- kašeľ
- svrbenie v krku
- sipot alebo ťažkosti s dýchaním
- 5Urobte si röntgen. Röntgenové vyšetrenie môže diagnostikovať, či máte zápal vedľajších nosových dutín, ochorenie pľúc alebo podobný pľúcny stav, ktorý by mohol naznačovať primárne ochorenie imunodeficiencie. Röntgenové lúče sú bezbolestné procedúry, pri ktorých navštívite nemocnicu alebo lekársku kliniku a necháte si zobraziť časť tela špeciálnym zariadením, známym ako röntgenový prístroj. Röntgenový obraz, ktorý je výsledkom výsledkov, môže pomôcť lekárom vidieť cez vašu pokožku a do vašej kostry a ďalších vnútorných telesných štruktúr.
Röntgenové vyšetrenie môže diagnostikovať, či máte zápal vedľajších nosových dutín, ochorenie pľúc alebo podobný pľúcny stav, ktorý by mohol naznačovať primárne ochorenie imunodeficiencie. - 6Vykonajte CT vyšetrenie. Skenovanie CT (počítačová tomografia) nie je na rozdiel od röntgenového žiarenia. Rovnako ako röntgenové vyšetrenie, CT je bezbolestné a umožňuje lekárovi vyšetriť váš hrudník, brucho a panvu na infekciu a iné nezrovnalosti. Ale zatiaľ čo röntgenový lúč vytvára iba jeden obrázok naraz, CT skenovanie používa počítače na vytváranie vrstveného obrazu a dokonca aj trojrozmerné obrázky na lepšie pochopenie toho, čo sa vo vás deje.
- CT vyšetrenia sú tiež užitočné na stanovenie pľúcnych funkcií a detekciu problémov s pľúcami a dutinami, ktoré, ak budú pokračovať, môžu naznačovať primárne imunodeficientné ochorenie.
- Ak dostanete CT vyšetrenie, budete požiadaní, aby ste sa 12 hodín pred skenovaním postili. Na stretnutie si dajte voľné a pohodlné oblečenie a nenoste šperky.
- Počas skutočného skenovania budete musieť ležať na doske, ktorá sa potom zasunie do trubice. Rúrka sa okolo vás otáča a vy budete musieť ležať nehybne, kým sa skenovanie nedokončí.
- 7Vykonajte krvný test. Ak máte primárnu imunodeficienciu, vaše B bunky (typ bielych krviniek zodpovedných za produkciu protilátok) a T bunky (typ bielych krviniek zodpovedných za kontrolu plesňových infekcií) môžu byť nefunkčné. Krvný test môže určiť, či vaše B a T bunky fungujú správne. Ak chcete urobiť krvný test, naplánujte si stretnutie so svojím lekárom.
- Váš lekár vyčistí pokožku nad žilou, z ktorej vám bude odobratá krv, antiseptikom. Môžu vám tiež uviazať ruku tesne nad miestom vpichu.
- Keď vám ihla vstúpi do žily, ucítite malé pichnutie.
- Potom lekár obviaže miesto, kde vám odobrali krv. Môžete byť požiadaní, aby ste si na pár minút sadli alebo ľahli.
- 8Preskúmajte svoju rodinnú anamnézu. Primárne imunodeficiencie sa často dedia od člena rodiny. Ak mali vaši rodičia, starí rodičia, súrodenci alebo iní členovia rodiny primárnu imunodeficienciu, je väčšia pravdepodobnosť, že ju budete mať aj vy.
- Ak si nie ste istí svojou rodinnou anamnézou, opýtajte sa rodiča alebo iného príbuzného, či nevie o niekom vo vašej rodine s primárnou imunodeficienciou.
- Zapíšte si čo najviac informácií vrátane symptómov a názvu konkrétnej choroby imunodeficiencie, ktorú mali, a poskytnite tieto informácie svojmu lekárovi.
Metóda 3 z 3: identifikácia primárnych imunodeficiencií u detí
- 1Hľadaj vývojové anomálie. Vývojové anomálie - abnormálne prípady rastu alebo vývoja - môžu naznačovať prítomnosť primárnej imunodeficiencie. Vývojové anomálie sa môžu objaviť v srdci, pigmentácii pokožky, kostry alebo tváre.
- Ak napríklad vaše dieťa absolvuje vyšetrenie a lekár zistí, že má štrukturálny defekt alebo kardiomyopatiu (stav, pri ktorom sa srdce snaží dodávať krv do tela), môže byť príčinou primárna imunodeficiencia.
- 2Hľadaj zlyhanie v prospievaní. Neschopnosť prosperovať je stav, v ktorom vaše dieťa nemôže zdravo priberať na hmotnosti alebo rásť. Ak vaše dieťa neprospieva - pravdepodobne kvôli opakujúcej sa chorobe - mohlo by to byť dôležité vodítko k zisteniu, či má primárnu imunodeficienciu. Vezmite svoje dieťa k lekárovi na pravidelné prehliadky, keď rastie.
- Neschopnosť prosperovať je zvyčajne diagnostikovaná, keď je vaše dieťa ešte len dieťa. Ako dieťa by malo vaše dieťa počas prvých štyroch mesiacov zdvojnásobiť svoju hmotnosť.
- Vo veku 12 mesiacov by vaše dieťa malo strojnásobiť svoju hmotnosť.
- Lekár vášho dieťaťa vám bude môcť povedať, ako často by ste ho mali navštevovať a čo môžete urobiť, aby ste napravili neprospievanie, aj keď to nie je spôsobené primárnou imunodeficienciou.
Okrem kožných infekcií sa u vás môže vyvinúť ľubovoľný počet neinfekčných kožných ochorení - vyrážky, vredy alebo šupinatá koža - ak máte primárnu imunodeficienciu. - 3Hľadaj oneskorenia vo vývoji. Ďalším stavom v detstve, ktorý by mohol poskytnúť dôkaz o primárnej imunodeficiencii, je oneskorenie vo vývoji. Opisuje celý rad potenciálnych podmienok a správania. Ak máte obavy z vývoja dieťaťa, obráťte sa na svojho lekára, aby vám mohol diagnostikovať dieťa. Oneskorenie vývoja môže znamenať, že dieťa:
- neučí sa rovnakou rýchlosťou ako ich rovesníci
- nemôže hovoriť alebo rozumieť reči na úrovni primeranej veku
- má problémy s koordináciou, pohyblivosťou alebo rovnováhou
- nezaoberá sa sociálnym správaním primeraným ich veku
- 4Dávajte si pozor na chronické infekcie. Mierne alebo závažné chronické infekcie môžu tiež naznačovať, že dieťa môže mať primárnu imunodeficienciu. Informujte svojho detského lekára o všetkých infekciách, ktoré dieťa malo, vrátane:
- kožné infekcie
- prechladnutie
- ušné infekcie
- pľúcne infekcie
- alergie
- Jeden z 500 ľudí má nejakú poruchu imunitného systému.
Prečítajte si tiež: Ako liečiť krepitus v kolene?
Prečítajte si tiež:
Vylúčenie lekárskej zodpovednosti Obsah tohto článku nemá slúžiť ako náhrada odbornej lekárskej pomoci, vyšetrenia, diagnostiky alebo liečby. Pred začatím, zmenou alebo ukončením akejkoľvek zdravotnej starostlivosti by ste mali vždy kontaktovať svojho lekára alebo iného kvalifikovaného zdravotníckeho pracovníka.
