Ako diagnostikovať huntingtonovu chorobu?
Nezabudnite, že nezrozumiteľná reč môže byť znakom mnohých rôznych porúch, vrátane mozgového nádoru, Parkinsonovej choroby alebo boreliózy.
Ak máte člena rodiny, ktorému bola diagnostikovaná Huntingtonova choroba, môžete sa obávať o svoje vlastné riziko vzniku. Ako genetická porucha sa Huntingtonova choroba prenáša cez rodiny. Dávajte si pozor na príznaky, ako sú zmeny pohybu, správania alebo koncentrácie. Na diagnostiku navštívte neurológa. Budú vás pozorovať, aby ste zistili, či máte príznaky. Môžete tiež podstúpiť genetické testovanie na potvrdenie, či nesiete gén. Ak vám bola diagnostikovaná diagnóza, porozprávajte sa so svojím lekárom o tom, čo môžete urobiť pre zvládnutie symptómov, aby ste mohli naďalej žiť plnohodnotný život.
Metóda 1 z 3: identifikácia symptómov
- 1Skontrolujte, či sa vo vašej rodinnej histórii nenachádza huntington. Huntingtonova choroba je genetická porucha. To znamená, že ak máte s touto chorobou rodiča alebo starého rodiča, môžete mať na to gén. Prejdite si zdravotnú anamnézu svojej rodiny a vyhľadajte ľudí, ktorí mali Huntingtonovu chorobu alebo ktorí mali jej príznaky. Podeľte sa o túto anamnézu so svojím lekárom.
- Ak máte rodiča s Huntingtonovou chorobou, máte 50% pravdepodobnosť, že sami ochoriete na túto chorobu.
- Pamätajte si, že Huntingtonova choroba má podobné príznaky ako iné poruchy, preto by ste chceli vyhľadať kohokoľvek, kto má podobné príznaky vo vašej rodine. Ak však viete, že máte rodinnú anamnézu, mali by ste navštíviť lekára hneď, ako sa tieto príznaky objavia.
- Pretože Huntingtonov gén je dominantný, zvyčajne ho môžete získať iba vtedy, ak ho mal aj priamy predok (napríklad rodičia alebo starí rodičia). Aj keď je to veľmi zriedkavé, veľmi malé percento ľudí môže vyvinúť gén bez rodinnej anamnézy.
- 2Sledujte akékoľvek nedobrovoľné pohyby alebo zášklby. Huntington's vám môže spôsobiť trhnutie, šklbanie, vrtenie alebo trepanie bez zmyslu. Ako choroba postupuje, tieto pohyby sa môžu ešte zhoršiť. Ak si myslíte, že máte tieto nedobrovoľné pohyby, napíšte si, kedy k nim dôjde a akú časť tela máte postihnutú.
- Bežné nedobrovoľné pohyby zahŕňajú zášklby očí, podivné výrazy tváre a mávanie rukami alebo nohami.
- Nedobrovoľné svalové zášklby môžu byť symptómom mnohých chorôb, vrátane ataxie, myoklonu a Parkinsonovej choroby. Pred stanovením diagnózy vždy skontrolujte ďalšie príznaky.
- 3Dávajte si pozor na zvýšený pád, zakopnutie alebo nemotornosť. Huntingtonove pohyby môžu spôsobiť pomalé alebo nepríjemné pohyby, kvôli ktorým vám môžu spadnúť predmety alebo spadnúť častejšie než obvykle. Ako choroba postupuje, môže sa to zhoršovať, čo sťažuje chôdzu.
- 4Počúvajte nejasnú alebo spomalenú reč. Pri rozprávaní si môžete urobiť viac prestávok alebo môžete naraziť na bežné slová. Opýtajte sa rodiny a priateľov, ak si všimnú nejaký rozdiel vo vašom prejave. Ak máte záujem o svoju reč, zvážte, ako sa budete rozprávať, a nechajte svojho lekára počúvať.
- Ako Huntington postupuje, môžete stratiť schopnosť hovoriť.
- Nezabudnite, že nezrozumiteľná reč môže byť znakom mnohých rôznych porúch, vrátane mozgového nádoru, Parkinsonovej choroby alebo boreliózy. Aj keď by ste mali navštíviť neurológa, skontrolujte aj ďalšie príznaky.
Ak nosíte gén, máte buď Huntingtonovu chorobu, alebo sa u vás nakoniec vyvinie. - 5Sledujte všetky zmeny v pamäti, úsudku alebo koncentrácii. Huntingtonove môžu ovplyvniť rýchlosť myslenia alebo úsudku. Môžete si všimnúť, že je ťažšie si veci zapamätať, alebo sa občas môžete cítiť dezorientovaní a zmätení.
- To môže byť ťažké posúdiť sami. Ak za vami príde priateľ alebo člen rodiny s obavami o vaše kognitívne schopnosti, navštívte lekára.
- U ľudí mladších ako 20 rokov môžete zaznamenať náhly pokles alebo zmenu akademických výsledkov.
- 6Skontrolujte prípadné zmeny v správaní alebo duševnom zdraví. Úzkosť, podráždenosť, apatia, agitácia a depresia môžu byť všetky príznaky Huntingtonovej choroby. Dávajte si pozor na zmeny vo vašom správaní. Písanie do denníka vám môže pomôcť sledovať vašu náladu a emocionálny stav.
- Môžete napríklad uviesť, že sa v určitý deň cítite veľmi nahnevane alebo podráždene. To vám môže pomôcť nájsť vzorce, ak existujú. Aj keď vám nie je diagnostikovaná Huntingtonova choroba, tento časopis môže terapeutovi pomôcť diagnostikovať alebo liečiť vás.
- Huntingtonove môžu spôsobiť samovražedné pocity. Ak sa cítite samovražedne, požiadajte o pomoc. Zavolajte na samovražednú horúcu linku a porozprávajte sa s niekým. V USA volajte na číslo 1-800-273-8255. V Británii volajte 116123 a v Austrálii volajte 13 11 14.
- Ak začnete pociťovať halucinácie, paranoju alebo psychózu, choďte čo najskôr k lekárovi.
- 7Získajte pomoc pri záchvatoch u osôb mladších ako 20 rokov. Mladistvý Huntington má rovnaké príznaky ako Huntingtonov syndróm u dospelých, ale mnoho mladých ľudí môže mať aj záchvaty. Ak sa u vás alebo niekoho iného vyskytnú záchvaty, okamžite vyhľadajte lekársku pomoc.
- Juvenilná Huntingtonova choroba je rýchlejšia a agresívnejšia forma ochorenia.
Metóda 2 z 3: dosiahnutie lekárskej diagnózy
- 1Požiadajte o odporúčanie neurológovi. Váš lekár primárnej starostlivosti môže rozpoznať Huntingtonove príznaky, ale neurológ je zvyčajne ten, kto diagnostikuje a lieči túto chorobu. Požiadajte svojho lekára o odporúčanie neurológovi.
- Aj keď môžete ísť k neurológovi, ktorý sa ocitol, možno budete potrebovať odporúčanie na účely poistenia.
- 2Vykonajte fyzické vyšetrenie, aby ste si otestovali svoje motorické schopnosti. Neurológ vás môže vizuálne vyšetriť na nedobrovoľné pohyby a zášklby. Môžu sledovať vašu chôdzu pri chôdzi alebo testovať vaše reflexy.
- Ak sa u vás doma bežne prejavujú príznaky Huntingtonovej choroby, povedzte to svojmu lekárovi. Je načase ukázať svojmu lekárovi akékoľvek poznámky alebo záznamy, ktoré ste si o svojich príznakoch uchovali.
- Ak ste diagnostikovaná Huntingtonovej choroby, môže lekár použiť bodovací systém nazvaný Total Fungovanie menovitá kapacita zistiť, aké fáze sa nachádzame.
- 3Vykonajte CT alebo MRI mozgu. Váš lekár vás môže na tento test poslať do rádiologického centra alebo do nemocnice. Pri skenovaní postupujte podľa pokynov technika a nehybne ležte. Tento sken môže vášmu lekárovi ukázať, či došlo k zmenám v štruktúre vášho mozgu alebo či vaše príznaky spôsobuje iný stav.
- Skenovanie mozgu nemusí v počiatočných štádiách ochorenia vykazovať žiadne zmeny. Ak sa u vás práve začali prejavovať príznaky, lekár môže pred skenovaním počkať.
Huntingtonova choroba má 5 fáz, ktoré vám môžu pomôcť určiť, či môžete žiť nezávisle alebo nie. - 4Otestujte svoju krv a vyhľadajte gén, ktorý spôsobuje huntingtonovu chorobu. Genetický poradca sa odoberie vzorka krvi a poslať ho do laboratória, aby zistili, či nosíte defektný gén. Ak nosíte gén, máte buď Huntingtonovu chorobu, alebo sa u vás nakoniec vyvinie.
- Ak nevykazujete Huntingtonove príznaky, stále môžete získať genetický test, aby ste zistili, či nesiete gén. Každý, kto má v sebe gén, v určitom okamihu vyvinie Huntingtonov. Nie každý chce vedieť, či nesie tento gén. Ak ste na plote, porozprávajte sa s genetickým poradcom o výhodách a nevýhodách znalosti týchto informácií.
- Na potvrdenie vašej diagnózy Huntingtonovej choroby sa niekedy môže použiť genetický test. Váš lekár vám to môže odporučiť, aj keď už prejavujete príznaky.
- 5Navštívte psychiatra, aby ste ho zhodnotili. Pretože Huntingtonove choroby môžu ovplyvniť vaše duševné zdravie, váš lekár alebo neurológ vás môže poslať na ďalšie vyšetrenie k psychiatrovi. Porozprávajte sa so psychiatrom o akýchkoľvek príznakoch úzkosti, depresie alebo hnevu.
- U Huntingtonovej choroby môže byť bežná depresia a bipolárna porucha. Ak vám diagnostikujú 1 z nich, váš psychiater bude liečiť tieto stavy oddelene od vašej Huntingtonovej choroby pomocou liekov a psychoterapie.
Metóda 3 z 3: Vykonajte ďalšie kroky
- 1Poučte sa o Huntingtonovej chorobe. Huntingtonova choroba je progresívna, čo znamená, že sa v priebehu času postupne zhoršuje. Huntingtonova choroba má 5 fáz, ktoré vám môžu pomôcť určiť, či môžete žiť nezávisle alebo nie.
- V prvých 2 fázach môžete byť plne funkčný v práci aj doma, aj keď môžete mať zvýšené problémy s klopýtaním, chvením alebo pamäťou.
- V medzistupni môžete potrebovať pomoc s určitými úlohami a dennými aktivitami, ako je varenie alebo narábanie s financiami. Niektorí ľudia môžu byť stále schopní žiť sami.
- V posledných 2 fázach môžete stratiť schopnosť chodiť, jesť alebo žiť sám. Možno budete potrebovať nepretržitú starostlivosť. V úplne poslednej fáze vás môže presťahovať do hospicu.
- Každý prežíva príznaky inak. U vás môže choroba postupovať inak ako u iných ľudí.
- 2Porozprávajte sa so svojim neurológom o prispôsobenom liečebnom pláne. V súčasnosti neexistuje žiadny liek na Huntingtonovu chorobu. Liečba je navrhnutá tak, aby pomohla minimalizovať vaše príznaky a zlepšiť kvalitu života. Váš neurológ však môže predpísať kombináciu liekov, ako sú blokátory dopamínu, antidepresíva, antipsychotiká alebo stabilizátory nálady.
- Váš liek bude závisieť od vašich konkrétnych symptómov alebo štádia ochorenia. Lieky, ktoré pôsobia v počiatočnom štádiu, môžu v neskorších štádiách stratiť účinnosť.
- Ak užívate iné lieky, nechajte si ich schváliť lekárom, pretože časom môžete byť na lieky citlivejší.
- 3Ak je ťažké hovoriť, obráťte sa na logopéda. Ako choroba postupuje, môže byť čoraz ťažšie hovoriť a jesť. Logopéd vám môže pomôcť pokračovať v jasnom rozprávaní alebo vás naučí komunikovať inými spôsobmi. Môžu tiež poskytovať podporu pri jedle.
- Váš lekár alebo neurológ vás môže odporučiť k logopédovi.
- 4Navštívte pracovného terapeuta, ktorý vám pomôže s chôdzou a pohybom. Ergoterapeut môže poskytnúť vedenie a pomoc, pretože je čoraz ťažšie chodiť alebo ovládať pohyby. Váš lekár vás môže odporučiť k ergoterapeutovi.
- Ergoterapeut vám môže pomôcť udržať si kontrolu nad základnými úlohami, ako je kŕmenie sa alebo chodenie na toaletu, ako choroba postupuje.
- Terapeut vám môže tiež navrhnúť používanie nástrojov, ktoré vám pomôžu lepšie sa pohybovať, napríklad zábradlia alebo špeciálne pomôcky na jedenie.
V USA nájdete skupinu na podporu Huntingtonovej choroby prostredníctvom Huntington's Disease Society of Europe: http://hdsa.org/about-hdsa/locate-resources. - 5Počas celého procesu dostávajte poradenstvo v oblasti duševného zdravia. Pretože na Huntingtonovu chorobu neexistuje liek, je ťažké s ňou žiť. Poradenstvo vám môže pomôcť vyrovnať sa s vývojom choroby. Požiadajte o odporúčanie psychológa, ktorý môže poskytnúť psychoterapiu.
- Skupiny podpory sú tiež skvelou možnosťou. V USA nájdete skupinu na podporu Huntingtonovej choroby prostredníctvom Huntington's Disease Society of Europe: http://hdsa.org/about-hdsa/locate-resources.
- 6Vytvorte si plány starostlivosti o koniec života. Ľudia s Huntingtonovou chorobou majú tendenciu žiť asi 10-15 rokov po diagnostikovaní. Blízko ku koncu môžete stratiť nezávislosť a potrebovať neustálu starostlivosť. Aj keď môže byť ťažké premýšľať, porozprávajte sa so svojim lekárom a blízkymi o svojich želaniach v starostlivosti o koniec života.
- Uvažujte o vytvorení živej vôle, ktorá vysvetľuje vaše priania, akonáhle už nebudete schopní robiť vlastné rozhodnutia.
- Možno by bolo dobré dať si do poriadku súčasne aj ostatné záležitosti. Porozprávajte sa s právnikom o spísaní závetu o svojom majetku alebo o vyjadrení svojich želaní týkajúcich sa pochovania.
- Liečba Huntingtonovej choroby zvyčajne zahŕňa tím lekárov. Aj keď by títo špecialisti mali byť k dispozícii vo väčšine oblastí, môžete sa tiež obrátiť na Centrum excelentnosti Huntingtonovej choroby spoločnosti Európy, ktoré vám pomôže nájsť tím.
Prečítajte si tiež: Ako liečiť vyvrtnutý členok?
Prečítajte si tiež:
Vylúčenie lekárskej zodpovednosti Obsah tohto článku nemá slúžiť ako náhrada odbornej lekárskej pomoci, vyšetrenia, diagnostiky alebo liečby. Pred začatím, zmenou alebo ukončením akejkoľvek zdravotnej starostlivosti by ste mali vždy kontaktovať svojho lekára alebo iného kvalifikovaného zdravotníckeho pracovníka.
